Le syndrome de Pierre Robin, plus communément appelé séquence de Pierre Robin, est une chaîne de malformations congénitales du développement dans laquelle une malformation est suivie de l’autre dans une séquence et d’où le nom de séquence de Pierre Robin. Cette condition est caractérisée par une mâchoire anormalement petite, une langue qui est déplacée vers le bas et une fente palatine.
La cause profonde du syndrome de Pierre Robin n’a pas encore été identifiée, mais il existe de nombreuses théories publiées par divers chercheurs concernant la cause de cette maladie.
Les traits caractéristiques d’une fente palatine et d’une mâchoire anormalement petite sont suffisamment bons pour donner à l’enfant un diagnostic de syndrome de Pierre Robin, bien qu’une échographie prénatale puisse détecter la présence de cette affection.
Le traitement de cette affection est symptomatique et vise à atténuer les problèmes respiratoires que l’enfant aura en raison d’une obstruction des voies respiratoires résultant du syndrome de Pierre Robin.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Pierre Robin?
Comme indiqué, la cause fondamentale du développement du syndrome de Pierre Robin n’est pas encore connue, bien que diverses théories aient été publiées dans la littérature quant aux causes potentielles de cette affection.
Selon l’une des théories, pendant les premiers stades de la grossesse, lorsque la formation d’os se produit, la pointe de la mâchoire se coince entre le point de rencontre de la clavicule et le sternum, ce qui entrave la croissance de l’os de la mâchoire, ce qui entraîne la sous-développement de la mâchoire et l’enfant ayant une mâchoire anormalement petite.
De même, dans le cas de la fente palatine, une théorie affirme que l’échec de la mâchoire à se développer complètement en début de grossesse entraîne un positionnement assez haut de la langue dans la cavité buccale, ce qui interfère avec la fermeture complète du palais, entraînant une fente palatine .
Récemment, un lien génétique a également été identifié concernant la cause du syndrome de Pierre Robin. Un défaut du chromosome 2 a été identifié comme étant à l’origine des malformations faciales caractéristiques d’un enfant atteint du syndrome de Pierre Robin.
On pense que la condition est héritée comme un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux des deux parents est nécessaire dans le développement du syndrome de Pierre Robin.
Quels sont les symptômes du syndrome de Pierre Robin ?
La caractéristique de présentation classique du syndrome de Pierre Robin est la présence d’une mâchoire anormalement petite et d’autres malformations faciales comme une fente palatine et une langue déplacée vers le bas. L’obstruction des voies respiratoires supérieures due à la fente palatine peut également causer des problèmes respiratoires, ce qui est un symptôme assez grave auquel un enfant doit faire face en cas de syndrome de Pierre Robin.
Un enfant atteint du syndrome de Pierre Robin aura également des problèmes d’alimentation et ne pourra pas non plus atteindre les étapes de développement à temps. En raison de problèmes respiratoires, les enfants atteints de cette maladie doivent également faire face à une affection appelée apnée obstructive du sommeil dans laquelle il y a une pause temporaire dans la respiration pendant le sommeil, provoquant des problèmes de sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin.
Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin ont également tendance à avoir une hypertension pulmonaire ainsi qu’une sténose pulmonaire. L’otite moyenne est également une affection à laquelle un enfant doit fréquemment faire face en raison du syndrome de Pierre Robin.
Comment traite-t-on le syndrome de Pierre Robin?
L’objectif principal du traitement chez les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin est de traiter les difficultés respiratoires pouvant survenir à la suite d’une obstruction des voies respiratoires. Par conséquent, un enfant atteint du syndrome de Pierre Robin sera observé pour tout problème respiratoire. En cas de problèmes respiratoires, une trachéotomie peut devoir être insérée pour aider à respirer jusqu’à ce que l’obstruction des voies respiratoires soit dégagée et que l’enfant puisse respirer normalement.
Pour la fente palatine, une intervention chirurgicale sera nécessaire, ce qui est normalement fait après que l’enfant a quelques années pour corriger la déformation. Si la fente palatine entraîne des problèmes d’élocution chez l’enfant, le médecin peut recommander une orthophonie pour corriger l’élocution.
Un enfant atteint du syndrome de Pierre Robin peut avoir des otites fréquentes et, par conséquent, le traitement de cette affection est également obligatoire pour prévenir toute complication telle qu’une déficience auditive qui se manifeste à la suite du syndrome de Pierre Robin.
La chirurgie n’est pas nécessaire pour corriger la petite mâchoire car avec l’âge, la taille de la mâchoire se rapproche de la normale. Avant tout, un conseil génétique est requis pour les membres de la famille des personnes ayant des enfants atteints du syndrome de Pierre Robin.
