Progeria (syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria — HGPS) : symptômes et causes

Qu’est-ce que la progéria ?

La progéria est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque un vieillissement rapide chez les enfants. Les nouveau-nés atteints de cette maladie semblent en bonne santé à la naissance, mais commencent généralement à montrer des signes de vieillissement prématuré au cours de leur première à deux années de vie. Leur taux de croissance ralentit et ils ne prennent pas de poids comme prévu. Les enfants atteints de cette maladie ont une intelligence typique. Cependant, leur vieillissement rapide entraîne des caractéristiques physiques distinctes, notamment :

• Perte de cheveux (calvitie).
• Yeux proéminents.
• Peau vieillie et ridée.
• Un nez fin et pointu.
• Visage disproportionnellement petit par rapport à la taille de la tête.
• Perte de graisse sous la peau.

Progeria tire son nom du mot grec « geras », qui signifie « vieillesse ». Le type classique de progéria est appelé syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford, ou HGPS. Les Drs Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford ont initialement décrit la maladie à la fin des années 1800.

La progeria est toujours mortelle. L’âge moyen du décès est de 14,5 ans, bien que certains adultes atteints de progéria vivront jusqu’au début de la vingtaine. Il a été démontré qu’un médicament appelé lonafarnib ralentit la progression de la maladie.

La mort survient le plus souvent à la suite de complications liées à une athérosclérose grave. Il s’agit de la même maladie cardiaque qui touche des millions d’adultes généralement vieillissants, mais à un âge beaucoup plus jeune. L’athérosclérose survient lorsque la plaque s’accumule dans les parois de vos artères. Cela les rend moins élastiques et donc plus rigides. Les complications peuvent entraîner une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

Qui est affecté par la progéria ?

La progéria est une maladie génétique rare qui peut toucher n’importe qui. Elle survient le plus souvent à la suite d’une nouvelle mutation génétique (de novo). Cela signifie qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux biologiques de ce trouble.

La progéria est-elle courante ?

La progéria est extrêmement rare. Elle survient dans 1 naissance vivante sur 4 millions dans le monde. Environ 400 enfants et jeunes adultes dans le monde vivent actuellement avec la progéria.

Quels sont les symptômes de la progéria ?

Les symptômes de la progéria ressemblent aux signes du vieillissement normal chez l’être humain, mais ils surviennent à un âge beaucoup plus jeune. Dès les deux premières années de leur vie, les enfants atteints de progéria commencent à montrer des signes et des symptômes de vieillissement rapide, notamment :

• Retard de croissance/petite taille.
• Peau ridée.
• Calvitie.
• Articulations raides avec une amplitude de mouvement réduite.
• Peau dure qui ressemble à la sclérodermie.
• Perte de graisse corporelle.

Les anomalies craniofaciales peuvent inclure :

• Un grand point mou ouvert sur la tête (fontanelle).
• Visage étroit pour la taille de la tête (macrocéphalie).
• Nez pointu.
• Dents qui arrivent tardivement (éruption retardée).
• Petite mâchoire (sous-développée) (micrognathie).

À mesure que la maladie progresse, des symptômes moins évidents peuvent commencer à se développer. Ceux-ci incluent :

• Luxation de la hanche.
• Cataractes.
• Arthrite.
• Accumulation de plaque dans les artères.

Quelles sont les causes de la progéria ?

Une mutation génétique dansLMNALe gène provoque la progéria. LeLMNALe gène est responsable de la fabrication d’une protéine appelée lamine A.

La lamine A est une partie importante de l’échafaudage structurel qui maintient ensemble le noyau de chaque cellule de votre corps.

Une petite mutation dans leLMNALe gène l’amène à créer une forme irrégulière de la protéine lamine A appelée progérine. La progérine remplace la lamine A et rend les noyaux de vos cellules instables, les endommageant lentement. Cela conduit à la mort prématurée de chaque cellule de votre corps, ce qui provoque un processus de vieillissement prématuré.

Comment se transmet la progéria ?

Presque tous les cas de progéria surviennent sous la forme d’une nouvelle mutation spontanée (de novo) dans leLMNAgène. Cela signifie qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux biologiques de la maladie. Ce n’est pas hérité d’un parent. La mutation se produit presque toujours dans le spermatozoïde avant la conception.

