Le syndrome de Sakati est une maladie congénitale très rare qui se caractérise par le fait que l’enfant a une tête anormalement pointue à la suite d’une fermeture prématurée des sutures crâniennes, une condition médicale connue sous le nom de craniosténose.
De plus, certains doigts ou orteils sont palmés et la présence de doigts plus que normaux. Il peut également y avoir des déformations musculo-squelettiques des membres inférieurs avec un mollet malformé. Un nourrisson atteint du syndrome de Sakati a également tendance à avoir certaines malformations cardiovasculaires congénitales.
Il n’y a pas encore de cause profonde du syndrome de Sakati, mais on pense qu’il est dû à une mutation aléatoire de gènes qui se produit pour une cause inconnue. C’est un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisante pour qu’un enfant développe le syndrome de Sakati.
Quelles sont les causes du syndrome de Sakati ?
Comme indiqué, il n’y a aucune raison connue pour expliquer le développement du syndrome de Sakati, mais les chercheurs sont d’avis que la grossesse d’une femme à un âge avancé peut entraîner le syndrome de Sakati chez l’enfant, mais cette théorie n’a pas encore été prouvée.
On pense que la meilleure cause possible du syndrome de Sakati est une mutation sporadique des gènes, mais la raison pour laquelle ces mutations se produisent est toujours un sujet de recherche en cours. Cette condition est un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène de n’importe quel parent est suffisante pour qu’un enfant développe le syndrome de Sakati.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sakati ?
La craniosténose est le symptôme le plus important du syndrome de Sakati avec la tête pointant fortement vers le haut, ce qui résulte de la fermeture prématurée des sutures crâniennes. À la suite du syndrome de Sakati, la personne affectée a également tendance à avoir certaines caractéristiques faciales, notamment un visage anormalement petit, des yeux saillants, un nez allongé et des oreilles basses.
De plus, la personne affectée aura également certaines déformations musculo-squelettiques, notamment des doigts anormalement courts, des orteils palmés et plus que le nombre normal de doigts, et des os de mollet malformés. Les membres supérieurs et inférieurs peuvent également être plus courts que la normale pour l’âge chez les enfants atteints du syndrome de Sakati.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Sakati peuvent également avoir des os de la mâchoire sous-développés, un cou court et une alopécie . Les malformations cardiaques congénitales sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Sakati.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sakati ?
Le syndrome de Sakati est une condition médicale qui peut être facilement détectée au moment de la naissance et lors d’un examen physique détaillé qui montrera clairement les caractéristiques qui marquent la présence du syndrome de Sakati.
Comment traite-t-on le syndrome de Sakati ?
La chirurgie est le pilier du traitement du syndrome de Sakati, car la plupart des anomalies telles que la craniosténose et les malformations cardiaques ne peuvent être traitées que chirurgicalement. De plus, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger d’autres déformations musculo-squelettiques telles que les orteils palmés et d’autres anomalies osseuses pouvant être observées chez les patients atteints du syndrome de Sakati.
Il s’agira de les rendre aussi indépendants que possible en ce qui concerne la marche et leur capacité à mener à bien leurs activités avec une dépendance minimale qui est gravement affectée par le syndrome de Sakati. De plus, le conseil génétique est également très bénéfique pour les familles dont un membre est atteint du syndrome de Sakati.
