La maladie de Glanzmann est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par un fonctionnement anormal des plaquettes entraînant un trouble de la coagulation. Les plaquettes sont un élément essentiel de la coagulation du sang et toute anomalie des plaquettes entraîne une altération de la coagulation du sang.
La principale caractéristique de présentation de la maladie de Glanzmann est la présence de saignements anormaux qui peuvent parfois être excessifs. Si la maladie de Glanzmann n’est pas traitée pendant une longue période, elle peut entraîner certaines complications potentiellement mortelles en raison de l’hémorragie continue causée par la maladie de Glanzmann.
Quelles sont les causes de la maladie de Glanzmann ?
La maladie de Glanzmann suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires au développement de cette maladie. Le gène responsable du développement de la maladie de Glanzmann est le gène GPIIb/IIIa.
Un défaut de ce gène empêche les plaquettes de coaguler correctement le sang chaque fois qu’une blessure survient. Ce gène est présent sur le chromosome 17. Diverses anomalies trouvées dans ce gène ont été responsables du développement de la maladie de Glanzmann.
Quels sont les symptômes de la maladie de Glanzmann ?
Les symptômes de la maladie de Glanzmann peuvent être observés juste au moment de la naissance ou peu après la naissance de l’enfant. La principale caractéristique de présentation est la présence d’ecchymoses et de saignements faciles chez l’enfant. Le saignement peut parfois être excessif.
Le saignement abondant peut se produire si l’enfant subit une intervention chirurgicale quelconque. Les saignements de nez fréquents sont également observés chez les enfants atteints de la maladie de Glanzmann.
Certains des autres symptômes associés à la maladie de Glanzmann sont des saignements des gencives, des saignements gastro-intestinaux et des taches érythémateuses sur la peau à la suite de saignements.
Les femmes atteintes de la maladie de Glanzmann ont tendance à avoir des menstruations plus abondantes que la normale, ainsi que des saignements utérins irréguliers et des saignements excessifs pendant l’accouchement. L’hématurie est également observée dans certains cas de maladie de Glanzmann.
La gravité des symptômes causés par la maladie de Glanzmann est considérablement variable, un enfant ou un individu pouvant présenter beaucoup moins de symptômes qu’un autre enfant ou individu pouvant présenter des saignements importants dus à la maladie de Glanzmann.
Comment la maladie de Glanzmann est-elle diagnostiquée ?
Afin de confirmer un diagnostic de maladie de Glanzmann, une étude d’agrégation plaquettaire peut être effectuée. Dans cette étude, la capacité des plaquettes à s’agglutiner lorsqu’elles sont stimulées est étudiée. En cas de maladie de Glanzmann, ce test est anormal indiquant un diagnostic de maladie de Glanzmann.
Une fois cette condition suspectée, des tests spécialisés sont effectués pour vérifier s’il existe une déficience du récepteur aIIbb3, ce qui sera évidemment anormal dans les cas de maladie de Glanzmann. Un test moléculaire pour vérifier la mutation du gène confirme pratiquement le diagnostic de la maladie de Glanzmann.
Comment traite-t-on la maladie de Glanzmann ?
Le traitement préféré de la maladie de Glanzmann est la transfusion de plaquettes. Ces transfusions peuvent être nécessaires tout au long de la vie de l’individu affecté. Des transfusions peuvent être nécessaires avant l’accouchement d’un enfant chez les femmes ou avant une intervention chirurgicale, car c’est à ce moment que le saignement est extrêmement grave chez les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann. Pour les saignements de nez, un tampon nasal peut être utilisé comme traitement pour prévenir les saignements. Un dépistage dentaire régulier est également nécessaire pour prévenir tout saignement des gencives chez les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann.
Pour les saignements abondants pendant les menstruations, l’hormonothérapie peut être utilisée comme mode de traitement des femmes atteintes de la maladie de Glanzmann. En dehors de cela, le traitement est purement de soutien et symptomatique de la maladie de Glanzmann.
