Les ostéochondromes multiples héréditaires sont une pathologie génétique extrêmement rare, dont les caractéristiques comprennent le développement de tumeurs osseuses bénignes recouvertes de cartilage. Ces tumeurs se développent le plus souvent sur la métaphyse des os longs des membres inférieurs et supérieurs. Parfois, même les chiffres sont impliqués dans certains cas d’ostéochondromes multiples héréditaires.
Ces lésions continuent de croître jusqu’à ce que l’enfant atteigne la puberté et peuvent entraîner certaines déformations musculo-squelettiques, ainsi qu’une petite taille, une compression des nerfs et même une diminution de l’amplitude des mouvements de l’extrémité affectée. Les ostéochondromes multiples héréditaires suivent un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour qu’un enfant le développe. La mutation du gène EXT1 ou EXT2 est responsable du développement des ostéochondromes multiples héréditaires.
Qu’est-ce qui cause les ostéochondromes multiples héréditaires ?
Comme indiqué, la mutation des gènes EXT1 ou EXT2 est responsable du développement des ostéochondromes multiples héréditaires. La fonction de ces gènes est de supprimer les tumeurs. Cette condition est héritée comme un trait autosomique dominant dans lequel une seule copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour qu’un enfant contracte cette condition.
Dans certains cas, il peut y avoir des mutations de novo ou des mutations spontanées dans lesquelles un enfant peut contracter cette maladie avec des antécédents familiaux d’ostéochondromes multiples héréditaires. Il est hérité comme une condition génétique autosomique dominante. Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu’une seule copie d’un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l’un ou l’autre parent ou peut être le résultat d’une nouvelle mutation chez l’individu affecté. Des études suggèrent que les personnes présentant des mutations EXT1 ont tendance à avoir plus de symptômes que celles présentant des mutations EXT2 des ostéochondromes multiples héréditaires.
Quels sont les symptômes des ostéochondromes multiples héréditaires ?
Le principal symptôme de présentation des ostéochondromes multiples héréditaires est la présence de tumeurs osseuses recouvertes de cartilage. Cela conduit à des déformations squelettiques et à une diminution de l’amplitude des mouvements de l’extrémité affectée.
Ces lésions sont principalement observées dans la métaphyse des os longs des membres supérieurs et inférieurs. Parfois, les chiffres des membres supérieurs et inférieurs peuvent également être impliqués.
La taille des lésions est significativement variable. Dans certains cas, il peut y avoir peu de masses qui peuvent être grandes alors que dans certains cas, il peut y avoir de nombreuses petites lésions à la suite d’ostéochondromes multiples héréditaires.
Comment diagnostique-t-on les ostéochondromes multiples héréditaires ?
Si l’enfant a des antécédents familiaux d’ostéochondromes multiples héréditaires, le diagnostic de cette affection devient plus facile. Une évaluation clinique approfondie ainsi que des études radiographiques sous forme de rayons X , d’ IRM ou de tomodensitométrie de la zone touchée peuvent indiquer un diagnostic de celle-ci.
De plus, un test moléculaire montrera clairement des mutations dans le gène EXT1 ou EXT2 qui en confirmeront le diagnostic.
Quel est le traitement des ostéochondromes multiples héréditaires ?
Le traitement de première ligne des ostéochondromes multiples héréditaires est la chirurgie. Ceci est tout à fait essentiel pour le soulagement des symptômes comme la douleur et la diminution de l’amplitude des mouvements. Il aide également à rétablir une circulation normale dans la zone touchée qui a tendance à être altérée à la suite d’ostéochondromes multiples héréditaires. Dans le cas où ces ostéochondromes deviennent malins, une ablation chirurgicale suivie d’une chimiothérapie et d’une radiothérapie est nécessaire pour le traitement.
Les signes qu’un individu a une tumeur maligne sont la douleur et une croissance accélérée de la tumeur. Il est essentiel que les enfants atteints de cette maladie subissent des dépistages réguliers pour rechercher des signes de malignité et, le cas échéant, un traitement rapide doit être administré afin d’éliminer les lésions malignes qui se développent à la suite d’ostéochondromes multiples héréditaires.
