Le syndrome des dents et des ongles est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par un ensemble de maladies affectant principalement les dents, les ongles, les cheveux et la peau. Le syndrome des dents et des ongles appartient à un ensemble de maladies appelées dysplasie ectodermique.
La caractéristique de présentation classique du syndrome des dents et des ongles est des dents déformées ou sous-développées ou, dans certains cas, une absence totale de dents primaires et secondaires. Ceci est également associé à des ongles sous-développés, en particulier les ongles des pieds.
Même s’il y a présence de dents chez un individu atteint du syndrome des dents et des ongles, les dents seront largement espacées les unes des autres et auront la forme d’un cône. Les ongles des personnes atteintes du syndrome des dents et des ongles seront en forme de cuillère et anormalement petits.
Cette condition suit un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux d’un parent est suffisamment bonne pour qu’un enfant développe le syndrome des dents et des ongles.
Quelles sont les causes du syndrome des dents et des ongles ?
Comme indiqué, le syndrome des dents et des ongles suit un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux est requise de n’importe quel parent pour le développement de cette maladie. Le gène défectueux qui cause le syndrome des dents et des ongles est appelé MSX1.
Ce gène défectueux est responsable de la production de protéines qui traitent du développement des dents, des ongles et de la peau. Une mutation dans ce gène entraîne une diminution de la production de cette protéine provoquant les caractéristiques classiques de ce qu’on appelle le syndrome des dents et des ongles.
Quels sont les symptômes du syndrome des dents et des ongles ?
Comme indiqué, le syndrome des dents et des ongles fait partie d’un groupe de maladies appelées dysplasie ectodermique. La condition est extrêmement rare et affecte les dents, les ongles et parfois la peau. La caractéristique de présentation classique du syndrome des dents et des ongles est l’absence totale de dents ou le sous-développement des dents primaires et secondaires.
Le développement inadéquat des ongles est également l’un des symptômes notés avec le syndrome des dents et des ongles. Dans certains cas, des anomalies peuvent être observées dans les cheveux du cuir chevelu des personnes atteintes du syndrome des dents et des ongles. Un autre symptôme important du syndrome des dents et des ongles est la forme des dents, si elles sont présentes, elles sont généralement de forme conique, ce qui leur donne une apparence distincte.
Les dents, si elles sont présentes, peuvent également être largement espacées. Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome des dents et des ongles peuvent avoir une lèvre inférieure tournée vers l’extérieur, ce qui lui donne la forme d’une moue. Cela est dû à l’absence de certaines dents primaires et secondaires.
De plus, les personnes atteintes du syndrome des dents et des ongles présentent également des anomalies des ongles. Les ongles peuvent être anormalement courts et ont généralement la forme d’une cuillère. Dans certains cas, les ongles peuvent être complètement absents. L’absence d’ongles peut être congénitale ou cela peut prendre beaucoup de temps pour que les ongles poussent depuis la naissance jusqu’à ce que l’enfant ait environ 3 ans.
L’anomalie de la forme des ongles est plus importante dans les ongles des orteils que dans les ongles des mains. Un autre symptôme courant est la présence de poils anormalement fins dans le cuir chevelu qui peuvent être observés chez les personnes atteintes du syndrome des dents et des ongles.
Comment diagnostique-t-on le syndrome des dents et des ongles?
Le syndrome des dents et des ongles peut être suspecté au moment de la naissance d’un enfant si un ou plusieurs ongles ou orteils sont absents chez le nourrisson. Le diagnostic réel du syndrome des dents et des ongles est difficile à établir jusqu’à ce que l’enfant ait environ 5 ans, lorsque les symptômes se développent complètement, l’enfant ayant des dents absentes ou mal formées et présentant d’autres symptômes importants du syndrome des dents et des ongles.
Dans certains cas, un diagnostic confirmé de syndrome des dents et des ongles n’est pas posé avant que l’enfant n’atteigne l’adolescence lorsqu’il n’y a pas de dents permanentes et qu’il y a une anomalie significative dans les ongles et les ongles de l’individu.
Sur la base de l’apparence des ongles et des dents et d’une évaluation clinique, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement une mutation du gène MSX1 qui confirmera le diagnostic de syndrome des dents et des ongles.
Comment traite-t-on le syndrome des dents et des ongles?
Le traitement du syndrome des dents et des ongles est purement symptomatique et de soutien. Cela nécessite une approche multidisciplinaire avec des apports requis de diverses spécialités, notamment des pédiatres, des dentistes, des chirurgiens dentistes, des orthodontistes qui peuvent formuler collectivement un plan de traitement pour le patient.
La restauration dentaire est la base du traitement. Des dents artificielles ou d’autres dispositifs prothétiques peuvent être utilisés pour remplacer les dents absentes afin que le patient puisse manger des aliments solides sans aucun problème. Les accolades peuvent également être utiles dans le traitement des dents déformées à la suite du syndrome des dents et des ongles. La chirurgie dentaire peut également être nécessaire pour corriger d’autres anomalies dentaires. En dehors de cela, le traitement n’est que de soutien pour le syndrome des dents et des ongles.
