Qu’est-ce que le syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ?

Qu’est-ce que le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ?

Le syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) est une maladie génétique qui augmente le risque de développer des tumeurs. Cela fait partie d’un groupe d’affections appelées syndrome tumoral de l’hamartome PTEN (PHTS). Le PHTS comprend à la fois le syndrome de Cowden et le BRRS.

BRRS se produit généralement lorsqu’il y a une mutation (changement) dans votrePTENgène. TonPTENLe gène produit des protéines qui ralentissent la croissance des tumeurs. Parce que les personnes atteintes de BRRS ont unPTENgène, beaucoup développent des hamartomes (excroissances ressemblant à des tumeurs) et d’autres tumeurs non cancéreuses et cancéreuses. Ils courent également un risque accru de développer un cancer. D’autres symptômes peuvent inclure un poids élevé à la naissance, une macrocéphalie (grosse tête), des taches de rousseur sur le pénis et divers retards de développement et intellectuels.

Les autres noms du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba incluent :

• Syndrome de Riley-Smith.
• Syndrome de Ruvalcaba-Myhre.
• Syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith.
• Syndrome de Bannayan-Zonana.

Quelle est la fréquence du BRRS ?

Les experts ne savent pas exactement combien de personnes souffrent de BRRS, car les symptômes varient considérablement et certains sont subtils. Mais la plupart des chercheurs pensent que cette maladie est rare.

Quels sont les symptômes du BRRS ?

Les symptômes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba varient considérablement et peuvent inclure :

• Poids et longueur élevés à la naissance.
• Macrocéphalie (grosse tête).
• Macules pigmentées (taches de rousseur) sur votre pénis.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Retards de développement de la parole et/ou de la motricité.
• Déficience intellectuelle (environ 50 % des personnes atteintes de BRRS).
• Trouble du spectre autistique (jusqu’à 20 % des enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique présentent une mutation dans leurPTENgène).
• Faiblesse musculaire.
• Hamartomes (excroissances non cancéreuses constituées de cellules et de tissus anormaux) dans votre tractus intestinal.
• Articulations hyperflexibles.
• Saisies.
• Pectus excavatum (une condition dans laquelle votre sternum s’enfonce dans votre poitrine).
• Scoliose.
• Acanthosis nigricans (décoloration foncée des plis et des plis de votre corps).
• Lipomes (tumeurs graisseuses situées juste sous la peau).
• Angiolipomes (excroissances non cancéreuses constituées de graisse et de vaisseaux sanguins).
• Hémangiomes (taches de naissance constituées de vaisseaux sanguins supplémentaires sous la peau).

Quelles sont les causes du BRRS ?

Le BRRS peut survenir pour deux raisons :

1. Il y a une mutation dans votrePTENgène. (C’est la cause la plus courante.)
2. Il y a une suppression importante du matériel génétique qui inclut tout ou partie de votrePTENgène. (Cela se produit dans environ 10 % des cas.)

TonPTENLe gène produit une protéine qui ralentit la croissance des tumeurs. Lorsque ce gène est absent ou ne fonctionne pas correctement, vos cellules peuvent se diviser de manière incontrôlable, entraînant le développement d’hamartomes et d’autres tumeurs cancéreuses et non cancéreuses.

Les experts n’ont pas encore déterminé pourquoiPTENles mutations génétiques provoquent d’autres symptômes du BRRS, tels que la macrocéphalie, des anomalies musculaires et squelettiques et des retards de développement et intellectuels.

Comment se transmet le BRRS ?

Les parents peuvent transmettre le BRRS à leurs enfants biologiques par transmission autosomique dominante. Cela signifie que si l’un des parents possède une copie de l’enfant mutéPTENgène, alors leur enfant a 50 % de chances d’hériter de la maladie.

Comment le BRRS est-il diagnostiqué ?

Si un professionnel de la santé soupçonne que vous pourriez souffrir du BRRS, il recommandera probablement un test génétique duPTENgène. Votre prestataire utilisera le séquençage des gènes – un processus qui examine chaque composant du gène à la recherche de changements ou de mutations.

