Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie sanguine rare qui empêche le sang de coaguler. Si vous souffrez d’hémophilie, une blessure mineure peut vous faire saigner abondamment. Vous pourriez facilement avoir des bleus. Cela peut provoquer une hémorragie interne potentiellement mortelle.

Cette condition survient le plus souvent lorsque vous héritez de certains changements génétiques qui empêchent votre corps de produire des facteurs de coagulation. Ce sont des protéines qui aident votre sang à former des caillots.

Les prestataires de soins de santé classent l’hémophilie comme étant grave, modérée ou légère. Ils fondent la classification sur le nombre de facteurs de coagulation présents dans votre sang. Il n’existe aucun remède, mais les traitements les plus récents préviennent ou réduisent la fréquence des saignements provoqués par l’hémophilie.

Types d’hémophilie

Les types de cette condition sont :

• Hémophilie A : C’est le type le plus courant. Vous pouvez développer cette maladie parce que vous avez de faibles niveaux de facteur de coagulation 8 (facteur VIII).
• Hémophilie B :Vous pouvez avoir ce type si vous n’avez pas suffisamment de facteur de coagulation 9 (facteur IX).
• Hémophilie C : L’hémophilie C est également connue sous le nom de déficit en facteur 11 (facteur XI). C’est le type d’hémophilie le moins courant.

Symptômes de l’hémophilie

Les symptômes les plus courants sont des saignements ou des ecchymoses inhabituels ou excessifs. L’ampleur des ecchymoses ou des saignements que vous ressentez dépend du fait que vous souffriez d’une forme grave, modérée ou légère de la maladie. Les symptômes courants comprennent :

• Saignement : Vous pouvez saigner sans raison apparente, comme un saignement de nez soudain. Vous pouvez saigner longtemps après une blessure grave, une intervention chirurgicale ou une coupure au doigt. Les bébés atteints de cette maladie qui se cognent la bouche contre un jouet peuvent saigner de la bouche.
• Ecchymoses : les saignements sous la peau provoquent des ecchymoses. Les personnes hémophiles peuvent développer de grosses ecchymoses après des blessures mineures. Les bébés et les tout-petits peuvent avoir des œufs d’oie – de grosses bosses rondes – qui se développent s’ils se cognent la tête.
• Douleurs articulaires : une hémorragie interne peut provoquer des douleurs, un gonflement ou une sensation de chaleur dans les articulations. Les bébés peuvent avoir des ecchymoses ou des zones enflées sur les bras et les jambes. Ils peuvent être difficiles ou refuser de ramper.

Très rarement, une hémophilie grave provoque des saignements dans le cerveau. Il s’agit d’une condition potentiellement mortelle. Les symptômes sont des maux de tête persistants, une vision double ou une sensation de grande fatigue. Si vous souffrez d’hémophilie et présentez ces symptômes, consultez immédiatement un médecin.

Causes de l’hémophilie

Cette maladie survient le plus souvent parce que vous héritez de gènes modifiés de vos parents biologiques. Les gènes portent le manuel d’instructions du facteur de coagulation. Lorsque les gènes changent, ils ne produisent pas suffisamment de facteur de coagulation et votre sang ne coagule pas. Les gens héritent du changement de manière récessive liée à l’X. Voici comment cela se produit :

• Les gènes modifiés se trouvent sur les chromosomes X. Les chromosomes décident de votre sexe.
• Les femelles possèdent deux chromosomes X. Ils héritent d’un de leur mère biologique et d’un de leur père biologique. Les hommes héritent d’un chromosome X de leur mère biologique et d’un chromosome Y de leur père biologique.
• Une mère dont un gène modifié sur un chromosome peut transmettre ce chromosome à un enfant biologique.
• Un enfant de sexe masculin qui hérite d’un chromosome portant le gène modifié sera hémophile car il n’a qu’un seul chromosome X.
• Une fillette qui hérite du gène modifié sera porteuse de la maladie ou présentera des symptômes légers comme des règles inhabituellement abondantes. C’est le cas parce qu’ils possèdent un deuxième chromosome qui ne porte pas le gène modifié.

Un changement génétique spontané peut provoquer l’hémophilie. Cela signifie que vous n’héritez pas de la maladie. Au lieu de cela, le changement génétique se produit au cours du développement fœtal, lorsque les cellules se divisent et se copient. Des erreurs ou des changements peuvent survenir pendant le processus de copie des gènes.

La maladie n’implique pas toujours des gènes modifiés. Les prestataires de soins de santé appellent cela l’hémophilie acquise. Il se développe lorsque des auto-anticorps attaquent le facteur de coagulation 8. Les auto-anticorps sont des protéines produites par votre système immunitaire qui attaquent les cellules, les tissus et les protéines sains.

