Pseudohypoparathyroïdie : symptômes et traitement

La pseudohypoparathyroïdie (PHP) est une maladie génétique rare dans laquelle votre corps ne traite pas l’hormone parathyroïdienne (PTH), même si vos glandes parathyroïdes en produisent des quantités normales.

L’hormone parathyroïdienne aide à maintenir les niveaux de calcium, de phosphore et de vitamine D dans votre sang. Le PHP perturbe la capacité de votre corps à utiliser les hormones produites par votre glande parathyroïde (résistance aux hormones parathyroïdiennes). En conséquence, les niveaux de calcium dans votre sang diminuent et les niveaux de phosphore augmentent. Ce déséquilibre peut entraîner des problèmes tels que des crampes musculaires, des engourdissements, des convulsions et des problèmes dentaires.

La PHP est différente de l’hypoparathyroïdie. Les personnes atteintes d’hypoparathyroïdie ne produisent pas suffisamment de PTH au départ.

Types de PHP

Les différents types sont :

• PHP-1. C’est le type le plus courant. En plus de la résistance à la PTH, le PHP-1 provoque des anomalies squelettiques comme un visage rond, une petite taille, un cou court et des os des mains et des pieds raccourcis. Les prestataires de soins appellent cet ensemble de symptômes Ostéodystrophie héréditaire d’Albright (AHO). Les personnes avec PHP-1 héritent du GNAS variante génétique (changement) de l’un de leurs parents biologiques.
• PPHP (pseudopseudohypoparathyroïdie). Il s’agit d’une forme limitée de PHP-1. Les personnes atteintes de PPHP présentent des symptômes physiques d’AHO mais n’ont pas de résistance à la PTH.
• PHP-2. Les personnes atteintes de PHP-2 ont une résistance à la PTH mais ne présentent pas les symptômes physiques de l’AHO. Les chercheurs ne savent pas encore quelle anomalie génétique est à l’origine du PHP-2.

Symptômes de la pseudohypoparathyroïdie

Les symptômes de la pseudohypoparathyroïdie varient d’une personne à l’autre et peuvent inclure :

• Spasmes musculaires
• Crampes musculaires
• Engourdissement ou picotements dans les mains ou les pieds
• Saisies
• Des dents qui poussent plus tard que prévu
• Émail dentaire affaibli
• Pression artérielle basse
• Cheveux et ongles cassants
• Anxiété
• Cheveux et ongles cassants
• Dépression

Les personnes atteintes de PHP-1 souffrent également d’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (AHO). Les fonctionnalités AHO et PHP peuvent inclure :

• Visage rond
• Petite taille
• Col court
• Os raccourcis dans vos mains et vos pieds
• Obésité
• Problèmes de vision tels que cataractes, vision floue ou sensibilité à la lumière
• Des bosses osseuses sous votre peau
• Retards de développement

Causes de la pseudohypoparathyroïdie

Variations (changements) dans votre GNAS gène responsable de la maladie. Certaines personnes en héritent d’un parent biologique. D’autres le développent sans raison connue. PHP se développe généralement pendant la petite enfance ou l’enfance. Mais les adultes peuvent aussi en souffrir.

Complications de la pseudohypoparathyroïdie

Si vous souffrez de PHP, vous êtes plus susceptible de développer d’autres troubles du système endocrinien. Ces problèmes hormonaux peuvent provoquer des symptômes tels qu’une faible énergie et une faible libido.

Certaines personnes atteintes de PHP sont également plus susceptibles de développer :

• Parkinsonisme
• Difficulté avec la motricité fine
• Syndrome du canal carpien (chez les personnes atteintes de PHP-1)
• Sténose vertébrale
• Apnée du sommeil (chez les enfants)

Comment les médecins diagnostiquent la pseudohypoparathyroïdie

Un professionnel de la santé procédera à un examen physique et examinera vos antécédents familiaux. S’ils soupçonnent la maladie, ils effectueront probablement des tests pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure :

• Des tests sanguins pour mesurer les niveaux d’hormones
• Tests d’urine (tests pipi) pour mesurer les niveaux de calcium et de phosphore
• Tests génétiques pour le GNAS gène
• Électrocardiogramme (ECG) pour vérifier un rythme cardiaque anormal
• Radiographies des mains pour rechercher des os raccourcis
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie) pour rechercher des différences dans votre cerveau

Comment traite-t-on la pseudohypoparathyroïdie ?

Le traitement vise à rétablir et à maintenir des niveaux adéquats de calcium et de phosphore dans votre sang. La gestion de ces niveaux peut aider à réduire vos symptômes.

Il n’existe aucun remède contre la maladie, mais vous pouvez la gérer grâce à un traitement continu et à vie. Les traitements peuvent inclure :

• Suppléments de calcium et de vitamine D
• Capsules de calcitriol (un médicament qui augmente le calcium dans votre corps)
• Injections de calcitriol
• Remplacement des hormones de croissance ou thyroïdiennes
• Un régime riche en calcium et pauvre en phosphore

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez de PHP, consultez régulièrement votre médecin afin qu’il puisse surveiller vos niveaux de calcium et de phosphore. Les rendez-vous de routine peuvent aider les choses à rester sur la bonne voie.

Appelez le 911 ou dirigez-vous vers la salle d’urgence la plus proche si vous développez des symptômes graves comme des difficultés respiratoires, des crampes musculaires douloureuses ou des convulsions.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de pseudohypoparathyroïdie ?

Si vous souffrez de pseudohypoparathyroïdie, vous recevrez des soins continus avec votre médecin traitant. Étant donné que le PHP peut affecter plusieurs parties de votre corps, vous devrez peut-être également consulter des spécialistes qui pourront vous aider à gérer vos symptômes spécifiques. Votre équipe de soins pourrait comprendre :

• Endocrinologues
• Chirurgiens orthopédistes
• Pédiatres
• Neurologues
• Physiothérapeutes
• Ergothérapeutes
• Nutritionnistes
• Dentistes
• Généticiens
• Spécialistes de la gestion de la douleur

Vous devrez probablement prendre des suppléments pour le reste de votre vie.

Les capacités développementales et intellectuelles varient considérablement selon le type et la gravité de la maladie. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de PHP ont une espérance de vie normale par rapport aux personnes sans PHP. Votre professionnel de la santé peut vous dire à quoi vous attendre.