Que sont les dyscrasies sanguines ?

La « dyscrasie sanguine » est un terme non spécifique qui peut désigner toute maladie liée au sang. Ce terme est parfois utilisé lors du diagnostic, avant que la cause des symptômes ne soit connue. Les dyscrasies sanguines peuvent affecter les composants sanguins, la moelle osseuse, le tissu lymphatique ou les vaisseaux sanguins.

Dyscrasie sanguine : définitions contradictoires

Les dyscrasies sanguines concernent des affections liées à :

• Cellules sanguines, telles que les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes
• Protéines dans le sang responsables de la coagulation et des saignements
• Tissu lymphatique, comme les ganglions lymphatiques et la rate
• La moelle osseuse
• Vaisseaux sanguins

La définition exacte du terme peut varier selon le professionnel de la santé et la situation, mais parfois de manière contradictoire.

Le terme « dyscrasie sanguine“peut être utilisé :

• Collectivement: Parfois, le terme est utilisé pour décriren’importe lequeltrouble du sang, de la moelle osseuse, des protéines de la coagulation ou du tissu lymphatique. Il peut également être utilisé pour décrire un effet secondaire d’un médicament qui affecte ces tissus.
• Quand un diagnostic est incertain: Le terme dyscrasie sanguine peut être utilisé au cours du processus de diagnostic. Dans ce cas, le terme implique qu’il s’agit d’un trouble du sang, mais un bilan plus approfondi est nécessaire.
• Lorsque des facteurs de risque peuvent être présents (notamment en cas de troubles de la coagulation): Le terme peut également être utilisé lorsqu’un bilan des facteurs de risque est nécessaire. Par exemple, si vous avez des caillots sanguins ou avez eu un accident vasculaire cérébral et que vous n’avez aucune condition prédisposante évidente, votre médecin peut utiliser le terme dyscrasie sanguine pour décrire la condition non identifiée.
• Avec des préoccupations spécifiques: Le terme est parfois utilisé de manière très spécifique. Par exemple, il peut être utilisé pour décrire des affections sanguines liées à une réaction indésirable à un médicament. Il peut également être utilisé pour décrire une catégorie spécifique d’affections, telles que les dyscrasies plasmocytaires.

Composants sanguins

Avant d’examiner des diagnostics spécifiques, il est utile d’examiner les composants des tissus sanguins et lymphatiques. Le sang est composé à la fois de plasma (le composant liquide) et de cellules.

• Cellules :Il existe trois types de cellules sanguines. Les globules rouges captent l’oxygène dans les poumons et le transportent dans tout le corps. Les globules blancs aident à se défendre contre les infections. Les plaquettes aident votre sang à coaguler lorsque vous êtes blessé.
• Plasma:Le plasma représente environ 55 % de votre volume sanguin. Il contient des protéines de coagulation, des hormones et d’autres substances comme des nutriments et des électrolytes.
• Moelle osseuse:La moelle osseuse est distribuée dans vos plus gros os. C’est le site où sont produites les cellules sanguines.
• Tissu lymphoïde :Il est important d’inclure les tissus lymphoïdes, comme les ganglions lymphatiques et la rate, car ils peuvent être impliqués dans un certain nombre de dyscrasies sanguines.

Causes des dyscrasies sanguines

Les causes des dyscrasies sanguines ne sont pas toujours connues. Lorsque tel est le cas, les prestataires de soins de santé utilisent souvent le terme « idiopathique ». Cela signifie que la cause est incertaine, voire totalement inconnue à ce moment-là.

Les causes et les facteurs de risque peuvent se répartir en plusieurs catégories, qui se chevauchent parfois.