PTENles tests sont précis. Si votre fournisseur trouve unPTENmutation génétique, ils pourront alors confirmer votre diagnostic BRRS avec 100 % de certitude. Mais seulement 60 % des personnes présentant des symptômes du BRRS présentent une mutation génétique identifiable. Cela signifie que jusqu’à 40 % des personnes présentant des symptômes du BRRS recevront un résultat de test normal. Si vous êtes intéressé parPTENtests, parlez-en à votre professionnel de la santé.

Comment le BRRS est-il traité ?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour le BRRS. Le traitement du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba consiste plutôt à gérer les signes et symptômes qui vous sont propres.

Les personnes atteintes de BRRS devraient faire l’objet d’une surveillance de routine pour différents types de cancer, qu’elles présentent ou non des symptômes de BRRS. Les prestataires de soins de santé recommandent aux personnes qui ont unPTENla mutation génétique suit les directives de dépistage du syndrome de Cowden. Cela comprend les dépistages pour :

• Cancer du sein.
• Cancer de l’utérus.
• Cancer de la thyroïde.
• Cancer du rein.

Le conseil génétique est bénéfique pour les personnes atteintes de BRRS. Les membres de la famille qui ne présentent pas de symptômes du BRRS devraientPTENtests génétiques pour déterminer s’ils doivent également suivre les directives de dépistage du cancer.

Lignes directrices pour la surveillance du BRRS

Pour chaque type de cancer, il existe des lignes directrices de surveillance spécifiques, notamment quand commencer le dépistage. Le dépistage ne commence pas au moment du diagnostic pour tous les cancers – et cela dépend de l’âge de la personne au moment du diagnostic.

Pour les personnes de moins de 18 ans, les prestataires de soins de santé peuvent recommander :

• Échographie thyroïdienne annuelle à partir de 7 ans.
• Contrôle cutané annuel avec examen physique.
• Évaluation neurodéveloppementale.
• Test d’hémoglobine annuel pour la détection précoce des hamartomes intestinaux.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai le BRRS ?

Les perspectives du BRRS varient considérablement d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent présenter plusieurs signes et symptômes, tandis que d’autres peuvent en présenter peu, voire aucun. Il existe de nombreuses options de prise en charge qui peuvent aider les personnes atteintes de BRRS à améliorer leur qualité de vie globale, notamment la physiothérapie et l’orthophonie.

Comme mentionné ci-dessus, les personnes atteintes de BRRS devraient subir des dépistages réguliers pour rechercher différents types de cancer. Demandez à votre médecin quand vous devriez commencer les dépistages et à quelle fréquence vous devriez les subir.

Espérance de vie pour le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Les chercheurs n’ont pas encore découvert l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de BRRS. En fait, aucune preuve ne suggère que les personnes atteintes de BRRS ont une espérance de vie réduite. Cependant, les personnes atteintes de BRRS courent un risque plus élevé de développer certains cancers à un plus jeune âge. Pour cette raison, certaines personnes pourraient voir leur espérance de vie réduite en raison du cancer.

Pouvez-vous prévenir le BRRS ?

Non, vous ne pouvez pas prévenir le BRRS car il s’agit d’une maladie génétique résultant d’une mutation génétique. Les personnes atteintes de BRRS peuvent bénéficier de conseils génétiques pour les aider à prendre des décisions éclairées concernant les soins de santé et la naissance d’enfants biologiques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous avez des membres de votre famille immédiate atteints de BRRS (tels que des frères et sœurs biologiques, des parents ou des enfants), vous devez alors demander à votre médecinPTENtests génétiques.PTENles tests peuvent vous dire si vous avez unPTENmutation génétique et si vous devriez subir des dépistages réguliers pour certains cancers.

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de BRRS, votre médecin travaillera avec vous pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie. Ils vous indiqueront également à quelle fréquence vous devriez subir des dépistages préventifs du cancer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou un de vos proches avez reçu un diagnostic de BRRS, voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre professionnel de la santé :

• Ai-je, ou mon enfant a-t-il, un nom identifiablePTENmutation génétique ?
• Y a-t-il des signes et symptômes évidents ?
• Dois-je subir des tests génétiques ?
• Les membres de ma famille immédiate devraient-ils subir des tests génétiques ?
• Quel impact cela a-t-il sur la planification familiale ?
• Quels traitements ou options de prise en charge recommandez-vous ?
• À quelle fréquence dois-je subir des dépistages préventifs du cancer ?