Lorsque votre médecin souffre également de spondylarthrite ankylosante
ELLE EST L’UNE DES rares rhumatologues aux États-Unis à être également atteinte de spondylarthrite ankylosante ou SA. Hillary Norton, MD, de Santa Fe, NM, s’est donné pour mission de démystifier son état, un type d’arthrite qui affecte principalement la colonne vertébrale. En ce qui concerne l’empathie pour ses patients atteints de SA, le Dr Norton, directeur médical de la rhumatologie de Santa Fe , possède de nombreuses connaissances, ainsi que les connaissances les plus récentes sur ce qu’il faut pour gérer cette maladie avec succès. Nous avons interrogé le Dr Norton, qui vit avec la SA depuis plus d’une décennie, sur les tenants et les aboutissants du travail avec une base de patients qui présente bon nombre des mêmes symptômes et besoins qu’elle, et sur ce qu’elle a appris en cours de route.
Comment étaient les choses pour vous avant d’être diagnostiqué avec le SA ?
J’étais dans la fin de la vingtaine et pas encore à l’école de médecine. Je travaillais sur une maîtrise, faisant des cours pré-médicaux en préparation pour l’école. Je savais aussi que quelque chose n’allait pas, mais dans les premières phases, la douleur allait et venait, et ne se produisait pas de manière suffisamment régulière pour que je fasse vraiment quoi que ce soit. Pendant la journée, une fois que je me déplaçais et devenais actif, la douleur disparaissait.
Je me réveillais la nuit avec des maux de dos assez sévères, et je savais que le seul moyen de les soulager serait de bouger, mais j’avais ensuite du mal à bouger. Cela a duré quelques années. Au début, c’était intermittent, mais au fur et à mesure que la maladie progressait, j’avais mal tous les soirs. Enfin, cela limitait ma capacité à rester au lit. Au début, je pouvais dormir jusqu’à 4 ou 5 heures du matin, mais ensuite c’est devenu 3 heures du matin, puis 2 heures du matin, et finalement, je ne pouvais dormir que deux heures environ et ensuite je devais être en position verticale.
Parfois, cela pouvait me prendre 15 minutes pour pouvoir me retourner, et une fois que je l’avais fait, je savais que je pouvais dormir encore une heure ou deux.
Comme d’autres patients atteints de SA non diagnostiqués, j’allais sur Internet pour rechercher mes symptômes et je voyais des informations sur les maladies chroniques et les maladies. J’ai sauté toute cette section parce que je pensais : « Je n’ai pas de maladie chronique », et il s’est avéré qu’il me manquait le bon diagnostic depuis le début. J’ai pensé: “Je suis une personne jeune, en bonne santé et active qui a juste un problème de dos.”
J’ai vu un médecin du sport qui pensait que cela devait être lié à l’activité sportive, qui à l’époque était la course à pied, le vélo de montagne et la natation. Comme d’autres, j’ai été diagnostiqué à tort avec un problème de dos mécanique, généralement causé par une pression excessive ou répétitive sur le dos – et j’ai été envoyé en physiothérapie. Tout cela a commencé un voyage compliqué et un retard qui a finalement signifié que je n’ai été diagnostiqué que 10 ans après le début de mes symptômes .
Les rondes de physiothérapie (PT) n’ont pas aidé. J’en ai fait des semaines, plusieurs rendez-vous, aussi souvent que possible – c’était difficile pendant mes études de médecine. Plus tard, j’ai été de nouveau envoyé au PT pour ce qui a été diagnostiqué comme une blessure à l’haltérophilie à l’épaule – je sais maintenant que c’était en fait AS – et j’ai ensuite fait plusieurs autres séances.
J’ai essayé de continuer ma vie. Je ne cherchais certainement pas un diagnostic de quelque chose de chronique, et honnêtement, s’il y avait une chance d’ignorer mes symptômes, je l’ai fait.
À quel moment avez-vous réalisé qu’il ne s’agissait pas d’un mal de dos banal ?
Le premier jour de mon stage à l’Université du Nouveau-Mexique, le 1er juillet 2007, et pendant un quart de travail de 30 heures avec beaucoup de stress, j’ai développé une inflammation de l’œil gauche. Quand je devais sortir, la lumière qui éclairait mon œil me causait une douleur terrible. Mon résident superviseur a pensé que j’avais peut-être une uvéite – lorsque l’avant ou l’avant de l’œil s’enflamme – et a appelé un ophtalmologiste en urgence. Ce médecin m’a examiné et m’a demandé si j’avais déjà eu mal au dos. J’ai dit que j’avais eu des douleurs horribles pendant environ 10 ans et que je n’étais toujours pas sûr du lien. Il a dit : « Tu dois voir un rhumatologue.
Et quand vous l’avez fait, que s’est-il passé ensuite ?
