Qu’est-ce que la CIPA (insensibilité congénitale à la douleur associée à l’anhidrose) ?

Insensibilité congénitale à la douleur etanhidrose(CIPA) est une maladie génétique rare qui empêche une personne de ressentir de la douleur ou de transpirer.La CIPA est aussi parfois appelée neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV (HSAN IV) car elle est héréditaire, affecte les nerfs sensoriels et altère les nerfs autonomes qui régulent la transpiration.

Symptômes de la CIPA

La CIPA est une maladie avec laquelle un enfant naît (congénitale). Un enfant atteint de CIPA ne peut pas ressentir la douleur ou la température. Ils ne ressentent pas de douleur et ne peuvent pas transpirer (ou ne transpirent pas assez). 

Étant donné que les symptômes du CIPA apparaissent dès l’enfance, la maladie est généralement diagnostiquée tôt dans la vie.

Manque de douleur

Le principal symptôme du CIPA est l’incapacité à ressentir la douleur. En fait, un enfant atteint de CIPA n’a aucune idée de ce qu’est la douleur.

Habituellement, le CIPA est découvert lorsqu’un parent ou un tuteur remarque que son enfant n’est pas affecté par des choses qui devraient lui faire mal.

Par exemple, vous pourriez penser que votre bébé est « dur » pour ne pas pleurer lorsqu’il reçoit une vaccination de routine, mais cela pourrait être un indice qu’il ne ressent pas normalement de douleur. Vous devez informer votre prestataire si votre enfant a tendance à ne pas réagir aux événements généralement douloureux.

Il existe également d’autres signes de CIPA à surveiller. Les enfants atteints de CIPA souvent :

• Avoir beaucoup de blessures parce qu’ils ne reçoivent pas les signaux de douleur qui leur apprendraient à éviter les choses dangereuses (par exemple, la douleur d’une brûlure les aide à apprendre à ne pas toucher une cuisinière chaude)
• contracter des infections ou avoir des blessures qui ne guérissent pas parce qu’ils ne s’en soucient pas instinctivement et n’essaient pas de les protéger des choses qui pourraient causer plus de douleur

Si un prestataire remarque que votre enfant ne réagit pas normalement à la douleur, il souhaitera peut-être faire davantage de tests pour voir s’il pourrait avoir un CIPA ou un autre problème sensoriel.

Anhidrose (manque de transpiration)

En plus de ne pas ressentir de douleur, les enfants atteints de CIPA ne peuvent pas transpirer ou ont une capacité réduite à transpirer (anhidrose). Cela rend plus difficile le contrôle de leur température corporelle et peut entraîner des maladies liées à la chaleur, telles qu’un épuisement dû à la chaleur et un coup de chaleur.

Autres symptômes CIPA

Les personnes atteintes de CIPA peuvent présenter d’autres symptômes, dont beaucoup sont en réalité liés au fait de ne pas réagir à une blessure ou à une maladie.

Les autres symptômes de la CIPA comprennent :

• Guérison lente des blessures cutanées et osseuses
• Infections osseuses chroniques
• Charcotarticulations (malformations causées par un manque de sensation)
• Convulsions fébriles (liées à la fièvre)
• Caries dentaires
• Difficulté à contrôler les intestins et la vessie
• Problèmes de comportement
• Déficience intellectuelle

Quelles sont les causes du CIPA ?

CIPA est une maladie avec laquelle vous êtes né. C’estautosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter du gène des deux parents pour souffrir de la maladie.

À moins que vous ou un parent proche soyez atteint de CIPA, vous ne réaliserez peut-être pas que vous êtes porteur du gène jusqu’à ce que votre enfant reçoive un diagnostic de CIPA.

Le gène anormal responsable du CIPA,TRKA humaine(NTRK1), indique au corps de produire des nerfs matures.Une anomalie génétique signifie que vos nerfs sensoriels et certains nerfs autonomes ne se développent pas complètement.

Les nerfs sensoriels sous-développés ne peuvent pas envoyer de messages à votre cerveau concernant la douleur et la température. Par exemple, votre cerveau demande à votre système nerveux autonome de vous faire transpirer, mais le message n’est pas reçu.

Comment diagnostique-t-on la CIPA ?

