Qu’est-ce que la mastocytose systémique indolente ?

La mastocytose systémique indolente (ISM) est l’un des cinq sous-types de mastocytose systémique, une affection caractérisée par l’accumulation anormale de mastocytes dans un ou plusieurs organes.

Contrairement à d’autres types, l’ISM présente une progression plus lente des symptômes, conduisant souvent à un diagnostic retardé.L’ISM affecte également principalement la peau et le système digestif, avec un impact moindre sur d’autres organes.

Mastocytose systémique indolente : qu’est-ce qui est différent ?

Dans la mastocytose systémique, trop de mastocytes s’accumulent dans certains tissus. Ces mastocytes supplémentaires libèrent plus de protéines, ce qui provoque une réponse immunitaire plus forte dans ces zones.

L’ISM est un sous-type unique de mastocytose systémique, qui se distingue par sa nature à progression lente (c’est-à-dire indolente). Contrairement à la mastocytose systémique agressive (ASM), qui affecte rapidement plusieurs organes et peut mettre la vie en danger, l’ISM touche principalement la peau et le système digestif, avec un impact limité sur les autres organes. Cette variante diffère également du syndrome d’activation des mastocytes (MCAS), dans lequel les mastocytes sont hyperréactifs plutôt que de s’accumuler excessivement.

Dans l’ISM, les mastocytes s’accumulent dans les tissus mais ne provoquent pas les dommages graves observés dans l’ASM.Les patients atteints d’ISM présentent généralement des lésions cutanées, telles que l’urticaire pigmentaire, et des symptômes gastro-intestinaux tels que des nausées, de la diarrhée et des douleurs abdominales. Ces symptômes sont moins graves que ceux de l’ASM et peuvent souvent être gérés avec un traitement approprié.

Ces variantes diffèrent par leur gravité, leur progression et leur impact sur la santé globale. Il est très important d’obtenir un diagnostic précis et des plans de traitement adaptés à chaque type :

Mastocytose systémique agressive (ASM)

L’ASM progresse rapidement et implique une accumulation anormale de mastocytes dans plusieurs organes, tels que le foie, la rate, l’intestin grêle et les os.Les symptômes graves comprennent un dysfonctionnement d’organe, des douleurs osseuses intenses et des fractures osseuses.L’ASM a un impact significatif sur l’espérance de vie et nécessite un traitement intensif.

Mastocytose systémique latente (SSM)

Le SSM est une forme intermédiaire entre l’ISM et l’ASM, avec une progression modérée des symptômes. Les symptômes sont plus graves que dans l’ISM mais moins agressifs que dans l’ASM, impliquant souvent la moelle osseuse, une hypertrophie de la rate et une hypertrophie du foie.

Leucémie à mastocytes (MCL)

Le MCL est une forme rare et très agressive de mastocytose systémique. Les symptômes qui évoluent rapidement comprennent des taux élevés de mastocytes dans le sang, un dysfonctionnement sévère des organes et une insuffisance médullaire.Le MCL a un pronostic plus sombre et nécessite un traitement agressif.

Mastocytose systémique avec néoplasme hématologique associé (SM-AHN)

Le SM-AHN est une maladie rare dans laquelle des mastocytes anormaux s’accumulent dans divers tissus aux côtés d’autres troubles liés au sang, tels que la leucémie myéloïde aiguë (LMA).

Pourquoi les symptômes sont-ils indolents ?

La nature indolente des symptômes de l’ISM peut être attribuée à l’accumulation et à l’activation plus lentes des mastocytes dans les tissus. L’ISM a un effet moindre sur les mastocytes et l’espérance de vie est similaire à celle de la population générale. Avec l’ISM, il existe également un risque d’environ 3 à 5 % de progression vers un type de mastocytose plus avancé.

Comment savoir si les symptômes pourraient être une mastocytose systémique indolente

L’identification de l’ISM peut être difficile en raison de la lente progression de ses symptômes.

Les symptômes courants comprennent :

• Urticaire pigmentaire :Taches ou plaques brunâtres ou brun rougeâtre sur la peau qui peuvent se soulever et provoquer des démangeaisons lorsqu’on les frotte.
• Rinçage :Rougeur et chaleur soudaines du visage, du cou ou du haut de la poitrine.
• Diarrhée:Selles fréquentes, molles et liquides.
• Douleur abdominale.
• Nausées et vomissements.
• Hypotension :Faible tension artérielle, pouvant provoquer des étourdissements ou des évanouissements.
• Essoufflement.
• Maux de tête :Récurrent ou chronique.
• Dysfonctionnement cognitif :Difficultés à se concentrer, problèmes de mémoire ou « brouillard cérébral ».
• Fatigue:Sensation persistante de fatigue ou d’épuisement.
• Anaphylaxie :Réaction allergique grave, potentiellement mortelle, nécessitant des soins médicaux immédiats.

Tenir un journal détaillé des symptômes, y compris leur fréquence, leur durée et leurs déclencheurs, peut fournir des informations précieuses aux prestataires de soins de santé.

Consulter des spécialistes, tels que des allergologues/immunologues, des dermatologues, des hématologues et des gastro-entérologues, peut aider à diagnostiquer l’ISM. Ces spécialistes peuvent effectuer des tests pour identifier les mastocytes anormaux, notamment :

• Prises de sang
• Biopsies cutanées
• Moelle

Objectif du traitement de la mastocytose systémique indolente

L’objectif principal du traitement de l’ISM est de gérer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie du patient en prévenant l’anaphylaxie et en évitant les déclencheurs de symptômes. Étant donné que l’ISM implique une accumulation anormale de mastocytes dans divers tissus, le traitement vise à contrôler la libération de médiateurs responsables de symptômes tels que démangeaisons, bouffées vasomotrices, douleurs abdominales et anaphylaxie.
Bien que l’ISM soit généralement stable, une surveillance régulière et des ajustements thérapeutiques sont nécessaires pour éviter l’évolution vers des formes plus sévères.