• Cancers :Les dyscrasies sanguines comprennent certains cancers, tels que les leucémies, les lymphomes et le myélome multiple. Ces cancers se caractérisent par la croissance incontrôlée d’un type de globules blancs. Cela peut entraîner des problèmes liés au type spécifique de cellule. Cela peut également affecter d’autres cellules sanguines. Par exemple, les cellules leucémiques peuvent envahir la moelle osseuse, entraînant une diminution de la production d’autres types de cellules sanguines.
• Médicament:Les médicaments sont une cause très fréquente de dyscrasies sanguines. Les médicaments sur ordonnance et les médicaments illicites peuvent en être la cause, tout comme les vitamines et les suppléments nutritionnels.
• Expositions environnementales :Il existe un certain nombre d’expositions dans l’environnement qui peuvent entraîner des dyscrasies sanguines. Les exemples incluent certains produits chimiques et rayonnements.
• Infections :Les cellules sanguines jouent non seulement un rôle important dans la lutte contre les infections, mais elles peuvent également être endommagées par les infections.
• Auto-immune :Dans certaines maladies auto-immunes, les anticorps peuvent attaquer par erreur les cellules sanguines.
• Carences en vitamines et minéraux :Une carence en nutriments peut interférer avec la formation des cellules sanguines. Cela inclut les dyscrasies sanguines comme les anémies causées par des carences en fer, en vitamine B12 ou en folate.
• Génétique:La génétique peut jouer un rôle dans les dyscrasies sanguines. Cela peut se produire à la suite de mutations génétiques spécifiques, comme la drépanocytose. Cela peut également se produire en raison d’une prédisposition héréditaire, comme dans certains cas d’anémie par déficit en vitamine B12.
• Combinaison: Une combinaison des causes ci-dessus peut entraîner un seul type de dyscrasie sanguine. Par exemple, l’anémie aplasique peut être causée par une infection virale, des médicaments, une exposition à des produits chimiques ou à des radiations, etc.

Types et classification de dyscrasie sanguine

Il existe un certain nombre de types différents de dyscrasie sanguine. Certaines conditions n’affectent qu’un seul type de cellule sanguine. Généralement, ces conditions entraîneront une augmentation ou une diminution de ce type de cellules sanguines.

Si tous les principaux types de cellules sanguines sont affectés, on parle de pancytopénie.

Troubles des globules rouges et de l’hémoglobine

Les globules rouges peuvent être anormaux de différentes manières. Lorsqu’ils sont trop peu nombreux, on parle d’anémie. Il est également possible d’avoir trop de globules rouges, des cellules ayant une structure anormale ou des cellules contenant des hémoglobines anormales.

Certains troubles des globules rouges comprennent :

• Carences nutritionnelles: Il s’agit notamment de l’anémie ferriprive ou des anémies macrocytaires (à grandes cellules) causées par une carence en vitamine B12 ou en folate.
• Anémie aplasique : Dans certains cas, les lésions de la moelle osseuse entraînent la production de très peu de globules rouges. Le terme aplasique signifie « informe ».
• Anémies hémolytiques: Dans ces conditions, les globules rouges sont dégradés. La maladie des agglutinines froides est un exemple de ce type de maladie.
• Carences en enzymes des globules rouges: Ceux-ci incluent un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase et un déficit en pyruvate kinase.
• Maladies des membranes des globules rouges (entraînant des formes anormales): Ceux-ci peuvent être hérités ou se développer plus tard dans la vie. Ils comprennent des conditions telles que l’héréditésphérocytoseetelliptocytose.
• Hémoglobinopathies: L’hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges. Certains troubles de l’hémoglobine, comme la drépanocytose et la thalassémie, sont héréditaires.D’autres, comme l’anémie sidéroblastique acquise, peuvent se développer plus tard au cours de la vie.
• Polyglobulie : un nombre excessif de globules rouges peut être héréditaire, mais il peut parfois survenir en réponse à d’autres facteurs, tels qu’une maladie pulmonaire, une maladie cardiaque ou une altitude élevée. Cela se produit parce que le corps produit davantage de globules rouges pour compenser le manque d’oxygène.

Troubles des globules blancs

Dans les troubles des globules blancs, il peut y avoir trop ou pas assez de globules blancs dans leur totalité ou dans un seul type. Il pourrait également y avoir un nombre normal de cellules fonctionnant anormalement.

Certains troubles des globules blancs comprennent :

• Troubles prolifératifs: Les leucémies sont des cancers dans lesquels des globules blancs anormaux se trouvent principalement dans le sang et la moelle osseuse. Les lymphomes impliquent les mêmes cellules, mais on les trouve principalement dans les tissus lymphoïdes tels que les ganglions lymphatiques.Les leucémies peuvent être aiguës, ce qui signifie qu’elles se développent rapidement, ou chroniques, ce qui signifie qu’elles se développent plus lentement. Ils peuvent impliquer des cellules à n’importe quel stade du développement.Le myélome et d’autres néoplasmes plasmocytaires impliquent une production excessive d’un type de globules blancs.
• Leucocytose : un nombre élevé de globules blancs est courant dans de nombreux types d’infections. Un type de globules blancs, les éosinophiles, est souvent élevé en cas d’infection parasitaire.
• Leucopénie : Un déficit en globules blancs peut survenir pour de nombreuses raisons. Quelques exemples incluent la chimiothérapie, d’autres médicaments qui provoquent la destruction des globules blancs et certaines infections, en particulier après la période aiguë de l’infection.
• Autre: Quelques affections non cancéreuses affectant les globules blancs sont rares. Ces conditions sont souvent causées par une seule mutation génétique. Les exemples incluentmyéloperoxydase(MPO), déficit d’adhésion leucocytaire (LAD), syndrome d’hyperimmunoglobuline E (« syndrome de Job ») et maladie granulomateuse chronique.