La progéria est-elle dominante ou récessive ?

La progéria est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu’une copie du gène muté dans chaque cellule suffit à provoquer la maladie.

Comment diagnostique-t-on la progéria ?

Le médecin de votre enfant pourra peut-être diagnostiquer son état de santé en fonction de son apparence physique. Ils effectueront un examen physique et poseront des questions sur les symptômes de votre enfant. S’ils soupçonnent une progéria, ils peuvent utiliser des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Le test nécessite le prélèvement d’un échantillon de sang sur votre enfant.

Comment traite-t-on la progéria ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la progéria, mais les chercheurs étudient plusieurs médicaments pour traiter cette maladie. Le traitement par Progeria comprend l’utilisation d’un médicament appelé lonafarnib (Zokinvy™). Développé à l’origine pour traiter le cancer, il a été démontré que le lonafarnib améliore de nombreux aspects de la progéria. Le médicament a augmenté de deux ans et demi le taux de survie moyen des enfants atteints de la maladie. Chaque enfant prenant ce médicament a montré une amélioration dans un ou plusieurs des quatre domaines suivants :

• Flexibilité accrue des vaisseaux sanguins.
• Structure osseuse améliorée.
• Prise de poids.
• Amélioration de l’audition.

La physiothérapie peut aider votre enfant à atteindre une bonne amplitude de mouvement, un bon équilibre et une bonne posture. De plus, cela peut aider à réduire la douleur aux hanches et aux pieds. L’ergothérapie peut aider votre enfant à se développer dans des domaines tels que l’alimentation, l’hygiène personnelle et l’écriture manuscrite.

Votre enfant peut grandement bénéficier de soins pour l’aider à vivre une vie aussi saine et confortable que possible. Le professionnel de la santé de votre enfant surveillera et prendra en charge son état de santé grâce à :

• Surveillance des maladies cardiaques :Le prestataire de soins de votre enfant vérifiera sa tension artérielle et effectuera des tests réguliers tels que des échocardiogrammes. Un traitement par aspirine à faible dose et des statines peuvent aider à réduire certains risques de maladie cardiaque.
• Études d’imagerie (telles que l’imagerie par résonance magnétique ou IRM) :Le prestataire de soins de votre enfant utilisera des tests d’imagerie pour surveiller les accidents vasculaires cérébraux ou pour vérifier les maux de tête ou les convulsions, qui peuvent tous deux être courants.
• Examens de la vue réguliers :Votre enfant peut avoir des problèmes oculaires, notamment une hypermétropie ou des yeux secs. Les yeux secs peuvent survenir parce que les paupières de votre enfant ne se ferment pas complètement. À mesure que la maladie progresse, votre enfant peut également développer une cataracte. Ils peuvent avoir des sourcils et des cils plus fins ou absents, ce qui peut augmenter le risque que des irritants pénètrent dans leurs yeux. De plus, votre enfant peut avoir une forte sensibilité à la lumière et souhaitera peut-être porter des lunettes de soleil dans certains contextes.
• Tests auditifs :Votre enfant peut avoir une perte auditive qui peut être améliorée grâce à des appareils auditifs.
• Examens dentaires réguliers :Votre enfant est plus susceptible d’avoir des problèmes dentaires tels que des caries, un encombrement important, une arrivée tardive des dents et des gencives enfoncées. Des rendez-vous réguliers chez le dentiste peuvent aider à surveiller et à traiter tout problème dentaire.
• Surveillance des problèmes de peau :Le prestataire de votre enfant surveillera les taches brunes ou les renflements sur la peau de votre enfant. Ils rechercheront également la perte de cheveux, les démangeaisons et les tiraillements cutanés qui restreignent les mouvements et peuvent rendre difficile la respiration ou la digestion des aliments.
• Surveillance de la santé osseuse :Votre enfant peut avoir plusieurs problèmes liés à la croissance et au développement des os, ainsi que des problèmes articulaires.

Votre enfant a besoin d’une alimentation adéquate pour grandir. Ils peuvent avoir besoin d’une alimentation supplémentaire (y compris une sonde d’alimentation). Garder votre enfant bien hydraté peut aider à réduire le risque de problèmes neurologiques soudains. Discutez avec le prestataire de soins de votre enfant des moyens sains d’encourager votre enfant à consommer suffisamment de calories et à s’hydrater.

Quelle est l’espérance de vie d’une progéria ?

La progéria est une maladie mortelle qui entraîne une mort prématurée. L’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte de progéria est de 14,5 ans. Cependant, certains enfants meurent dès l’âge de 6 ans et certains adultes atteints de progéria vivent jusqu’au début de la vingtaine.

La mort survient généralement à la suite de complications liées à l’athérosclérose. Plus de 80 % des décès sont dus à une insuffisance cardiaque et/ou à une crise cardiaque. Le traitement avec le médicament lonafarnib a donné des résultats prometteurs et a prolongé de deux ans et demi la vie des personnes atteintes de progéria.

Si mon enfant est atteint de progéria, mes futurs enfants en seront-ils atteints ?

Une modification génétique extrêmement rare provoque la progéria et elle n’est généralement pas héréditaire. Les chances globales d’avoir un enfant atteint de progéria sont d’environ 1 sur 4 millions. Cependant, une fois que vous avez un enfant atteint de progéria, il y a 2 à 3 % de chances plus élevées d’avoir un autre enfant atteint de progéria. C’est à cause d’une condition appelée mosaïcisme. Avec le mosaïcisme, une petite proportion de cellules d’un parent porte la mutation génétique de la progéria, mais le parent n’est pas atteint de la maladie. Si votre enfant est atteint de progéria, vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques pour connaître vos chances d’avoir un autre enfant atteint de la maladie.

Comment puis-je prévenir la progéria ?

Vous ne pouvez pas prévenir la progéria car il s’agit d’une maladie génétique très rare. Cette maladie survient le plus souvent en raison d’une nouvelle mutation génétique, ce qui signifie qu’elle survient de manière aléatoire. Cette maladie n’est généralement pas héréditaire, ce qui la rend difficile à prédire. Cependant, si vous avez un enfant atteint de progéria, vos chances d’avoir un autre enfant atteint de la maladie augmentent légèrement. Vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques pour connaître vos risques.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant s’il souffre de progéria ?

Si votre enfant souffre de progéria, vous devriez essayer de créer une vie familiale aussi normale que possible. Essayez d’inclure votre enfant dans autant d’activités que possible, mais veillez à ne pas laisser les autres enfants de votre famille se sentir négligés.

Soyez honnête mais adapté à votre âge avec toute la famille lorsque vous discutez du fait que votre enfant atteint de progéria ne vivra que jusqu’à un certain âge. Les séances de conseil peuvent être utiles à différents moments.

Parlez également à votre enfant du fait que certaines personnes seront déconcertées en le voyant. Discutez de la façon dont votre enfant devrait réagir aux regards et aux murmures.

Un enfant atteint de progéria peut-il aller à l’école ?

De nombreux enfants atteints de progéria vont à l’école. Ils ont généralement besoin d’aménagements pour leur permettre de participer pleinement et d’être confortables et en sécurité. Vous devez rencontrer régulièrement les administrateurs scolaires, les infirmières, les thérapeutes et les enseignants de votre enfant. De cette façon, tout le monde peut travailler ensemble pour répondre aux besoins de votre enfant. Cela inclut la création et le partage d’un plan sur la manière d’obtenir des soins d’urgence pour votre enfant en cas de besoin à l’école (par exemple en cas d’essoufflement soudain ou de douleurs thoraciques).

Qu’est-ce que la progéria néonatale ?

En plus du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford, plusieurs autres affections provoquent un vieillissement prématuré. C’est ce qu’on appelle les syndromes progéroïdes. La progéria néonatale, ou syndrome progéroïde néonatal, est l’une de ces affections. Également connue sous le nom de syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, cette maladie entraîne des retards de croissance et des rides sur la peau. Cependant, le syndrome progéroïde néonatal est hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux copies du gène muté dans chaque cellule doivent être transmises pour provoquer la maladie.