Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi et comment est-il traité ?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des anomalies dans divers systèmes d’organes du corps.

Les principales caractéristiques du syndrome de Rubinstein-Taybi sont des retards dans le développement d’un enfant, une déficience intellectuelle, un retard de croissance et des traits faciaux anormaux comprenant des yeux inclinés vers le bas, des cils anormalement longs et un sourire qui ressemble plus à une grimace. Il peut également y avoir des anomalies dans le pouce et les doigts d’un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi. La dysphagie est une autre caractéristique commune du syndrome de Rubinstein-Taybi.

Une nouvelle mutation génétique est la principale cause du développement de cette maladie et il n’y a pas de gène défectueux hérité du parent dégarni pour le développement du syndrome de Rubinstein-Taybi. Ce type de mutation génique est appelé mutations de novo.

Le traitement du syndrome de Rubinstein-Taybi est essentiellement de soutien et nécessite une approche multidisciplinaire car de nombreux systèmes d’organes sont impliqués dans cette affection. L’éducation spécialisée est également une nécessité en raison des retards de croissance et des anomalies intellectuelles. De plus, des spécialistes cardiaques, pulmonaires, gastro-intestinaux et dentaires sont également nécessaires pour le traitement d’un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi.

Comme indiqué, la cause du développement du syndrome de Rubinstein-Taybi est une nouvelle mutation du gène CREBBP. Ce gène mute de novo et n’est hérité d’aucun des parents, mais les chances qu’un individu atteint de sa condition ait une progéniture atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi sont d’environ 50 %.

Dans de tels cas, il suit un schéma de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux du parent est suffisamment bonne pour que la progéniture développe le syndrome de Rubinstein-Taybi.

Étant donné que plusieurs systèmes d’organes sont impliqués dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, les symptômes sont donc différents pour différents systèmes d’organes du corps. Généralement, une personne atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi aura une déficience intellectuelle, des retards de croissance et de développement, des problèmes d’élocution et de communication, des doigts et des orteils anormalement larges, des anomalies de la tête et du visage.

De plus, il existe également des anomalies du système gastro-intestinal avec des difficultés d’alimentation. De plus, les os du pouce et des orteils peuvent être mal alignés chez les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi. Lorsque nous décomposons les symptômes dans les systèmes d’organes respectifs, les symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi sont :

Développement : Chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi, la taille et le poids de l’enfant seront bien inférieurs au centile normal. Le tour de tête de l’enfant sera également anormalement bas. Au fur et à mesure qu’ils grandissent, ces enfants n’atteignent pas ou tardent à atteindre leurs objectifs.

Le retard de croissance est courant chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi. Le gain de poids peut être un problème au début de cette maladie, mais à mesure que l’enfant grandit, il aura plus de poids que sa taille, ce qui le rendra extrêmement obèse.

Des difficultés d’alimentation sont également observées chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi sous forme de dysphagie. Les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi présentent également un retard psychomoteur sévère.

Ces enfants peuvent également avoir du mal à socialiser avec leurs pairs car ils ont de profondes difficultés de communication en raison du syndrome de Rubinstein-Taybi. Ils peuvent également avoir un tonus musculaire anormal, une démarche instable et, dans certains cas, des convulsions.

Caractéristiques physiques : Les caractéristiques physiques observées chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi comprennent un nez en forme de bec, un visage grimaçant. Les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi ont également tendance à avoir une tête anormalement petite. La mâchoire supérieure de l’enfant peut également être sous-développée et la mâchoire inférieure sera anormalement petite.

Yeux : certaines anomalies oculaires sont également associées au syndrome de Rubinstein-Taybi. Ces enfants auront tendance à avoir un strabisme, un ptosis et des plis épicanthiques.

Déformations musculo-squelettiques : les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi ont tendance à développer une scoliose à mesure qu’ils grandissent, ainsi qu’une cyphose. Il peut également y avoir des anomalies des vertèbres et du bassin. Ces enfants, lorsqu’ils grandissent, ont tendance à être sujets à de fréquentes luxations de la rotule.

Appareil génito-urinaire : Les anomalies de l’appareil génito-urinaire sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Rubinstein-Taybi. Les hommes atteints de ce trouble ont tendance à avoir des testicules non descendus. Ils peuvent également avoir un pli de peau supplémentaire à la base du pénis.

Certains enfants présentent également un hypospadias dans lequel l’orifice urinaire est mal positionné. Les anomalies rénales sont également assez fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi.

L’enfant peut avoir un rein défectueux ou, dans certains cas, des reins sous-développés ou absents, ce qui peut entraîner des infections récurrentes des voies urinaires, des calculs rénaux et une accumulation anormale d’urine dans les reins.

Cardiaque : Il existe également certaines malformations cardiaques associées aux enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi. La sténose pulmonaire, la persistance du canal artériel et les souffles cardiaques anormaux sont quelques-unes des affections courantes associées à un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi. Les malformations septales ventrales et les malformations septales auriculaires sont également fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi.

Le syndrome de Rubinstein-Taybi peut être diagnostiqué par les caractéristiques physiques qui peuvent être vues dès la naissance de l’enfant avec des yeux inclinés caractéristiques, un sourire grimaçant et des mâchoires sous-développées.

Des études radiologiques seront également menées sous la forme d’études radiographiques pour examiner l’état des os. Un test génétique sera alors effectué qui montrera clairement une mutation du gène CREBBP qui confirmera le diagnostic de syndrome de Rubinstein-Taybi.

Le traitement du syndrome de Rubinstein-Taybi est purement symptomatique. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire avec des spécialistes de plusieurs spécialités qui coordonnent et formulent un plan de traitement le mieux adapté au patient.

Ceux-ci comprendront des pédiatres, des cardiologues, des orthopédistes, des audiologistes, des spécialistes de l’éducation spéciale, des néphrologues et autres. Le schéma de croissance de l’enfant doit également être surveillé de près. Des examens oculaires fréquents doivent également être effectués pour vérifier l’état des yeux et corriger les anomalies le cas échéant.

L’enfant doit être étroitement surveillé pour détecter toute anomalie cardiaque, respiratoire et/ou rénale et traité de manière appropriée avec les spécialistes respectifs. Les anomalies squelettiques associées au syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent être traitées par une intervention chirurgicale.

Les anomalies respiratoires et alimentaires devront être soigneusement surveillées et traitées avec des interventions appropriées. Pour les difficultés d’élocution et de langage, une éducation spéciale sera nécessaire afin que le patient soit suffisamment indépendant pour exprimer ses pensées et soit capable de parler et de communiquer. Le conseil génétique est extrêmement bénéfique pour les familles dont des membres ont un membre atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi.