La leucodystrophie fibrinoïde, également connue sous le nom de maladie d’Alexander, est un trouble cérébral extrêmement rare mais potentiellement mortel dans lequel la production de myéline est extrêmement faible, une couche externe qui protège les fibres nerveuses, ce qui entraîne l’exposition des fibres nerveuses. affectant leur capacité à transmettre normalement des signaux vers et depuis le cerveau.
Auparavant, seuls les nourrissons et les jeunes enfants recevaient ce diagnostic, mais avec les progrès de la technologie médicale, cette maladie s’est avérée survenir chez des individus de tous les groupes d’âge.
Le déficit de la production de myéline chez les personnes atteintes de leucodystrophie fibrinoïde est observé dans le cerveau dans la majorité des cas, bien que dans certains cas, la substance blanche puisse ne pas être gravement affectée en raison de la leucodystrophie fibrinoïde, en particulier chez les patients qui développent cette maladie à un stade beaucoup plus tardif. vie.
La principale caractéristique de présentation dans presque tous les cas de leucodystrophie fibrinoïde est la présence de fibres de Rosenthal dans certaines zones du cerveau et de la moelle épinière, ce qui confirme presque le diagnostic de leucodystrophie fibrinoïde.
Quelles sont les causes de la leucodystrophie fibrinoïde ?
La majorité des cas de leucodystrophie fibrinoïde est due à une mutation du gène GFAP. Ce gène code pour une protéine appelée protéine acide fibrillaire gliale qui se trouve dans les astrocytes du système nerveux central.
Cela suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux suffit à un enfant ou à un individu pour développer la leucodystrophie fibrinoïde. Dans certains cas, une mutation de novo peut également provoquer une leucodystrophie fibrinoïde.
Dans certains cas, la cause de la maladie n’est pas connue, mais on pense que la mutation se produit pendant le développement embryonnaire, provoquant chez l’enfant une leucodystrophie fibrinoïde.
Quels sont les symptômes de la leucodystrophie fibrinoïde ?
La leucodystrophie fibrinoïde était auparavant subdivisée en trois formes qui étaient infantile, juvénile et adulte, mais elle est maintenant divisée en deux subdivisions qui sont le type I et le type II.
La forme de type I de la leucodystrophie fibrinoïde survient chez les enfants dont les symptômes apparaissent à l’âge de 4 ans et le type II avec l’apparition des symptômes à tout âge de la vie après l’âge de 4 ans.
Pour la forme de leucodystrophie fibrinoïde de type I, les symptômes comprennent un retard de croissance, des retards de développement, des anomalies du comportement, une déficience psychomotrice et des convulsions. De plus, l’enfant peut présenter une macrocéphalie, une raideur musculaire excessive, une ataxie , une dysphagie , des problèmes de respiration et d’élocution.
Pour la leucodystrophie fibrinoïde de type II, il y aura une régression du développement, des crises d’épilepsie à l’âge adulte et un déclin mental progressif dans certains cas. L’ataxie de la marche peut également être observée chez certaines personnes atteintes de leucodystrophie fibrinoïde de type II.
Comment diagnostique-t-on la leucodystrophie fibrinoïde ?
Dans les temps précédents, la présence de fibres de Rosenthal dans le cerveau était une preuve évidente que le patient souffrait de leucodystrophie fibrinoïde, mais cette théorie a été mise au repos car il existe de nombreux autres troubles cérébraux et neurologiques où il y a présence de fibres de Rosenthal sur biopsie cérébrale.
À l’heure actuelle, des preuves IRM sont prises pour le diagnostic de la leucodystrophie fibrinoïde de type I dans laquelle l’IRM montrera des dommages clairs à la substance blanche, mais ce test n’est pas si positif pour la leucodystrophie fibrinoïde de type II car dans de tels cas, il y a peu ou pas de changement dans la matière blanche du cerveau même s’il peut y avoir des changements observés dans le cervelet et le tronc cérébral.
La meilleure façon de diagnostiquer cette affection consiste à effectuer un test génétique qui montrera clairement une mutation du gène GFAP, ce qui confirmera pratiquement le diagnostic de leucodystrophie fibrinoïde.
Comment traite-t-on la leucodystrophie fibrinoïde ?
Le traitement de la leucodystrophie fibrinoïde est symptomatique et de soutien. Les convulsions peuvent être traitées par des anticonvulsivants. Les aides à la marche peuvent être utiles pour les personnes souffrant de dysfonctionnement ambulatoire. En dehors de cela, le traitement est purement de soutien pour les patients atteints de leucodystrophie fibrinoïde.