Polypose associée à MUTYH : mutation génétique, risques de cancer

Qu’est-ce que la polypose associée à MUTYH (MAP) ?

MUTYH-la polypose associée (MAP) est une maladie rare et héréditaire (héritée) qui provoque des polypes (croissances tissulaires anormales) dans certaines parties de votre corps. Les polypes ne sont pas des cancers, mais certains peuvent se transformer en cancer s’ils ne sont pas retirés.

La MAP provoque souvent la croissance de nombreux polypes dans le côlon et le rectum. Des polypes peuvent également se former dans l’intestin grêle et l’estomac.

La polypose associée à MUTYH présente-t-elle un risque de cancer ?

Si vous souffrez de MAP, vous courez un risque significativement plus élevé de développer un cancer colorectal qu’une personne non atteinte. Environ la moitié de toutes les personnes atteintes de MAP souffrent d’un cancer colorectal au moment de leur diagnostic de MAP. La plupart de ces cancers surviennent entre 40 et 60 ans, mais certains apparaissent plus tôt. Vous pouvez également présenter un risque de cancer duodénal et d’autres cancers en dehors du tractus gastro-intestinal (GI).

Quelle est l’espérance de vie avec la polypose associée à MUTYH ?

De nombreuses personnes atteintes de MAP peuvent avoir une espérance de vie normale si elles subissent des dépistages précoces et réguliers du cancer. La clé est de détecter les polypes le plus tôt possible afin qu’ils puissent être retirés avant qu’ils ne se transforment en cancer.

Quels sont les signes et symptômes de la polypose associée à MUTYH ?

MAP ne provoque aucun symptôme que vous pouvez voir ou ressentir. Vous pouvez avoir des polypes dans votre système digestif, mais ceux-ci ne provoquent souvent pas de symptômes. Les polypes à eux seuls ne sont pas un signe fiable de MAP car :

• De nombreuses personnes ont des polypes mais n’ont pas de MAP.
• D’autres maladies génétiques, comme la polypose adénomateuse familiale (PAF), peuvent également provoquer des polypes colorectaux. Seuls les tests génétiques peuvent déterminer si vous souffrez de MAP, de FAP ou d’une autre maladie génétique.
• Certaines personnes atteintes de MAP n’ont aucun polype au moment de leur diagnostic.

Quelles sont les causes de la polypose associée à MUTYH ?

La MAP est causée par une mutation (changement) héréditaire duMUTYHgène (également appelé leMYHgène). Cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie que vous devez hériter de la mutation génétique de vos deux parents. Si vous héritez de la mutation d’un seul parent, vous n’aurez pas de MAP mais serez un « porteur » de MAP. Être porteur signifie que vous pourriez transmettre la MAP à votre enfant si son autre parent biologique est également porteur.

Environ 1 à 2 % de la population totale est porteuse du MAP. Les porteurs ont un risque légèrement plus élevé de développer un cancer colorectal, mais il n’est pas aussi élevé que les personnes atteintes de MAP.

Comment se transmet la polypose associée à MUYTH ?

Si les deux parents biologiques sont porteurs de MAP, leurs enfants ont :

• 1 chance sur 4 (25 %) de ne pas hériter d’unMUTYHmutation génétique. Ils n’auront pas la maladie et ne pourront pas transmettre la maladie.MUTYHmutation génétique sur leurs enfants.
• 2 chances sur 4 (50 %) d’être porteur. Ils n’auraient pas de MAP mais pourraient réussir leMUTYHmutation génétique sur leurs propres enfants.
• 1 chance sur 4 (25 %) d’hériter de la mutation des deux parents. Ils seraient atteints de MAP et transmettraient au moins une mutation du gène MUTYH à leurs enfants.

Comment diagnostique-t-on la polypose associée à MUTYH ?