Facteurs de risque

Le facteur de risque le plus important est si votre père biologique est hémophile ou si votre mère biologique est porteuse du gène modifié qui la cause.

Complications

Cette condition peut affecter votre qualité de vie et votre santé. Les complications de l’hémophilie comprennent :

• Anxiété et dépression
• Douleur chronique
• Risque accru de maladie cardiaque

Une autre complication de cette maladie est l’hémophilie avec inhibiteur. Il s’agit d’un effet secondaire du traitement substitutif, un traitement courant contre l’hémophilie. Certaines personnes développent des anticorps (inhibiteurs) qui empêchent le traitement d’agir comme il le devrait.

Comment les médecins diagnostiquent l’hémophilie

Un professionnel de la santé procédera à un examen physique. Ils vous poseront des questions sur votre état de santé et si un membre de votre famille immédiate souffre de cette maladie. Ils peuvent effectuer les tests suivants :

• Formule sanguine complète (CBC) pour mesurer et étudier vos cellules sanguines
• Test du temps de prothrombine (PT) pour voir à quelle vitesse votre sang coagule
• Test de temps de céphaline partielle (PTT), un autre test sanguin pour chronométrer la formation d’un caillot sanguin
• Tests spécifiques de facteurs de coagulation pour vérifier les niveaux de facteurs de coagulation

Comment les prestataires de soins traitent-ils l’hémophilie ?

Votre traitement dépendra de votre situation. Par exemple, les personnes atteintes de formes sévères d’hémophilie A ou d’hémophilie B peuvent bénéficier d’un traitement substitutif. Vous recevez des concentrés de plasma humain ou des facteurs de coagulation fabriqués en laboratoire. Ceux-ci augmentent vos niveaux de facteurs de coagulation. Un traitement substitutif peut prévenir les saignements ou les ralentir.

Les traitements les plus récents sont :

• Marstacimab-hncq (Hympavzi^®): Il s’agit d’un traitement préventif alternatif pour les personnes atteintes d’hémophilie A et B sévère. Il agit en bloquant une protéine qui empêche la coagulation du sang. Il stimule également une enzyme qui aide votre sang à coaguler. Concizumab (Alhémo^®) est un médicament similaire.
• Fitusiran (Qfitlia®): Ce médicament empêche votre foie de produire de l’antithrombine, une substance qui empêche votre sang de coaguler..
• Thérapie génique : Ce traitement implique la modification du gène qui entraîne de faibles niveaux de facteurs de coagulation. Il remplace le gène modifié par un autre qui demande à votre corps de produire davantage de facteurs de coagulation.

Votre médecin peut vous dire d’éviter les analgésiques – comme l’aspirine, l’ibuprofène et le naproxène – qui empêchent votre sang de coaguler. Vous devez également éviter les anticoagulants tels que l’héparine ou la warfarine.

Quand dois-je demander des soins ?

Contactez votre professionnel de la santé si vous remarquez des changements dans votre corps, comme une augmentation des saignements ou des ecchymoses. Si vous souffrez d’hémophilie, rendez-vous immédiatement aux urgences si :

• avez des maux de tête sévères ou une vision double, car ces symptômes pourraient signifier que vous avez un saignement dans le cerveau
• avez un gonflement articulaire grave et des douleurs articulaires, ce qui peut survenir si vous utilisez un traitement de remplacement et n’avez pas accès à vos médicaments

À quoi puis-je m’attendre si je suis hémophile ?

L’hémophilie est une maladie chronique. Vous aurez besoin de médicaments et d’autres soins médicaux pour le reste de votre vie. Mais les traitements plus récents signifient que vous pouvez avoir presque la même espérance de vie qu’une personne qui n’est pas atteinte de la maladie.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

L’hémophilie peut perturber tous les aspects de votre vie quotidienne, vous laissant frustré et anxieux. Voici des suggestions qui pourraient aider :

• Gérez votre poids: L’hémophilie peut provoquer des hémorragies internes qui endommagent vos articulations. Maintenir un poids qui vous convient peut soulager les douleurs articulaires.
• Prenez soin de vos dents: Se brosser les dents peut vous aider à éviter les soins dentaires, comme les extractions ou les traitements de canal, qui peuvent provoquer des saignements.
• Envisagez un soutien en santé mentale: Cette condition peut conduire à la dépression et à l’anxiété. Renseignez-vous auprès de votre fournisseur de soins de santé sur les services de santé mentale qui pourraient vous aider.
• Soyez aussi actif que possible: Demandez à votre professionnel de la santé de rester actif sans risquer de vous blesser. Être actif peut vous aider à gérer le stress lié à une maladie chronique.