Le syndrome de triploïdie est une pathologie extrêmement rare des chromosomes dans laquelle l’individu affecté au lieu d’avoir 46 chromosomes, ce qui est la norme habituelle, a 69 chromosomes dans chaque cellule. L’ensemble supplémentaire de chromosomes provient soit du père, soit de la mère au moment de la conception.
Les nourrissons atteints du syndrome de triploïdie ne sont généralement pas en mesure d’arriver à terme et sont perdus à cause d’une fausse couche beaucoup plus tôt au cours de la grossesse. Même si les nourrissons arrivent à terme, ils ne survivent pas plus de quelques jours à cause du syndrome de triploïdie.
Il y a eu des cas extrêmement rares de quelques nourrissons vivant jusqu’à l’âge adulte, mais leur vie est gravement compromise par des retards intellectuels, des problèmes d’apprentissage, des convulsions, une perte auditive et d’autres anomalies qui les rendent totalement dépendants des autres.
Les nourrissons qui ont survécu présentent la forme mosaïque du syndrome de triploïdie dans laquelle certaines cellules ont un ensemble normal de 46 chromosomes, tandis que certaines cellules ont un ensemble supplémentaire de chromosomes dans chaque cellule. Les malformations congénitales multiples sont la marque d’un nourrisson atteint du syndrome de triploïdie et qui survit.
Quelles sont les causes du syndrome de triploïdie ?
Selon les chercheurs, la cause du syndrome de triploïdie serait la fécondation d’un ovule par deux spermatozoïdes. Dans des circonstances normales, au moment de la fécondation, l’ovule est fécondé par un seul spermatozoïde.
Lorsque l’ovule est fécondé par deux spermatozoïdes, le problème de la formation d’ensembles supplémentaires de chromosomes chez le nourrisson se développe, entraînant le syndrome de triploïdie.
Le syndrome de triploïdie peut également être causé par un spermatozoïde qui a un ensemble supplémentaire de chromosomes qui fertilise un ovule ou vice versa, ce qui signifie que l’ovule qui est fécondé a un ensemble supplémentaire de chromosomes, mais que le sperme qui féconde l’ovule a un ensemble normal de chromosomes. Il n’y a eu aucun lien familial avec le développement du syndrome de triploïdie.
Quels sont les symptômes du syndrome de triploïdie ?
Comme indiqué, la plupart des nourrissons atteints du syndrome de triploïdie n’atteignent pas leur terme et sont perdus à cause de fausses couches. Certains nourrissons qui arrivent à terme naissent avec des malformations congénitales importantes, notamment des anomalies du cœur, du cerveau, des reins et de presque tous les organes importants du corps, de sorte qu’ils ne peuvent pas survivre plus de quelques jours de vie.
Il y a eu des cas où des nourrissons atteints du syndrome de triploïdie ont continué à vivre jusqu’à l’âge adulte, mais dans de tels cas, l’individu aura des traits faciaux anormaux avec des yeux largement espacés, une mâchoire plus petite que la normale, une fente labiale.
De plus, l’individu peut avoir des intestins tordus et des problèmes de vésicule biliaire. Il peut également y avoir une déficience intellectuelle, car la personne aura un trouble d’apprentissage profond et aura besoin d’aide pour presque toutes les activités de la vie quotidienne.
Des études suggèrent que les grossesses survenant après l’arrêt des contraceptifs oraux sont prédisposées au syndrome de triploïdie. Les femmes ayant des antécédents de fausses couches répétées fréquentes sont également prédisposées à avoir un bébé atteint du syndrome de triploïdie.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de triploïdie ?
Une échographie prénatale du fœtus peut montrer des caractéristiques anormales spécifiques au syndrome de triploïdie. Ici, le liquide amniotique sera significativement bas, ce qui est une caractéristique majeure du syndrome de triploïdie. Une analyse chromosomique pendant la grossesse peut clairement montrer la présence d’un ensemble supplémentaire de chromosomes qui confirmeront le diagnostic de syndrome de triploïdie.
Comment traite-t-on le syndrome de triploïdie ?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de triploïdie. Le nourrisson qui atteint l’âge adulte a besoin d’un traitement symptomatique et de soutien. Des anticonvulsivants seront nécessaires pour contrôler les crises.
De plus, l’orthophoniste et l’ergothérapeute seront tenus de rendre le patient le plus indépendant possible afin qu’il puisse exprimer ses pensées. Certaines malformations cardiaques peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour être corrigées. En dehors de cela, le traitement n’est que de soutien pour le syndrome de triploïdie.