Troubles plaquettaires

Les troubles plaquettaires peuvent être causés par un excès (thrombocytose) ou un manque (thrombocytopénie) de plaquettes. Ils peuvent également être causés par un nombre normal de plaquettes qui fonctionnent anormalement. Ils peuvent être génétiques ou se développer plus tard dans la vie.

Les plaquettes constituent un élément essentiel du processus de coagulation. Il existe donc un certain chevauchement avec les troubles de la coagulation et les troubles de la coagulation.

La thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes) peut être causée par :

• Diminution de la production de plaquettes. Les exemples incluent les troubles de la moelle osseuse, certains médicaments comme la chimiothérapie, certaines infections virales, etc.
• Destruction accrue des plaquettes. Cela peut être dû à des troubles immunitaires tels qu’une thrombocytopénie immunitaire (également appelée purpura thrombocytopénique idiopathique).
• Perte de sang, par exemple due à un saignement

La thrombocytose (thrombocytémie) est une numération plaquettaire élevée. Cela peut être observé dans certains cancers et maladies inflammatoires, tels que la thrombocytémie essentielle.

Les troubles plaquettaires qui affectent le fonctionnement normal peuvent être causés par une maladie du foie ou des reins.Ils peuvent également être causés par des maladies héréditaires telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich.Ces conditions peuvent affecter la capacité des plaquettes à se rassembler ou à se coller.

Troubles de la coagulation

Les troubles de la coagulation peuvent être divisés en quatre grandes catégories :

• Troubles plaquettaires :(discuté ci-dessus)
• Déficits en facteurs de coagulation :Les déficits en facteurs de coagulation tels que l’hémophilie sont des maladies héréditaires. Elles sont causées par une carence en substances dans le sang appelées facteurs de coagulation. Des facteurs de coagulation sont nécessaires pour que le sang coagule normalement. Ces affections peuvent être rares ou courantes et peuvent être légères ou potentiellement mortelles. Les problèmes de facteurs de coagulation qui se développent plus tard dans la vie comprennent les maladies du foie, la carence en vitamine K et les affections causées par les anticoagulants.
• Défauts fibrinolytiques :Même lorsqu’un caillot se forme correctement, il peut se décomposer prématurément. Cela se produit avec le médicament streptokinase, un médicament parfois utilisé contre les accidents vasculaires cérébraux ou les crises cardiaques.
• Défauts vasculaires :Les défauts vasculaires impliquent des saignements dus à une inflammation ou à des lésions des vaisseaux sanguins. Ceux-ci peuvent être observés dans des maladies auto-immunes. Ils peuvent également être observés avec les inhibiteurs de l’angiogenèse, qui sont des médicaments anticancéreux qui interfèrent avec la croissance et la réparation des vaisseaux sanguins.

Troubles de la coagulation (thrombose)

Certains types de dyscrasies sanguines provoquent une coagulation trop facile du sang. Certaines de ces conditions sont héréditaires, telles que :

• Mutation du facteur V Leiden
• Mutation du gène de la prothrombine
• Carence en protéine C
• Carence en protéine S
• Carence en antithrombine
• Hyperhomocystéinémie

D’autres sont liés à des conditions telles que :

• Cancer
• Maladie du rein
• Maladies auto-immunes
• Syndrome des antiphospholipides

Des médicaments comme les œstrogènes peuvent également provoquer ce type de dyscrasie sanguine.

Troubles de la moelle osseuse

Les maladies liées à la moelle osseuse sont une autre cause importante de dyscrasies sanguines.