Symptôme apaisant à la maison

La gestion des symptômes de l’ISM à la maison implique diverses stratégies pour réduire les déclencheurs et atténuer l’inconfort. Utiliser des produits de soins de la peau doux et éviter les produits chimiques agressifs peut aider à prévenir les irritations cutanées ou l’urticaire pigmentaire.

Divers déclencheurs qui incitent les mastocytes à libérer de l’histamine et d’autres produits chimiques peuvent exacerber la mastocytose. Il est important d’identifier et d’éviter les allergènes, le stress et d’autres déclencheurs susceptibles d’exacerber les symptômes. Ces déclencheurs peuvent varier selon les individus, mais les plus courants incluent :

• Chaleur et froid :L’exposition à des températures extrêmes peut provoquer des symptômes.
• Effort physique: Un exercice intense ou une activité physique peut entraîner des symptômes.
• Irritation mécanique :Frotter ou gratter la peau peut provoquer l’activation des mastocytes, en particulier dans les zones d’urticaire pigmentaire.
• Certains aliments: Les aliments épicés, l’alcool et les aliments contenant des niveaux élevés d’histamine ou de tyramine (comme les fromages vieillis et les produits fermentés) peuvent déclencher des symptômes.
• Additifs :Colorants, arômes et conservateurs artificiels.
• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS):Médicaments comme Tylenol (ibuprofène) et Advil (acétaminophène).
• Opioïdes :Médicaments contre la douleur tels que la morphine.
• Piqûres :Les abeilles, les guêpes et les frelons peuvent provoquer des réactions graves chez les personnes atteintes de mastocytose.
• Allergènes courants :Pollen, poussière et moisissure.
• Stress émotionnel :Anxiété, excitation ou stress.
• Stress physique :Une maladie ou une blessure peut également être un déclencheur.

Éviter ces déclencheurs et gérer l’exposition peut aider les personnes atteintes de mastocytose à mieux contrôler leurs symptômes et à améliorer leur qualité de vie.

Traitement prescrit de la mastocytose systémique indolente

Bien que l’ISM ait généralement un meilleur pronostic que les autres formes de mastocytose systémique, la gestion de ses symptômes est cruciale pour améliorer la qualité de vie des patients. Le traitement sur ordonnance vise principalement à contrôler les symptômes et à prévenir les déclencheurs pouvant conduire à l’activation des mastocytes. Le traitement médical de l’ISM peut inclure divers médicaments prescrits, dont certains comprennent :

Antihistaminiques H1

Ceux-ci sont couramment prescrits pour soulager les symptômes tels que les démangeaisons, les bouffées vasomotrices et l’urticaire. Les exemples incluent la cétirizine (Zyrtec) et la loratadine (Claritin). Ces médicaments sont généralement pris au coucher, en particulier lorsque les symptômes nuisent à la qualité du sommeil.

Antihistaminiques H2

Ceux-ci aident à réduire les symptômes gastro-intestinaux tels que les douleurs à l’estomac, les nausées et la diarrhée. Les exemples incluent la ranitidine (Zantac) et la famotidine (Pepcid).

Inhibiteurs de la pompe à protons (IPP)

Ces médicaments, tels que l’oméprazole (Prilosec OTC) et le lansoprazole (Prevacid), réduisent la production d’acide gastrique et peuvent aider à soulager les symptômes gastro-intestinaux, en particulier chez les patients souffrant de problèmes liés à l’acide.

Stabilisateurs de mastocytes

Ces médicaments aident à stabiliser les mastocytes et à empêcher la libération d’histamine et d’autres médiateurs inflammatoires. Ils sont souvent pris par voie orale pour gérer les symptômes gastro-intestinaux.

Corticostéroïdes

Les stéroïdes topiques peuvent réduire les symptômes cutanés tels que les éruptions cutanées et les démangeaisons. Des corticostéroïdes oraux ou injectés peuvent être prescrits en cas de symptômes graves, mais leur utilisation à long terme est généralement évitée en raison d’effets secondaires potentiels.

Inhibiteurs des leucotriènes

Des médicaments comme le montélukast peuvent aider à gérer les symptômes respiratoires en bloquant les leucotriènes, impliqués dans les réponses inflammatoires.

Épinéphrine

Les patients présentant un risque de réactions allergiques graves ou d’anaphylaxie se voient souvent prescrire un auto-injecteur d’épinéphrine (EpiPen) pour une utilisation d’urgence.

Comment gérer la mastocytose systémique indolente

La gestion de l’ISM implique des mesures continues et des stratégies d’adaptation telles que :

• Surveillance régulière :Des examens fréquents auprès des prestataires de soins de santé sont essentiels pour surveiller l’état et ajuster le traitement si nécessaire.
• Éducation et soutien :Se renseigner sur l’ISM et rejoindre des groupes de soutien peut apporter un soutien émotionnel et des conseils pratiques.
• Ajustements du style de vie :Adopter un mode de vie sain, comprenant des techniques de gestion du stress et de l’exercice régulier, peut améliorer le bien-être général.

C’est également une bonne idée de garder avec vous des médicaments d’urgence, tels que des auto-injecteurs d’épinéphrine, en cas d’urgence.