L’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (déficit) est l’une des formes les plus courantes de troubles métaboliques qui affectent les nourrissons et les jeunes enfants. Néanmoins, c’est une maladie rare qui est courante dans 1 naissance sur 5 000 à 12 000. Il s’agit d’un trouble dans lequel le gène associé à la décomposition des graisses est absent ou ne fonctionne pas correctement. Le déficit en MCAD est hérité comme un trouble autosomique récessif avec 25 % de chances qu’un enfant hérite du gène défectueux des deux parents porteurs et 50 % de chances d’hériter du gène défectueux d’un parent porteur, devenant ainsi porteur. Il y a également 25 % de chances que la progéniture n’hérite pas du gène défectueux. Cependant, il peut être géré avec des changements alimentaires et une supplémentation en carnitine ainsi que des visites fréquentes chez le médecin en cas de complications.
Le déficit en MCAD chez les nouveau-nés peut être identifié par un test de dépistage, qui est un test sanguin effectué après la naissance. Il n’existe aucun remède connu pour le déficit en MCAD ; cependant, votre enfant peut vivre longtemps avec peu ou pas de complications du tout. Ceci peut être réalisé en veillant à ce que votre bébé ne passe pas de longues heures sans se nourrir. De plus, si votre enfant tombe malade, vous devez le traiter comme une urgence et l’amener sans tarder chez votre soignant. Les personnes atteintes d’un trouble MCAD sont généralement sujettes à des complications potentiellement mortelles, qui peuvent facilement survenir si le traitement n’est pas administré immédiatement.
En période de malaise, vous pouvez donner à votre enfant des boissons énergisantes, pour prévenir les symptômes de cette carence ainsi que la crise métabolique qui en résulte. Pour les enfants qui mangent, assurez-vous de les nourrir avec un régime pauvre en graisses et riche en glucides, afin qu’il y ait suffisamment de sucres à décomposer et à fournir l’énergie nécessaire à l’organisme. Des suppléments de carnitine peuvent également être administrés afin de fournir de l’énergie aux muscles du corps. Ils aident également à éliminer toutes les substances nocives qui se sont accumulées dans le sang à la suite de l’échec de l’oxydation des graisses.
Quels sont les symptômes d’une carence en MCAD ?
Les enfants ou les adultes présentant un déficit en MCAD manquent de l’enzyme nécessaire pour convertir les graisses en énergie. À la naissance, un nourrisson atteint d’un déficit en MCAD ne présente aucun symptôme de la maladie avant le deuxième ou le troisième mois. Dans les cas de trouble MCAD léger, un individu ne présentera pas de symptômes avant d’avoir atteint l’âge adulte lorsque la maladie est diagnostiquée. Les symptômes de carence en MCAD sont généralement déclenchés par de longues périodes de jeûne. Néanmoins, des symptômes peuvent également survenir dans des situations où l’on est gravement malade, par exemple à cause d’un rhume ou d’autres infections. Les symptômes du déficit en MCAD sont :
- Faiblesse et fatigue
- Manque d’énergie et fatigue
- Le sentiment d’être malade
- Vomissement
- Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
- Somnolence et sommeil prolongé
- Fièvre
- Changements d’humeur et de comportement
Si l’état s’aggrave, on peut alors présenter des symptômes tels que :
- Saisies
- Difficultés respiratoires
- Hypoglycémie hypocétosique qui est un faible taux de sucre dans le sang en raison d’une dégradation inadéquate des graisses
- Problèmes de foie tels qu’une hypertrophie du foie
- Lésions cérébrales pouvant entraîner une aphasie (incapacité à comprendre ou à utiliser le langage)
- Coma
- Mort subite
Facteurs à prendre en compte pour un plan de traitement des carences en MCAD
Votre soignant principal devrait consulter un diététicien ou un médecin métabolique afin de créer un plan de traitement qui l’aidera à faire face au déficit en MCAD. Les principaux facteurs pris en compte sont la fréquence des tétées, l’alimentation idéale ou plutôt les aliments à manger, ce qu’il faut faire si votre bébé ne s’alimente pas correctement, surtout lorsqu’il est malade et comment gérer les complications qui peuvent survenir. Les enfants atteints de trouble MCAD auront besoin de soins supplémentaires. Par conséquent, il est important que vous suiviez les conseils de votre médecin et, si nécessaire, emmenez votre enfant chez le médecin pour éviter des dommages irréversibles à la santé.
Conclusion
Vous ne pouvez pas être guéri d’une carence en MCAD, mais cela ne marque pas la fin du chemin. En fait, vous pouvez mener une vie normale et saine, sans aucune complication, à condition de suivre le plan de soins conseillé. Le pronostic du déficit en MCAD est bon s’il est diagnostiqué et traité suffisamment tôt, c’est-à-dire pendant l’enfance. Cependant, si le trouble n’est pas diagnostiqué avant l’âge adulte, le pronostic ne peut pas être aussi prometteur que lorsqu’il est diagnostiqué tôt. Étant donné que cette déficience est une condition à vie, il faudra s’assurer qu’ils suivent un traitement pour le reste de leur vie, afin d’améliorer la qualité de vie.
