Le syndrome de Jeune, également connu sous le nom de dystrophie thoracique asphyxiante, est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des défauts de développement du cartilage et des os, en particulier au niveau du bassin, des côtes, des bras et des jambes.
Les enfants nés avec le syndrome de Jeune ont tendance à avoir une cage thoracique plus courte et plus étroite que la normale, ce qui empêche les poumons de se développer complètement, ce qui rend difficile pour l’enfant d’inspirer et d’expirer normalement. On estime qu’environ 1 enfant sur 100 000 est atteint du syndrome de Jeune aux États-Unis.
Il suit un trait autosomique récessif, ce qui signifie que des copies du gène défectueux sont nécessaires de chaque parent pour que l’enfant développe le syndrome de Jeune. Les poumons des enfants atteints du syndrome de Jeune peuvent se développer normalement, mais ils n’ont pas assez d’espace pour se développer en raison de la cage thoracique étroite et courte, ce qui entraîne des problèmes respiratoires.
Dans certains cas, ce problème de respiration a tendance à s’améliorer à mesure que l’enfant grandit ou peut nécessiter une intervention chirurgicale de la cage thoracique afin de créer un espace permettant aux poumons de se développer et de se dilater normalement.
De plus, les enfants atteints du syndrome de Jeune peuvent avoir des problèmes d’alimentation et peuvent nécessiter la mise en place d’une sonde d’alimentation. Les dysfonctionnements rénaux et hépatiques sont également l’une des caractéristiques de présentation du syndrome de Jeune. Le nanisme est également l’une des caractéristiques du syndrome de Jeune.
Quelles sont les causes du syndrome de Jeune ?
La cause fondamentale du développement du syndrome de Jeune n’est pas encore connue, mais on pense qu’un certain nombre de gènes différents en sont responsables. Les mutations des gènes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 et TTC21B ont été identifiées par les chercheurs comme étant les gènes défectueux potentiels pouvant être responsables du développement du syndrome de Jeune.
Ces gènes sont responsables de la production d’une protéine présente dans les cils. Des recherches sont toujours en cours pour identifier le rôle des cils dans le développement des symptômes du syndrome de Jeune.
Quels sont les symptômes du syndrome de Jeune ?
La caractéristique de présentation classique du syndrome de Jeune est une cage thoracique petite et étroite qui sera clairement visible. La cage thoracique a généralement la forme d’une cloche. De plus, l’enfant aura une respiration rapide avec très peu d’expansion de la poitrine.
L’enfant aura également du mal à respirer en raison de l’incapacité des poumons à se dilater complètement en raison de la petite cage thoracique, ce qui peut entraîner plus tard plusieurs infections pulmonaires. La décoloration bleuâtre est également l’une des caractéristiques classiques du syndrome de Jeune en raison du manque d’oxygène dû au fait que les poumons ne peuvent pas se dilater normalement. Le nanisme est un autre symptôme du syndrome de Jeune avec des bras et des jambes anormalement courts. Dans certains cas, des orteils ou des doigts supplémentaires peuvent également être présents chez les enfants atteints du syndrome de Jeune.
Les enfants atteints du syndrome de Jeune ont souvent du mal à manger au point qu’il peut être nécessaire d’insérer une sonde gastrique à des fins nutritionnelles en raison du syndrome de Jeune.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Jeune ?
Dans certains cas, une échographie prénatale peut alerter les médecins que le bébé à naître présente des symptômes du syndrome de Jeune en raison de la cage thoracique anormalement courte et en forme de cloche et des bras et jambes anormalement courts. Après la naissance de l’enfant, les tests suivants peuvent être effectués afin de confirmer le diagnostic du syndrome de Jeune. Études radiologiques sous forme de radiographies, tomodensitogrammes et IRM pour examiner la taille et la forme de la cage thoracique, du bassin et des membres supérieurs et inférieurs.
Analyse d’urine pour vérifier l’état du rein pour savoir s’il fonctionne normalement ou non
Vérifiez l’état des poumons avec un test de la fonction pulmonaire pour voir si l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone se produit normalement ou non.
De plus, des tests génétiques pour la mutation des gènes diagnostiqueront de manière confirmative le syndrome de Jeune.
Comment traite-t-on le syndrome de Jeune ?
Le traitement du syndrome de Jeune nécessite une approche multidisciplinaire pour une variété de prestataires de soins de santé différents, notamment des pédiatres, des orthopédistes, des pneumologues, une chirurgie thoracique, une consultation nutritionnelle qui peuvent formuler un plan de traitement le mieux adapté aux enfants atteints du syndrome de Jeune.
La première et la principale chose à faire dans le traitement des bébés atteints du syndrome de Jeune est d’améliorer la capacité respiratoire de l’enfant. Pour cela, ils peuvent avoir besoin soit d’une assistance respiratoire dans certains cas, soit d’une intervention chirurgicale au cours de laquelle la cage thoracique est élargie afin qu’il y ait plus de place pour que les poumons se dilatent et que l’enfant puisse ainsi respirer plus librement.
En cas d’infections pulmonaires, l’enfant peut recevoir des antibiotiques. Dans les cas où l’enfant a des problèmes d’alimentation, une sonde d’alimentation peut devoir être placée à des fins nutritionnelles comme mode de traitement du syndrome de Jeune.
