Divers tests sont nécessaires pour diagnostiquer le syndrome de Lynch (LS). Ces tests peuvent aller de 100$ à 2000$. Cependant, à certains endroits, ils font les tests à des tarifs réduits pour les autres membres de la famille, si une personne de la famille est positive pour le syndrome de Lynch.
De plus, les coûts des tests varieront en fonction des tests recommandés par le spécialiste en génétique, car tous les tests ne sont pas requis par tout le monde.
Certains des tests qui peuvent être conseillés lorsqu’on soupçonne d’avoir le syndrome de Lynch sont-
Histoire dans la famille
Le médecin commencera d’abord par noter les antécédents médicaux. Il voudra savoir s’il y a des membres de la famille qui pourraient souffrir de tumeurs ou de cancers associés au syndrome de Lynch. Ces cancers peuvent être le cancer colorectal, le cancer de l’ovaire , le cancer de l’endomètre , le cancer de l’estomac, etc.
Le médecin voudra également savoir s’il y a quelqu’un dans la famille qui a reçu un diagnostic de cancer à un âge précoce ou à un âge inhabituel pour ce type de cancer.
Ou s’il y a plusieurs générations affectées par un type particulier de cancer.
Test de tumeur
Si une personne ou un membre de sa famille a reçu un diagnostic de cancer, des tests spéciaux pour ce cancer peuvent détecter si le cancer est associé au syndrome de Lynch. Cela permettra de détecter si son cancer a été causé par le syndrome de Lynch.
Ces tests peuvent inclure un ou les deux tests suivants-
Test d’immunohistochimie (IHC) – dans cette méthode, certains colorants particuliers sont utilisés pour colorer les tissus. Que la coloration soit présente ou absente, indiquera si certains types de protéines étaient présents dans le tissu. Les protéines absentes indiqueront aux médecins guides quels gènes ont été mutés, causant le cancer.
Test d’instabilité des microsatellites (MSI) – dans cette méthode, l’instabilité ou les erreurs dans les séquences d’ADN sont détectées, ce qui peut confirmer le syndrome de Lynch.
Si l’un des tests ci-dessus est positif, cela peut indiquer qu’il y a un problème avec le fonctionnement des gènes associés au syndrome de Lynch. Cependant, cela ne peut pas être dit avec certitude, car ces mutations génétiques pourraient n’être présentes que dans les cellules cancéreuses, tandis que d’autres cellules pourraient être normales. Alors que, dans le syndrome de Lynch, toutes les cellules du corps montreront cette mutation génétique. Dans de tels cas, les tests génétiques peuvent donner des résultats de confirmation.
Test génétique
Certains gènes spécifiques auront des mutations dans le syndrome de Lynch. Afin de voir si l’on souffre du syndrome de Lynch, les médecins testeront les gènes particuliers associés au syndrome de Lynch, afin de voir s’ils sont génétiquement mutés.
Avec les résultats des tests génétiques, on peut obtenir les résultats suivants-
Le test génétique peut être positif – Si le test génétique est positif ; cela signifie qu’une mutation génétique est présente. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement qu’on a un cancer ou qu’on va en avoir. Mais cela augmente définitivement le risque de développer certains types de cancers au cours de la vie. L’intensité du risque dépendra du gène muté et sera différente pour différentes personnes.
Le test génétique peut être négatif – si le test génétique est négatif, cela signifie que la mutation génétique n’a pas été diagnostiquée et que l’on ne souffre peut-être pas du syndrome de Lynch. Cependant, si quelqu’un dans la famille a un cancer, le facteur de risque est toujours le même.
Parfois, une variation génétique peut être observée, qui peut être d’origine inconnue. Bien que les tests génétiques puissent généralement donner les réponses que l’on recherche, il reste parfois un certain degré d’inconnu.
Tous ces tests peuvent avoir des coûts différents et, par conséquent, le coût exact des tests du syndrome de Lynch ne peut être déterminé, car il peut être différent pour différentes personnes. Un conseiller en génétique sera la meilleure personne pour recommander et guider uniquement les tests qui sont extrêmement nécessaires, rendant ainsi les tests rentables.