Quand j’ai vu cette rhumatologue, elle m’a posé des questions sur d’autres tests, mes antécédents familiaux, un examen physique a été fait et des radiographies ont été prescrites. Mes analyses de sang ont montré que j’avais le gène HLA-B27 , un facteur de risque de spondylarthrite ankylosante.
Comment votre rhumatologue vous a-t-il expliqué le gène HLA-B27 ?
Certaines personnes ont le gène et aucune maladie qui lui est associée. Lorsqu’il fonctionne bien, le gène ordonne à une protéine d’être fabriquée à la surface des globules blancs, ce qui aide à différencier les propres cellules du corps des envahisseurs étrangers, comme une infection. On ne sait pas comment HLA-B27 confère un risque de SA, et il existe plusieurs théories.
Vous pouvez avoir le gène et ne pas avoir de SA, mais plus de 90 % des patients atteints de SA sont porteurs du gène . Utilisé dans le contexte d’une personne souffrant de maux de dos inflammatoires, il peut être très utile pour le diagnostic. Les personnes peuvent également recevoir un diagnostic de SA et ne pas avoir HLA-B27. Encore une fois, il est important que nous interprétions le test avec d’autres informations cliniques que nous recueillons, pour arriver à un diagnostic correct. Et rappelez-vous, ce n’est pas un simple diagnostic; il n’y a pas un seul test pour AS. C’est pourquoi c’est si compliqué et pourquoi tant de patients sont oubliés.
Qu’avez-vous pensé lorsque vous avez finalement reçu votre diagnostic officiel de SA ?
D’un côté, je pensais qu’il était bon d’avoir des réponses sur mes symptômes après m’être demandé ce qui n’allait pas pendant tant d’années. Mais rapidement, je suis passé à : “Je ne veux pas accepter d’être un patient atteint d’une maladie chronique”, et c’est là que mon prochain combat a commencé. Ne pas vouloir embrasser le diagnostic a entraîné pour moi un retard de traitement – cinq ans de plus.
Je faisais ma résidence en médecine interne, puis mon fellowship en rhumatologie. Je vivais avec beaucoup de douleur et de privation de sommeil, mais j’essayais de traiter ma maladie avec de l’exercice et du yoga .
Comment avez-vous abordé le traitement et notamment la question de la prise d’un médicament biologique ?
Avec le recul, si j’avais su à quoi ressemblerait ma vie après avoir commencé un médicament biologique, j’aurais commencé plus tôt. Les produits biologiques sont des protéines génétiquement modifiées qui ciblent des molécules inflammatoires spécifiques dans le système immunitaire. Cela m’aurait permis de reprendre une vie normale plus tôt. J’ai pris un inhibiteur du TNF, qui était la seule classe de produits biologiques approuvée pour traiter la SA à l’époque.
Je comprends que pour un jeune, quand on parle d’amorcer un traitement important, il peut y avoir beaucoup de raisons d’hésiter. J’aurais aimé que quelqu’un me dise que tout n’est qu’un essai et que ce n’est pas un engagement permanent. Si cela vous convient parfaitement, vous voudrez continuer. Il s’agit de surmonter l’obstacle d’avoir une maladie chronique et de prendre des médicaments à moyen ou à long terme. C’était une chose difficile pour moi.
Comment vous êtes-vous senti une fois que vous avez commencé le médicament ?
J’ai eu la chance d’avoir une réponse spectaculaire aux médicaments. C’était comme remonter le temps. J’ai dormi jusqu’à ce que le soleil se lève et je me suis levé tout seul pour la première fois depuis des années. Cela semble un peu bizarre, mais j’ai eu l’impression qu’un fantôme avait finalement quitté mon corps. Je suis tellement reconnaissant d’avoir eu cette réponse. Les médicaments m’ont permis d’être à nouveau moi-même.
Pourquoi faut-il si longtemps pour que les gens soient diagnostiqués en général ?
Le délai moyen de diagnostic est de 7 à 10 ans. Il s’agit d’une maladie invisible dont le principal symptôme est le mal de dos. La plupart des gens ont mal au dos à un moment donné de leur vie, la maladie survient à un jeune âge, généralement au milieu de la vingtaine , et au départ, de nombreux patients ne cherchent pas de traitement pour cela. J’étais l’un d’eux. Les gens peuvent penser que c’est quelque chose qu’ils ont fait pendant leur entraînement, et s’ils cherchent un traitement, c’est souvent auprès d’un chiropraticien, ou comme moi, d’un médecin du sport, ou cela peut provenir d’un certain nombre de prestataires différents. La dernière chose à laquelle ils pensent, c’est qu’il pourrait s’agir d’une maladie chronique.