Il n’existe pas de tests faciles pour identifier le CIPA, mais les prestataires disposent de quelques outils pour les aider à poser le diagnostic.

Par exemple, ils peuvent prélever un petit échantillon de tissu et l’examiner au microscope (biopsie) pour rechercher des nerfs sous-développés et l’absence de glandes sudoripares.

Le test de diagnostic le plus définitif pour le CIPA est un test génétique permettant de rechercher un gène TRKA (NTRKI) anormal.Cela peut être fait avant la naissance ou à tout moment de votre vie ou de celle de votre enfant.

La CIPA peut-elle être traitée ?

Il n’existe aucun remède contre le CIPA. Il n’y a également rien qui puisse remplacer les sensations douloureuses manquantes ou vous faire transpirer davantage.

Le traitement du CIPA consiste en réalité à vivre de la manière la plus sûre possible avec la maladie. Pour les soignants d’enfants atteints de CIPA, cela signifie leur apprendre à gérer leurs activités et à prendre soin d’eux-mêmes, car ils ne recevront pas de signaux de douleur ou de température pour les aider.

Manque de douleur

La douleur est le système d’alarme du corps. Sans cela, vous ne saurez peut-être pas que vous avez des blessures, même si elles sont graves. Vous pouvez vous blesser à nouveau régulièrement car il n’y a aucune douleur à signaler pour vous aider à éviter de le faire.

Par exemple, sans douleur comme signal, vous n’en faites peut-être pas trop pour une jambe cassée qui essaie de guérir.

Si vous êtes atteint de CIPA, il est important d’apprendre à prévenir les blessures et à surveiller attentivement toutes les blessures que vous subissez afin qu’elles ne soient pas infectées ou endommagées davantage.

Lorsque les enfants sont atteints de CIPA, c’est à leurs soignants de surveiller les blessures. Il est également important que les enfants atteints de CIPA apprennent des stratégies pour rester en sécurité.

Manque de sueur

Les enfants atteints de CIPA doivent également apprendre à gérer leurs activités lorsqu’ils ne peuvent pas transpirer ou ne pourront pas transpirer suffisamment pour refroidir leur corps.

Bon nombre des mesures qui empêchent la surchauffe peuvent également contribuer à lutter contre la surchauffe. Par exemple:

• Évitez les efforts dans des environnements chauds
• Restez à l’ombre autant que possible lorsque vous êtes à l’extérieur
• Reposez-vous souvent dans la chaleur
• Boire un liquide frais ou manger des glaces
• Portez des vêtements légers, amples et de couleur claire, faits de fibres respirantes (comme le coton)
• Utilisez la climatisation à l’intérieur lorsque cela est possible
• Utilisez des produits rafraîchissants (tels que des cache-cou, des bandanas et des gilets) ou des compresses froides
• Prendre des bains frais (surtout avant et après l’exercice)
• Allez à la piscine ou utilisez une piscine pour enfants à la maison

Si un enfant atteint de CIPA a une forte fièvre :

• Donnez-leur des analgésiques en vente libre tels que Advil (ibuprofène), Tylenol (acétaminophène) ou Aleve (naproxène), tel qu’approuvé par leur pédiatre.
• Utilisez des compresses froides au lieu de bains de glace. Même s’il semble que des bains glacés ou froids pourraient soulager la fièvre, ils peuvent provoquer des frissons qui augmenteront la température corporelle plutôt que de la faire baisser.

Faire face à la CIPA

De bons soins médicaux et des changements de style de vie sont des moyens essentiels pour vivre en toute sécurité avec CIPA. Ces stratégies doivent être mises en œuvre dès que le diagnostic est posé et ajustées au besoin tout au long de la vie de l’enfant.

Le CIPA est une maladie rare, ce qui complique la tâche des familles. Rejoindre un groupe de soutien, en particulier un groupe pour les troubles rares que la plupart des gens ne connaissent pas ou ne comprennent pas, peut être un soulagement et vous faire sentir moins seul. Ces ressources peuvent également vous aider à trouver des moyens pratiques de faciliter la vie avec CIPA.

Étant donné que le CIPA est une maladie héréditaire, les adultes atteints de cette maladie voudront en discuter avec leurs partenaires et prestataires s’ils envisagent de fonder une famille.