Le diagnostic de MAP nécessite généralement plusieurs étapes. Votre prestataire peut commencer par prendre des antécédents familiaux détaillés. Ils vous poseront des questions sur les cancers et les problèmes de santé dont ont souffert vos parents biologiques, vos grands-parents et vos frères et sœurs.

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d’une maladie génétique, il peut vous recommander des tests génétiques. Ces tests peuvent identifier leMUYTHmutation génétique et autres conditions génétiques qui augmentent votre risque de certains cancers.

Votre fournisseur peut recommander des tests génétiques si :

• FAP, MAP ou d’autres maladies génétiques sont présentes dans votre famille.
• Vous avez de solides antécédents familiaux de cancer colorectal.
• Un ou plusieurs de vos frères et sœurs ont eu plusieurs polypes colorectaux, mais pas vos parents (ce qui indique que vos parents pourraient être porteurs).

Si vos tests génétiques montrent que vous êtes atteint de MAP ou que vous êtes porteur, votre prestataire discutera avec vous de vos prochaines étapes en matière de dépistage du cancer. Vous devez également informer les membres de votre famille de votre diagnostic afin qu’ils puissent effectuer des tests génétiques si cela est recommandé.

Comment traite-t-on la polypose associée à MUTYH ?

Il n’existe pas de remède contre la MAP. Cependant, de nombreux tests et thérapies peuvent vous aider à prévenir le cancer ou à le traiter à un stade précoce.

Si vous souffrez de MAP, vous aurez peut-être besoin de tests de dépistage précoces et plus fréquents pour détecter le cancer, notamment :

• Coloscopie :Lors d’une coloscopie, votre prestataire utilise un tube éclairé spécial avec une caméra pour visualiser l’intérieur de votre côlon et de votre rectum. Une coloscopie est le meilleur moyen de détecter et d’éliminer les polypes colorectaux. Commencez vos coloscopies à l’âge de 20 ou 10 ans avant le plus jeune diagnostic de cancer colorectal dans votre famille (selon la première éventualité).
• Endoscopie haute :Une endoscopie supérieure permet à votre prestataire de visualiser et d’éliminer les polypes de votre estomac et de votre duodénum (partie supérieure de votre intestin grêle). Commencez à subir des endoscopies supérieures à 25 ans ou avant si vous avez déjà des polypes colorectaux confirmés.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de polypose associée à MUTYH ?

Si vous souffrez de MAP, vous aurez besoin de dépistages du cancer plus précoces et plus fréquents. Mais avec des soins médicaux appropriés, vous pouvez vivre une vie saine. Consultez régulièrement votre médecin afin de discuter des meilleurs moyens de prévenir le cancer.

La polypose associée à MUTYH peut-elle être évitée ?

Il n’y a aucun moyen d’empêcher leMUTYHmutation génétique. Mais les techniques de procréation assistée peuvent réduire le risque qu’un futur enfant hérite de la MAP. La fécondation in vitro (FIV) avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut augmenter vos chances d’avoir un enfant sans cette maladie héréditaire. Avec cette procédure, votre prestataire teste l’embryon pour détecter des conditions génétiques avant de l’implanter dans votre utérus.

Il y a de nombreuses considérations financières et émotionnelles à prendre en compte avant de recourir à une FIV avec DPI. Consultez un endocrinologue reproducteur qualifié pour discuter de cette option.

Comment puis-je prendre soin de moi avec la polypose associée à MUTYH ?

Savoir que vous courez un risque plus élevé de cancer peut entraîner des problèmes de santé mentale comme l’anxiété ou la dépression. Si vous avez des problèmes de santé mentale, n’essayez pas d’y faire face par vous-même. Des traitements et un soutien sont disponibles, de la thérapie par la parole aux médicaments.

Vous pouvez également consulter des ressources communautaires qui offrent du réconfort et des conseils. Envisagez de rejoindre des groupes de soutien en personne ou en ligne, où vous pourrez parler avec d’autres personnes qui comprennent.