La cardiomyopathie amyloïde familiale, également connue sous le nom de cardiomyopathie amyloïde héréditaire, est une affection pathologique dans laquelle les dépôts amyloïdes entraînent des affections cardiaques. Il peut même parfois entraîner des conditions telles que le syndrome du canal carpien. Cette condition se trouve principalement dans la population âgée de la région africaine. La cardiomyopathie amyloïde familiale est généralement diagnostiquée à tort comme une affection cardiaque due à l’hypertension ou à d’autres facteurs plutôt qu’aux dépôts amyloïdes, car elle est assez fréquente chez les personnes âgées. Auparavant, la cardiomyopathie amyloïde familiale était considérée comme une entité rare, mais avec la technologie en constante évolution, cette maladie est maintenant beaucoup plus courante, en particulier chez les personnes des régions africaines.
Quelles sont les causes de la cardiomyopathie amyloïde familiale ?
La cause profonde de la cardiomyopathie amyloïde familiale est des mutations du gène TTR. En raison de ces mutations, il y a une altération de la production de protéines. Les personnes atteintes de cardiomyopathie amyloïde familiale produisent une protéine TTR anormale tout au long de leur vie, à cause de laquelle des dépôts amyloïdes TTRT se produisent généralement dans les nerfs du cœur. Ces dépôts s’accumulent progressivement au fil du temps, d’où les dommages subis en raison de cette condition sont également assez graduels, donc au moment où les principaux symptômes de la cardiomyopathie amyloïde familiale commencent, la personne est déjà devenue âgée.
Quels sont les symptômes de la cardiomyopathie amyloïde familiale ?
Les principaux symptômes de la cardiomyopathie amyloïde familiale sont généralement observés après que le patient a dépassé l’âge de 50 ans. Si les dépôts amyloïdes dans le cœur sont minimes, la maladie peut rester asymptomatique. Ce n’est que lorsqu’il y a une grande quantité de dépôts amyloïdes que les symptômes sont observés. Certains des symptômes observés en raison de la cardiomyopathie amyloïde familiale sont :
- Dyspnée avec ou sans activité
- Palpitations
- Gonflement des membres inférieurs
- Fatigue excessive
- Nausée
- Perte de poids involontaire
- Vertiges
- Épisode syncopal avec activité intense
- Troubles du sommeil
- Douleur thoracique
Comment diagnostique-t-on la cardiomyopathie amyloïde familiale ?
Pour diagnostiquer la cardiomyopathie amyloïde familiale, les procédures suivantes peuvent être effectuées :
Test sanguin : cela sera fait pour examiner les marqueurs cardiaques, qui seront élevés dans les cas de cardiomyopathie amyloïde familiale.
Électrocardiogramme : ce test montre les battements du cœur sous forme d’impulsions électriques. Ce test peut montrer s’il y a une anomalie dans le rythme cardiaque et si le cœur fonctionne normalement.
Échocardiogramme : ce test utilise des ondes ultrasonores pour examiner le fonctionnement du cœur. Ce test permet d’identifier avec précision toute anomalie du fonctionnement du cœur.
CT/MRI Scan : Ce test donnera des images tridimensionnelles du cœur et toute anomalie présente pourra être identifiée facilement.
DPD Scan : C’est de loin l’étude la plus confirmative pour identifier les dépôts amyloïdes dans le cœur, car le traceur radioactif traque spécifiquement les dépôts amyloïdes et cela se voit sur les images confirmant le diagnostic.
Biopsie cardiaque : C’est aussi l’un des meilleurs moyens de confirmer le diagnostic de cardiomyopathie amyloïde familiale. Un échantillon du tissu du muscle cardiaque est prélevé et examiné en laboratoire pour rechercher des dépôts amyloïdes.
Tests génétiques : ce test peut rechercher des mutations dans le gène TTR entraînant une cardiomyopathie amyloïde familiale.
Comment traite-t-on la cardiomyopathie amyloïde familiale?
Il n’y a pas de traitement clair pour la cardiomyopathie amyloïde familiale ou pour réduire les dépôts amyloïdes dans le cœur, à l’exception des soins de soutien. Certaines des mesures de traitement prises sont:
- Réduction de l’apport de protéine TTR
- Organes de soutien contenant des dépôts amyloïdes
- À l’heure actuelle, le seul traitement disponible pour réduire la production de protéine TTR est la transplantation hépatique, mais cela n’est pas utilisé pour la cardiomyopathie amyloïde familiale.
- De nouveaux médicaments sont en phase d’essai pour réduire l’apport de protéine TT.
En dehors de ce qui précède, les mesures suivantes peuvent être prises pour contrôler les symptômes de la cardiomyopathie amyloïde familiale :
Alimentation : un régime alimentaire restreint en sel et une consommation de liquides jusqu’à 2 litres par jour sont recommandés
Diurétiques : Ceux-ci peuvent être prescrits afin que tout excès de sel ou d’eau soit éliminé du corps. Certains des médicaments qui entrent dans cette catégorie sont le furosémide ou la spironolactone. Ces médicaments aident également à améliorer l’enflure des membres inférieurs et l’essoufflement.
Surveillance du poids : Il est également utile de vérifier le poids presque quotidiennement pour voir s’il y a une perte ou un gain de poids.
Bas de soutien : ils seront administrés pour le contrôle de l’œdème de la cheville dû à la cardiomyopathie amyloïde familiale
En dehors de cela, il est conseillé aux patients de prendre les médicaments suivants avec prudence et uniquement après avoir consulté un médecin :
- Bloqueurs de canaux calciques
- Digoxine
- Inhibiteurs de l’ECA
- Bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine
- Bêta-bloquants.