Dans certains cas, la moelle osseuse est infiltrée de cellules anormales. Cela limite la production de cellules sanguines normales et entraîne souvent une déficience de tous les types de cellules sanguines. On peut le voir avec :

• Cancers liés au sang dans la moelle osseuse tels que la leucémie et les syndromes myélodysplasiques
• Tumeurs solides, comme le cancer du sein, qui se propagent à la moelle osseuse
• Myélofibrose, lorsque la moelle osseuse est remplacée par du tissu fibreux/cicatriciel
• Certaines maladies du tissu conjonctif

Une insuffisance médullaire peut également survenir pour d’autres raisons, telles que :

• Médicaments
• Expositions environnementales
• Infections graves
• Anémie aplastique

Symptômes

De nombreux symptômes des dyscrasies sanguines sont liés à une présence excessive ou insuffisante des différents types de cellules sanguines. Les symptômes peuvent également être provoqués par l’accumulation de ces cellules dans les ganglions lymphatiques ou la rate.

Globules rouges

L’anémie peut provoquer un certain nombre de symptômes, notamment :

• Étourdissements ou évanouissements
• Fatigue
• Palpitations ou rythme cardiaque rapide
• Essoufflement
• Peau pâle

Lorsque les globules rouges n’ont pas la bonne forme, comme dans le cas de l’anémie falciforme, ils peuvent rester « coincés » dans les vaisseaux sanguins de divers tissus. Cela peut provoquer la mort cellulaire et des douleurs souvent intenses.

Une augmentation des globules rouges peut entraîner un teint rouge du visage et des maux de tête.

Globules blancs

Lorsque les taux de globules blancs sont faibles, des infections peuvent se développer. Les symptômes sont généralement liés au site de l’infection, tels que :

• Poumons: Toux ou crachats de sang, essoufflement
• Voies respiratoires supérieures: Maux de gorge, difficultés à avaler, douleurs aux sinus, écoulement nasal
• Voies urinaires: Douleur à la miction, fréquence des mictions
• Abdomen: Nausées, vomissements ou diarrhée, douleurs abdominales
• Système nerveux central: Maux de tête, raideur de la nuque, confusion

Plaquettes

Selon la gravité, un faible taux de plaquettes peut également provoquer des symptômes. Ceux-ci peuvent inclure :

• Ecchymoses
• Points rouges sur la peau qui ne blanchissent pas sous la pression (pétéchies)
• Saignements de nez
• Règles menstruelles abondantes
• Saignement de la vessie ou lors des selles

Troubles de la coagulation

Les symptômes des troubles de la coagulation chevauchent ceux des troubles plaquettaires. Les symptômes spécifiques dépendent souvent de la gravité de la maladie. Si la maladie est légère, vous remarquerez peut-être une augmentation des saignements après une intervention chirurgicale ou dentaire. Dans le cas de troubles plus graves, des saignements spontanés peuvent survenir.

Troubles de la coagulation

Les facteurs de risque de caillots sanguins comprennent l’alitement, une intervention chirurgicale récente, le cancer, les voyages, etc. Parfois, des caillots sanguins se produisent sans ces facteurs de risque chez une personne qui est par ailleurs en bonne santé et n’a pas été sédentaire. Lorsque cela se produit, votre médecin envisagera la possibilité d’un trouble de la coagulation.

Troubles et tumeurs malignes de la moelle osseuse

Les troubles de la moelle osseuse peuvent affecter tous les types de cellules sanguines. Les symptômes de ces affections peuvent être similaires à ceux des troubles des cellules sanguines. Les cancers liés au sang peuvent produire des symptômes tels que :

• Ganglions lymphatiques hypertrophiés
• Sueurs nocturnes
• Fièvre d’origine inconnue
• Perte de poids involontaire
• Une rate et/ou un foie hypertrophiés

Autres symptômes

Un large éventail de symptômes peut être observé avec différentes dyscrasies sanguines. Beaucoup d’entre eux ne sont pas évidents. Voici quelques exemples :

• Pica: Le pica est le désir de manger des objets non alimentaires, comme de la saleté, des cheveux ou des éclats de peinture. En effet, les enfants souffrant d’anémie ferriprive mangent parfois de la terre, probablement à cause d’un besoin instinctif de fer.
• Pagophagie : Pagophagieest une envie de glace. Il s’agit d’un symptôme de carence en fer plus courant que le pica.
• Symptômes neurologiques: Lorsque vous souffrez d’une carence en vitamine B12, vous pouvez développer une anémie et des symptômes similaires à ceux de la sclérose en plaques.

Diagnostic

Les dyscrasies sanguines sont souvent diagnostiquées en plusieurs étapes. Ceux-ci dépendent des symptômes, des antécédents familiaux, des résultats physiques, etc. Une dyscrasie sanguine est souvent suspectée lorsqu’une personne consulte un prestataire de soins primaires.