De plus, la SA est sous-reconnue par de nombreux prestataires, ce qui retarde davantage une référence au rhumatologue. Pour aider les autres à éviter le long chemin vers le diagnostic que j’ai vécu, j’essaie vraiment de sensibiliser le public aux maux de dos inexpliqués qui pourraient être AS.
Avez-vous partagé votre diagnostic avec votre patron ou vos collègues et comment ont-ils réagi ?
Dans l’environnement de la formation médicale, la plupart du temps, vous ne voulez vraiment pas montrer votre vulnérabilité à vos pairs. Avoir un problème médical pendant la résidence n’est pas quelque chose dont vous voulez parler. J’avais tendance à rester seul, à faire avec, à ne pas parler. Les gens disaient : « J’ai entendu dire que tu t’étais blessé au genou ou à la cheville », et je souriais, acquiesçais et continuais. Je ne voulais dire à personne qu’on m’avait diagnostiqué quelque chose de chronique.
Lorsque vous en avez discuté, quels types de réponses avez-vous obtenu ?
Aussi surprenant que cela puisse paraître, même les médecins d’autres spécialités diraient : « Eh bien, vous ne pouvez pas avoir la SA parce que c’est une maladie masculine. C’est un autre exemple de la façon dont AS n’est tout simplement pas bien compris, combien de désinformation était – et est toujours – là-bas. Des études antérieures ont montré plus de maladies chez les hommes, mais des études plus récentes montrent que le rapport hommes-femmes a diminué .
Il y a eu une fois pendant l’entraînement où je me suis confié à quelqu’un et la réponse n’était tout simplement pas favorable. Cette personne a dit quelque chose comme : “Votre SI (articulation sacro-iliaque, où la colonne vertébrale inférieure et le bassin se rejoignent) va fusionner et vous pouvez vivre avec cela, alors n’en faites pas tout un plat.”
Ils parlaient de mon diagnostic de SA !
Cette réponse a allumé un feu sous moi pour traiter la SA comme une spécialité dans ma pratique et pour sensibiliser les autres personnes à ne pas entendre la même réponse.
Quel est l’impact de la SA sur votre approche actuelle des soins aux patients ?
Je pense que j’ai une perspective unique et une capacité à vraiment comprendre ce que vivent les patients. Au cours de mon propre voyage, j’ai découvert à quel point cette maladie est mal comprise. C’est quelque chose que vous ne pouvez pas apprendre complètement d’un manuel.
Je pense que nous avons tous des niveaux de confort différents quant aux symptômes avec lesquels nous sommes prêts à vivre avant d’accepter un traitement. Je sais maintenant que sans traitement, il y avait 100 % de chances que ma maladie ait un impact significatif sur ma vie. Dans la mesure où ma carrière était en danger, il m’a fallu arriver à un endroit assez mauvais en termes de symptômes avant d’être prêt à accepter cela.
J’avais des difficultés à marcher. Je ne pouvais pas monter et descendre les escaliers et j’ai dû prendre un ascenseur. J’ai vu un fauteuil roulant dans mon avenir.
J’ai eu beaucoup de chance d’avoir si bien répondu au traitement. Je me suis assis des deux côtés de la question de savoir comment la maladie peut vous affecter et ce que le traitement peut faire pour vous.
Que dites-vous toujours aux patients qui viennent de recevoir un diagnostic de SA ?
Il y a trois choses que je leur dis :
- Sachez que vous n’êtes pas seul. Une maladie invisible peut être très isolante et même nos proches peuvent ne pas comprendre ce que nous traversons. Nous pouvons avoir l’air en parfaite santé pendant la journée.
- Soyez gentil avec vous-même. Je fais ça aussi : quand nous avons des poussées, nous nous demandons : « Qu’est-ce que j’ai fait pour provoquer ça ? Il y a des choses que nous pouvons faire positivement avec nos choix de vie, comme gérer le sommeil, notre routine, faire de l’exercice, avoir une alimentation saine et, bien sûr, ne pas fumer. Mais, c’est une maladie que nous ne pouvons pas contrôler tout le temps.
- Soyez optimiste et positif. Il existe de très bonnes options de traitement et seulement plus à venir.
De tous les nouveaux traitements AS en préparation, lesquels vous intéressent le plus ?
Il y a plusieurs choses, en fait. Nous effectuons des essais cliniques dans mon bureau, et je dirais qu’il y a des traitements passionnants en préparation, à la fois avec des produits biologiques et de petites molécules, qui arrivent et qui sont très utiles. Les petites molécules sont une nouvelle classe de médicaments utilisés dans les maladies rhumatismales. Ce sont des médicaments oraux, et ayant un faible poids moléculaire, ils peuvent pénétrer dans la cellule où ils peuvent affecter la transcription des gènes et ainsi diminuer la réponse inflammatoire. Restez à l’écoute!
