Qu’est-ce que la maladie de Santavuori : causes, symptômes, traitement, pronostic

La maladie de Santavuori est une condition pathologique extrêmement rare qui appartient à un groupe de troubles appelés lipofuscinoses céroïdes neuronales. La maladie de Santavuori est la forme infantile des troubles. La maladie de Santavuori est une condition dans laquelle il y a une accumulation de dépôts graisseux et de glucides dans les cellules du cerveau, la moelle épinière et d’autres organes vitaux du corps qui commencent à détruire progressivement ces cellules.

La maladie de Santavuori est essentiellement un trouble du stockage des lipides et est causée par une carence en enzyme palmitoyl-protéine thioestérase 1. Cette accumulation de dépôts graisseux entraîne une détérioration progressive de la fonction cérébrale ainsi qu’une déficience neurologique et d’autres signes et symptômes. La maladie de Santavuori est essentiellement une maladie héréditaire causée par la mutation du gène PPT1 de manière autosomique récessive.

Un enfant atteint de cette maladie agira normalement jusqu’à l’âge d’environ un an, lorsque les symptômes commencent à apparaître, puis il y a une progression rapide de la maladie conduisant à l’invalidité absolue de l’enfant à la suite de la maladie de Santavuori.

Quelles sont les causes de la maladie de Santavuori ?

Comme indiqué, la cause première de la maladie de Santavuori est la mutation du gène PPT1. La fonction du gène PPT1 est de produire une enzyme palmitoyl-protéine thioestérase 1 qui est extrêmement importante pour le fonctionnement des lysosomes. Les lysosomes sont présents dans les cellules et aident à la dégradation des matières grasses, des sucres et des glucides. En raison du gène défectueux, l’enzyme palmitoyl-protéine thioestérase 1 ne fonctionne pas correctement, provoquant ainsi un dysfonctionnement des lysosomes.

Pour cette raison, il y a une accumulation progressive de produits gras, de sucre et de glucides dans les tissus du corps, y compris le cerveau et la moelle épinière, entraînant le développement de la maladie de Santavuori. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux doivent être héritées de chaque parent pour qu’un enfant développe la maladie de Santavuori.

Quels sont les symptômes de la maladie de Santavuori ?

Dans la majorité des cas, les premiers symptômes de la maladie de Santavuori commencent à apparaître lorsque l’enfant a environ 2 ans. Dans la première phase, l’enfant peut présenter un certain retard psychomoteur dans lequel il y aura un retard dans la coordination mentale.

De plus, l’enfant peut également perdre toutes les capacités mentales et physiques qu’il aurait pu développer auparavant, une condition connue sous le nom de régression du développement. Après cela, la maladie commence à progresser rapidement lorsque les graisses et les glucides commencent à s’accumuler dans le cerveau et la moelle épinière, entraînant des convulsions, une perte de capacité à bouger volontairement les muscles, une hypotonie.

L’enfant peut également développer des anomalies oculaires à la suite de la maladie de Santavuori qui peut évoluer rapidement. Au fur et à mesure que l’état de la maladie progresse, il y aura des déficiences neurologiques accrues où l’enfant perdra la capacité de répondre aux stimuli, aura de fréquentes crises d’épilepsie et deviendra pratiquement immobile en raison de la maladie de Santavuori.

Comment la maladie de Santavuori est-elle diagnostiquée ?

Sur la base des antécédents et des symptômes ressentis par l’enfant, le médecin peut soupçonner que la maladie de Santavuori est en jeu. Le médecin peut effectuer un test enzymatique pour déterminer toute anomalie dans l’enzyme palmitoyl-protéine thioestérase 1. L’enfant atteint de la maladie de Santavuori aura clairement des anomalies dans le fonctionnement de ces enzymes qui confirmeront pratiquement le diagnostic de la maladie de Santavuori. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour vérifier les mutations du gène PPY1 qui seront positives en cas de maladie de Santavuori.

Comment traite-t-on la maladie de Santavuori ?

Il n’y a pas de remède clair pour la maladie de Santavuori car le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien. Le traitement de la maladie de Santavuori nécessitera une équipe multidisciplinaire comprenant des neurologues, des neurochirurgiens, des ophtalmologistes, des personnes ayant une expertise en orthophonie, etc.

Les convulsions et les spasmes musculaires peuvent être contrôlés avec des anticonvulsivants et des relaxants musculaires. Les enfants qui se plaignent d’anxiété et de dépression peuvent être traités avec des anxiolytiques et des antidépresseurs. Pour le traitement de la douleur due à la maladie de Santavuori, des analgésiques sous forme d’ AINS et d’opioïdes peuvent également être administrés.

De plus, l’enfant atteint de la maladie de Santavuori peut avoir besoin d’une thérapie physique agressive pour retrouver une partie de la force et du mouvement. L’orthophonie peut également être bénéfique en essayant de rendre l’enfant aussi indépendant que possible afin qu’il puisse exprimer ses pensées et ne pas être totalement dépendant des autres pour toutes ses activités.

Dans certains cas, à des fins nutritionnelles, l’enfant peut nécessiter l’insertion d’une sonde gastrique car l’enfant peut perdre la capacité de bouger les muscles nécessaires à l’alimentation et la pose d’une sonde gastrique devient donc une nécessité en raison de la maladie de Santavuori.

Quel est le pronostic de la maladie de Santavuori ?

Le pronostic global de la maladie de Santavuori est variable et certains enfants peuvent vivre jusqu’au début de l’âge adulte, mais dans la plupart des cas, les enfants touchés ont tendance à avoir des complications potentiellement mortelles au cours de la première décennie de la vie auxquelles ils finissent par succomber à la suite de la maladie de Santavuori.

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