Un bilan peut être commencé avec votre médecin ou vous pouvez être référé à un hématologue/oncologue. Un hématologue est un médecin spécialisé dans le diagnostic des dyscrasies sanguines, qu’elles soient bénignes ou cancéreuses.

Votre médecin commencera par vous poser des questions sur vos antécédents familiaux et médicaux, vos symptômes, vos médicaments et vos expositions possibles. Assurez-vous de mentionner tout élément anormal dans votre historique, comme des règles abondantes.

Lors de votre examen médical, votre médecin évaluera vos ganglions lymphatiques et recherchera des signes de dyscrasies sanguines comme une peau pâle ou des ecchymoses. Après l’examen initial, vous pourrez être référé pour un test.

Tests pour évaluer les dyscrasies sanguines

• Formule sanguine complète (CBC) :Ce test fournit le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes présents. Un différentiel montrera la proportion de différents types de globules blancs dans votre sang. Un nombre supérieur à la normale de globules blancs immatures peut suggérer une infection grave ou un cancer lié au sang.
• Indices de cellules sanguines : ce test peut être très utile pour en savoir plus sur vos cellules sanguines. Par exemple, les petits globules rouges ont tendance à être observés en cas d’anémie ferriprive, tandis que les globules rouges ont tendance à être gros en cas d’anémie liée à une carence en vitamine B12.
• Numération des réticulocytes : Une numération des réticulocytes est utilisée pour trouver la cause de l’anémie. Par exemple, cela peut aider votre médecin à déterminer si votre anémie est causée par une diminution de la production de globules rouges ou une dégradation accrue des cellules.
• Frottis sanguin périphérique pour morphologie :Il s’agit d’un test extrêmement important qui peut détecter des résultats anormaux dans n’importe quel type de cellules sanguines. Il peut également détecter la présence de cellules que l’on ne trouve habituellement pas dans la circulation sanguine.

Tests supplémentaires

En fonction de vos résultats CBC, d’autres tests peuvent être recommandés :

• Électrophorèse de l’hémoglobine, pour rechercher des thalassémies
• Études sur le fer, telles que le fer sérique, la capacité de liaison du fer ou la ferritine sérique
• Niveaux de vitamine B12 et d’acide folique

Évaluation de la moelle osseuse

Une biopsie et une aspiration de la moelle osseuse peuvent fournir de nombreuses informations sur la santé de la moelle osseuse. Ce test est essentiel pour diagnostiquer certains types de leucémie. Lorsqu’un cancer est suspecté, d’autres tests, tels que des tests de biomarqueurs, seront effectués sur les cellules.

Études de coagulation

Vos antécédents et votre examen physique peuvent fournir des indices permettant de déterminer si vous souffrez d’un trouble plaquettaire ou d’un autre type de trouble de la coagulation.

Les tests pour évaluer la fonction plaquettaire peuvent inclure :

• Temps de saignement
• Test de la fonction plaquettaire
• Test d’agrégation plaquettaire

Les études de coagulation peuvent inclure un temps de Quick (et un INR) et un temps de céphaline partielle. Si une anomalie du facteur de coagulation est suspectée, des tests spécifiques seront effectués.

Si votre médecin soupçonne que vos caillots sanguins se forment plus facilement que d’habitude, vous pourrez être référé à des tests tels que :

• Anticorps antiphospholipides
• Activité de la protéine C
• Niveaux d’homocystéine

Traitement

Le traitement des dyscrasies sanguines dépend de la cause. Parfois, il suffit de traiter la maladie sous-jacente. D’autres fois, un déficit en cellules sanguines ou l’absence de facteurs de coagulation devront être traités directement.

En cas d’anémie sévère, une transfusion sanguine peut être nécessaire jusqu’à ce que la cause sous-jacente puisse être traitée.Si votre nombre de plaquettes est très faible, des transfusions de plaquettes peuvent être nécessaires pour arrêter ou prévenir les saignements.

Si votre nombre de globules blancs est très faible, on peut vous prescrire un médicament qui stimule la production de globules blancs. Étant donné que les complications les plus importantes liées à une faible numération blanche sont les infections, il est également important de prendre des mesures pour réduire les infections.

Les troubles de la coagulation nécessitent des traitements permettant de réduire le risque de coagulation. Les troubles de la coagulation nécessitent des traitements qui aident le sang à coaguler. Du plasma frais congelé et/ou le remplacement des facteurs de coagulation manquants sont également souvent nécessaires.