Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique permanente qui commence à avoir des effets avant la naissance et peut avoir un impact significatif sur de nombreux aspects de la vie d’une personne.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent ressentir des effets physiques ainsi que des défis cognitifs. Cependant, la gravité de la maladie varie d’une personne à l’autre, et de nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Down peuvent mener une vie heureuse, productive et saine.

Cet article décrit les types de syndrome de Down, ses causes, ses facteurs de risque, ses symptômes, ses tests de dépistage et ses perspectives à long terme.

Types de syndrome de Down

Le syndrome de Down est congénital, ce qui signifie qu’il est présent à la naissance. En fait, le syndrome de Down est présent dès la conception. Cette maladie survient lorsqu’un ovule fécondé possède une copie supplémentaire du chromosome 21. Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21.

Les types de syndrome de Down diffèrent en fonction des schémas chromosomiques, comme suit :

• Trisomie 21: C’est le type de syndrome de Down le plus courant. Cela se produit lorsqu’une personne possède trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule de son corps. Le nombre typique de chromosomes d’une personne est de 46 (répartis en 23 paires). Une personne trisomique possède 47 chromosomes si toutes les autres paires de chromosomes sont typiques.
• Syndrome de Down en mosaïque: Ce type de syndrome de Down survient lorsqu’il existe un mélange de certaines cellules du corps atteintes de trisomie 21 et de certaines cellules du corps sans chromosome 21 supplémentaire. Les symptômes peuvent être similaires à ceux d’une trisomie 21 complète, mais parfois les effets sont plus légers. On l’observe chez environ 2 % des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Down.
• Translocation: Ce type se produit lorsqu’une personne possède du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 attaché à un autre chromosome. Avec ce type de syndrome de Down, la personne peut avoir 46 chromosomes dans ses cellules. Environ 3 % des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Down souffrent de ce type.

Causes et facteurs de risque

Le matériel génétique supplémentaire provenant de la troisième copie du chromosome 21 entraîne un développement différent du corps. Cela se produit si une personne souffre d’une trisomie 21 complète, du syndrome de Down en mosaïque ou d’une translocation.

Cela produit des changements dans les caractéristiques physiques du fœtus en développement. De nombreux changements sont présents dès la naissance et certains peuvent se développer à mesure que l’enfant atteint l’adolescence et l’âge adulte. 

Les facteurs de risque du syndrome de Down comprennent :

• Âge avancé des parents, en particulier les femmes âgées de 35 ans et plus au moment de la conception. Il est important de comprendre que si les parents génétiques sont à un âge à risque, une mère porteuse en dessous de cet âge ne réduit pas le risque.
• Des antécédents familiaux de syndrome de Down ou d’un autre trouble chromosomique chez un parent ou un frère ou une sœur.

Syndrome de Down et génétique

Le modèle génétique du syndrome de Down est dû à la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 dans l’ovule ou le spermatozoïde des parents. Un enfant ne devrait normalement recevoir qu’une seule copie de chaque chromosome de chaque parent, ce qui donne deux copies de chaque chromosome dans chacune des cellules de l’enfant.

Lorsque les cellules de l’un ou l’autre parent possèdent deux copies d’un chromosome, cela entraîne une trisomie (la présence d’une troisième copie) dans toutes les cellules du bébé en croissance tout au long de sa vie. La trisomie ne peut être réparée par aucun type d’intervention médicale. 

Le processus qui amène un ovule ou un spermatozoïde à avoir une copie supplémentaire d’un chromosome est appelé non-disjonction.Elle se produit lors de la formation de l’ovule et du spermatozoïde, avant la conception de l’embryon. 

Le syndrome de Down n’est généralement pas héréditaire : la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down sont les premières de la famille à en être atteintes, et leurs parents ne sont pas atteints de cette maladie. Cependant, il peut être transmis d’un parent à l’enfant si une personne atteinte du syndrome de Down tombe enceinte ou imprègne quelqu’un.

Quelle est la fréquence du syndrome de Down ?
Le syndrome de Down touche environ 1 naissance vivante sur 675.

Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?

Plusieurs changements et symptômes physiques caractéristiques surviennent en raison du syndrome de Down. Ces changements sont souvent reconnaissables dès la naissance, mais certains enfants peuvent ne pas présenter de caractéristiques évidentes avant la petite enfance.

De nombreuses caractéristiques physiques (petite taille, forte corpulence et paupières proéminentes) peuvent ressembler à d’autres membres de la famille qui ne sont pas atteints du syndrome de Down, ce qui rend potentiellement la maladie moins reconnaissable.

