Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?

Le syndrome de Kasabach-Merritt (KMS) est une complication rare de l’une ou l’autre de deux tumeurs bénignes (non cancéreuses) pouvant affecter les nourrissons. Il s’agit de l’hémangioendothéliome kaposiforme (KHE) et de l’angiome touffeté (TA). Ce sont des tumeurs vasculaires. Cela signifie qu’ils sont constitués de vaisseaux sanguins.

Environ 7 bébés sur 10 nés avec KHE et 1 sur 10 nés avec TA développent KMS. Sans traitement, elle peut provoquer des saignements graves pouvant être mortels. En effet, avec le KMS, les tumeurs entraînent :

• Faible nombre de plaquettes : cela rend difficile la formation de caillots dans le sang.
• Faible taux de protéines de coagulation : un manque de protéines de coagulation peut également interférer avec la coagulation. Le KMS peut entraîner de faibles niveaux de fibrinogène, une protéine de coagulation.
• Faible nombre de globules rouges (anémie) : L’anémie prive les cellules du corps d’oxygène.

C’est aussi appelé phénomène de Kasabach-Merritt (KMP). Si votre bébé en est atteint, son médecin commencera le traitement dès que possible pour assurer sa sécurité.

Symptômes du syndrome de Kasabach-Merritt

Cette condition peut entraîner des symptômes d’anémie, comme de la fatigue, et des saignements incessants. Mais les signes les plus évidents que les parents remarquent en premier sont les tumeurs. Les tumeurs se trouvent généralement sous la peau de votre enfant, sur les bras, les jambes, le tronc, le cou ou le visage. Les signes incluent :

• Une grande masse rougeâtre ou violacée croissante avec des bordures mal définies
• Zones de peau foncées ou rougies qui ressemblent à des plaques squameuses et surélevées
• Lésions qui semblent meurtries ou tachées, avec de petites taches rouges ou violettes

Chez environ 1 bébé sur 10, les tumeurs se forment à l’intérieur d’une cavité ou d’un organe du corps, de sorte que vous ne pouvez pas les voir. 

Les tumeurs font souvent mal, votre enfant peut donc être difficile ou irritable.

Causes du syndrome de Kasabach-Merritt

Le KMS survient lorsqu’un hémangioendothéliome kaposiforme ou un angiome touffeté provoque des problèmes de saignement et de coagulation.

La tumeur piège les plaquettes et (parfois) les globules rouges. Les vaisseaux sanguins étranges à l’intérieur de la tumeur peuvent endommager les globules rouges qui y circulent. Cela les fait mourir trop tôt.

Pendant ce temps, de minuscules caillots se forment à l’intérieur des vaisseaux sanguins. Ils utilisent des protéines de coagulation, comme le fibrinogène.

Cela peut laisser votre bébé avec trop peu de plaquettes et de protéines coagulantes. En conséquence, leur corps peut être incapable d’arrêter le saignement s’ils sont blessés. Le KMS peut entraîner une diminution du nombre de globules rouges (anémie).

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les médecins diagnostiquent la plupart des enfants avant l’âge d’un an. Ils évalueront les tumeurs visibles. Votre enfant aura probablement besoin d’une imagerie pour voir si la tumeur s’étend aux tissus de son corps. Ces tumeurs ne se propagent pas, mais elles peuvent endommager les tissus voisins.

Ils auront besoin d’un test sanguin pour vérifier la présence d’un nombre anormal de cellules sanguines et de problèmes de coagulation. Les tests peuvent inclure :

• Formule sanguine complète (CBC)
• Temps de céphaline partielle (PTT)
• Test du temps de prothrombine (PT)
• Test de fibrinogène
• Test des D-dimères

Comment est-il traité ?

Le traitement se concentre sur la prévention des problèmes de saignement et sur l’élimination de la tumeur. Le KMS est si rare qu’il n’existe pas de traitement standard unique sur lequel les médecins s’accordent pour tout le monde. Au lieu de cela, le médecin de votre enfant adaptera le traitement en fonction de la situation de votre enfant.

Médicaments

Plusieurs médicaments peuvent traiter le KMS. Ils comprennent :

• Sirolimus: Ce médicament prive la tumeur des nutriments dont elle a besoin pour survivre. Votre enfant peut le prendre avec ou sans stéroïde.
• Vincristine: Ce médicament de chimiothérapie peut être une option si le sirolimus n’aide pas suffisamment. Cela détruit les tumeurs. Mais cela peut également provoquer des effets secondaires dont le prestataire de votre enfant discutera avec vous.

Procédures

Les actes médicaux comprennent :

• Chirurgie: L’ablation de la tumeur peut être une option si elle est petite. Étant donné que les tumeurs sont constituées de vaisseaux sanguins – ce qui présente des risques de saignement – ​​la chirurgie n’est pas la meilleure option dans tous les cas.
• Embolisation : Cette procédure bloque les vaisseaux sanguins fournissant des nutriments à la tumeur. Cela peut être une bonne option si seuls quelques vaisseaux sanguins alimentent une tumeur.
• Radiothérapie: Les radiations peuvent réduire les tumeurs. Mais cela peut provoquer des effets secondaires désagréables et augmenter le risque de cancer chez votre enfant à l’âge adulte. Pourtant, cela peut être la meilleure option si les autres traitements ne suffisent pas.

Soins de soutien

Votre enfant peut avoir besoin de composants sanguins s’il présente un risque de perte de sang importante. Ils pourraient en avoir besoin s’ils sont blessés. Leurs prestataires peuvent également leur administrer ce traitement avant des interventions chirurgicales ou des procédures présentant des risques de saignement. Les traitements comprennent :

• Transfusion sanguine
• Transfusions de plaquettes
• Cyroprécipité
• Plasma frais congelé

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Le professionnel de la santé de votre enfant le surveillera de près tout au long du traitement. Ils vérifieront leur nombre de cellules sanguines et leurs protéines de coagulation.

En attendant, chercher des soins d’urgencesi votre enfant saigne. En plus de la perte de sang visible, soyez conscient des signes d’hémorragie interne, notamment :

• Rythme cardiaque irrégulier
• Réflexes ou mouvements lents
• Difficulté à respirer

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de cette maladie ?

Le taux de mortalité pour le syndrome de Kasabach-Merritt est de 30 %. Cela signifie qu’elle est mortelle pour 3 bébés sur 10 qui en sont atteints. Les perspectives ont tendance à être pires pour les bébés sans tumeurs visibles. Souvent, ils ne sont diagnostiqués que lorsque leur état s’aggrave.

De nouveaux médicaments contre le KMS, comme le sirolimus, aident davantage d’enfants atteints de KMS à survivre. Les plaquettes commencent généralement à augmenter quelques jours après le début du traitement. Les protéines de la coagulation commencent généralement à augmenter après quelques semaines.

Le traitement se poursuit généralement jusqu’à ce que la tumeur disparaisse ou que votre enfant ne présente plus de risque de saignement ou de problèmes de coagulation.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

L’une des meilleures choses que vous puissiez faire pour votre enfant est de travailler avec des prestataires de soins de santé expérimentés dans le traitement de ces tumeurs rares.

Les experts médicaux étudient toujours les meilleurs traitements pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Il reste encore beaucoup à apprendre sur les effets à long terme du traitement.

C’est pourquoi travailler avec des professionnels de la santé expérimentés offre les meilleures perspectives pour votre enfant.