Le syndrome de Wolfram est une pathologie héréditaire caractérisée par le développement d’un diabète sucré très tôt dans l’enfance accompagné d’une atrophie optique progressive. Les enfants atteints du syndrome de Wolfram ont un diabète sucré juvénile avec une dégénérescence progressive du nerf optique. Environ 30 % des enfants atteints du syndrome de Wolfram développent également une perte auditive progressive due à cette affection. Le diabète insipide est une autre affection que l’on retrouve chez la majorité des enfants atteints du syndrome de Wolfram.
Quelles sont les causes du syndrome de Wolfram ?
La cause profonde du syndrome de Wolfram est une mutation du gène WFS1. Cette condition suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont responsables du développement du syndrome de Wolfram.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wolfram ?
Le diabète sucré insulino-dépendant très tôt dans l’enfance est le principal symptôme révélateur du syndrome de Wolfram. La condition peut être observée dans un mois d’âge de l’enfant.
Le syndrome de Wolfram peut également survenir au moment où l’enfant atteint son adolescence. L’enfant présentera des symptômes typiques de ceux du diabète sucré, notamment des mictions fréquentes, une soif constante, une faim constante, une perte de poids, des démangeaisons cutanées, des troubles de la vision, une guérison lente des coupures et des ecchymoses, un retard de croissance chez les enfants.
L’atrophie optique ou la dégénérescence progressive des nerfs optiques est un autre symptôme du syndrome de Wolfram. Les symptômes du syndrome de Wolfram deviendront apparents, l’enfant perdant la capacité de différencier les couleurs et aura tendance à avoir une acuité visuelle réduite.
Avec le temps, à mesure que la maladie progresse, l’enfant perdra toute capacité à différencier les couleurs et ne pourra faire la différence qu’entre la lumière du jour et l’obscurité.
De plus, la surdité est un autre symptôme principal du syndrome de Wolfram. Environ 50 % des enfants atteints du syndrome de Wolfram ont tendance à devenir partiellement ou complètement sourds à mesure qu’ils grandissent. Certains des autres symptômes qui ont tendance à se produire avec le syndrome de Wolfram sont :
- Dysfonctionnement des voies urinaires
- Symptômes neurologiques comme l’ataxie de la marche et les myoclonies
- Conditions telles que l’anémie mégaloblastique, l’anémie sidéroblastique et la neutropénie.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wolfram ?
Le syndrome de Wolfram est une maladie difficile à diagnostiquer. Il existe de nombreux cas où le médecin peut ne pas être en mesure de déterminer les symptômes ou les plaintes présentés par l’enfant qu’il peut être lié à une condition comme le syndrome de Wolfram.
Leur objectif principal sera d’identifier une source pour le diabète sucré que l’enfant aura et ils auront tendance à formuler un plan de traitement pour cette condition.
Plus tard dans la vie, lorsque d’autres symptômes de cette maladie commencent à se présenter, le médecin commence à effectuer d’autres tests spécialisés qui indiquent un diagnostic de syndrome de Wolfram. Un test génétique alors effectué délimite clairement la mutation du gène WFS1 confirmant le diagnostic de syndrome de Wolfram.
Comment traite-t-on le syndrome de Wolfram ?
Le traitement du syndrome de Wolfram est symptomatique et de soutien. Cela nécessite un effort multidisciplinaire de la part d’une équipe de spécialistes pour formuler un plan de traitement pour un enfant atteint du syndrome de Wolfram. L’insuline est un must pour tous les enfants atteints du syndrome de Wolfram. De plus, les aides auditives peuvent être bénéfiques pour les personnes ayant une déficience auditive due au syndrome de Wolfram.