Les effets du syndrome de Down comprennent :

• Différences squelettiques
• Petite taille 
• Malformations cardiaques
• Développement pulmonaire anormal 
• Malformations intestinales 
• Difficultés d’apprentissage 
• Un système immunitaire faible
• Hypothyroïdie (faible fonction de la glande thyroïde)

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé que la moyenne de développer la démence d’Alzheimer plus tard dans la vie. Parfois, les personnes atteintes du syndrome de Down présentent des anomalies des cellules sanguines affectant les globules blancs et les globules rouges.

Dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse

Il est possible d’identifier le syndrome de Down pendant la grossesse. Les tests et le dépistage ne font pas partie intégrante des soins prénatals, mais ils peuvent être effectués à la demande de la personne enceinte.

Parfois, les personnes risquant d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down peuvent demander un test de dépistage pendant la grossesse. Mais certaines personnes ne souhaitent pas se faire dépister, même si elles savent que leur bébé court un risque élevé.Et certaines personnes peuvent demander un test de dépistage même si elles ne présentent pas de risque élevé. 

Premier trimestre

Une personne enceinte peut disposer d’un écran quadruple au début de la grossesse. Ce test sanguin mesure les hormones dans le sang de la personne enceinte qui pourraient être anormales si le bébé en pleine croissance est atteint du syndrome de Down ou d’autres problèmes congénitaux. Le test ne peut pas exclure ou exclure le syndrome de Down.

Deuxième trimestre

Les tests échographiques peuvent examiner les caractéristiques physiques du fœtus, identifiant potentiellement certaines caractéristiques pouvant survenir avec le syndrome de Down, telles que des malformations cardiaques. Ce test peut identifier de manière fiable les différences de développement, mais il n’exclut ni n’exclut le syndrome de Down.

Un examen chromosomique peut être effectué avec amniocentèse ouvillosités chorialeséchantillonnage. Ces procédures mini-invasives consistent à prélever un échantillon de cellules génétiquement identiques aux cellules du bébé. Les cellules sont collectées avec une aiguille sous guidage échographique.

Ce test permet de diagnostiquer définitivement le syndrome de Down et d’identifier spécifiquement le type de syndrome de Down.

Vivre avec le syndrome de Down

Vivre avec le syndrome de Down est un défi pour toute la famille.Des aménagements sont souvent nécessaires pour atteindre les objectifs d’apprentissage et de développement physique pendant les années d’âge scolaire et des tout-petits. De nombreux districts scolaires proposent des hébergements aux personnes vivant avec le syndrome de Down,

De plus, les parents devraient demander l’aide d’une équipe de soins multidisciplinaire pour obtenir les tests, la thérapie et les appareils d’assistance nécessaires pour optimiser la qualité de vie.

La socialisation est possible pour les personnes trisomiques. De nombreuses personnes trisomiques peuvent développer des amitiés et une communauté de soutien.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent profiter de passe-temps et d’autres intérêts et poursuivent souvent ces intérêts en prenant des leçons ou des cours. De nombreuses personnes trisomiques ont également des talents qu’elles s’efforcent d’améliorer, comme l’art, la musique, le théâtre, etc.

Complications du syndrome de Down

Plusieurs complications peuvent survenir à la suite du syndrome de Down. Celles-ci ne sont pas causées directement par l’anomalie chromosomique, mais elles peuvent se développer en raison des changements physiques résultant de l’anomalie chromosomique.

Voici des exemples de complications :

• Scoliose : Cette courbure anormale de la colonne vertébrale peut se développer en raison de différences dans la colonne vertébrale et d’une modification du positionnement du corps.
• Insuffisance cardiaque : Le cœur ne pompe pas suffisamment de sang pour répondre aux besoins de l’organisme. Peut être le résultat de malformations cardiaques, d’un poids corporel élevé et d’une faible activité physique
• Occlusion intestinale : une occlusion intestinale peut survenir en raison d’une malformation intestinale et de facteurs alimentaires.
• Aspiration pulmonaire : l’aspiration de substances étrangères dans les poumons peut se produire en raison de facteurs contributifs tels qu’une maladie pulmonaire, une scoliose et une faiblesse générale.
• Dépression : ce trouble de l’humeur peut survenir à la suite de l’impact de limitations physiques et cognitives.
• Infections: Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir un risque plus élevé d’infections, y compris d’effets graves du COVID-19.

Perspectives à long terme pour le syndrome de Down

En général, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre longtemps et en bonne santé. L’espérance de vie s’améliore et dépasse désormais 55 ans.

De nombreuses personnes trisomiques peuvent occuper un emploi compatible avec leurs capacités physiques et cognitives. Les groupes de soutien et les organisations de défense peuvent souvent aider à trouver des ressources pour le placement professionnel, les activités récréatives, le transport et l’aide financière. 

En général, les personnes trisomiques ne sont pas capables de vivre de manière indépendante.Certains peuvent vivre avec leur famille. D’autres peuvent vivre dans un foyer de groupe ou dans une résidence-services équipée pour supporter leurs limitations et fournir une aide quotidienne appropriée.