Neutropénie cyclique : symptômes, causes et traitement

La neutropénie cyclique implique des taux de neutrophiles (un type de globules blancs) inférieurs à la normale dans votre sang. Mais les niveaux bas se produisent périodiquement, pas tout le temps. Les neutrophiles sont importants car ils aident à combattre les infections. Une pénurie de neutrophiles, ou neutropénie, empêche votre système immunitaire de lutter contre les bactéries ou les virus qui peuvent vous rendre malade.

La neutropénie cyclique diffère des autres formes de neutropénie en ce sens que les niveaux de neutrophiles chutent puis reviennent à la normale selon un calendrier assez cohérent et prévisible. Les niveaux de neutrophiles chutent pendant environ trois à cinq jours avant de revenir à la normale. Ils diminuent à nouveau toutes les trois semaines environ.

Les chercheurs estiment que seulement environ 1 personne sur 1 million souffre de cette maladie rare. Si vous en faites partie, vous travaillerez avec un spécialiste des maladies du sang appelé hématologue. Ils garderont un œil sur vos niveaux de neutrophiles pour assurer votre sécurité.

Symptômes de la neutropénie cyclique

Avec la neutropénie cyclique, les symptômes apparaissent régulièrement. Lorsque vos neutrophiles sont faibles, votre système immunitaire a du mal à combattre les infections. C’est à ce moment-là que les symptômes apparaissent. Ils comprennent :

• Fatigue
• Fièvre
• Maux de tête
• Problèmes dentaires (comme des gencives enflammées, saignantes ou enflées)
• Plaies buccales
• Douleur cutanée ou éruption cutanée
• Mal de gorge
• Ganglions lymphatiques enflés

Vos symptômes, y compris leur gravité, peuvent évoluer avec le temps. Souvent, les symptômes s’atténuent après la puberté. Les adolescents et les jeunes adultes sont plus susceptibles d’avoir des problèmes dentaires, comme des maladies des gencives et des plaies buccales. Les adultes souffrent plus souvent de maux de tête et d’infections fréquentes des sinus.

Causes de la neutropénie cyclique

La plupart des personnes atteintes de neutropénie cyclique héritent d’une variante de laÉLANEgène. Il suffit d’hériter du gène d’un seul parent biologique pour souffrir de cette maladie. LeÉLANELe gène indique aux neutrophiles comment fabriquer une enzyme qui combat les infections. Mais le gène variant ne fonctionne pas toujours aussi bien.

Votre corps produit toujours des neutrophiles qui vous protègent. Mais leÉLANEUne variante génétique entraîne la mort prématurée de certains d’entre eux. Cela crée une période d’intervalle pendant laquelle vos niveaux sont faibles pendant que votre corps fabrique de nouveaux neutrophiles. C’est probablement la raison pour laquelle de faibles niveaux se produisent au cours d’un cycle. 

Certaines personnes atteintes de neutropénie cyclique naissent avec unÉLANEgène. Mais ensuite, cela change (mute) à un moment donné de leur vie. Les chercheurs ne savent pas pourquoi.

Complications de cette condition

Avoir un système immunitaire affaibli augmente votre risque de contracter toutes les infections. Des infections mineures peuvent devenir graves sans suffisamment de neutrophiles pour vous protéger.

Un traitement qui maintient votre nombre de neutrophiles à des niveaux sûrs aide à prévenir cela.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent la plupart des personnes en bas âge. Votre prestataire peut suspecter une neutropénie cyclique si vous en avez des antécédents familiaux.

Vous aurez besoin d’un test sanguin pour voir si vos neutrophiles sont faibles. Les faibles niveaux sont inférieurs à 200 neutrophiles par microlitre de sang. Vous aurez peut-être besoin d’un test génétique pour voir si vous souffrez d’un syndrome atypique.ÉLANEgène.

Mais de faibles niveaux de neutrophiles et des mutations génétiques peuvent également survenir dans d’autres formes de neutropénie. Pour voir si vous souffrez du type cyclique de cette maladie, votre médecin peut mesurer votre nombre de neutrophiles deux à trois fois par semaine. Ils peuvent faire cela pendant environ six semaines. Ils verront si vos symptômes apparaissent et disparaissent au cours d’un cycle.

Comment traite-t-on la neutropénie cyclique ?

Le traitement consiste à guérir toute infection et à augmenter vos neutrophiles à des niveaux sains pour prévenir de futures infections.

Les traitements comprennent :

• Antibiotiques: Les antibiotiques combattent les bactéries responsables des infections.
• Facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF): Les traitements au G-CSF, comme le filgrastim (Neupogen®), aident votre corps à produire plus de neutrophiles. Le G-CSF est un traitement à long terme sûr et efficace contre la neutropénie cyclique.
• Greffe de cellules souches : les cellules souches finissent par se transformer en cellules sanguines saines, comme les neutrophiles. Une greffe de cellules souches remplace vos cellules neutrophiles malsaines par des cellules saines. Presque tout le monde n’a pas besoin de greffe de cellules souches pour traiter la neutropénie cyclique. Néanmoins, vous pourriez avoir besoin de cette procédure si vos symptômes sont graves et que vous ne répondez pas au G-CSF.

Quels sont les effets secondaires des traitements contre la neutropénie cyclique ?

Les antibiotiques peuvent provoquer des effets secondaires mineurs, comme de la diarrhée ou des nausées.

L’effet secondaire le plus courant du G-CSF est une douleur osseuse temporaire. En effet, l’injection amène votre moelle osseuse (où les cellules sanguines sont fabriquées) à produire davantage de neutrophiles. Mais les effets secondaires du G-CSF varient en fonction du type de médicament et de la posologie.

Souvent, les prestataires de soins de santé gèrent la maladie avec de faibles doses de G-CSF qui ne provoquent que de légers effets secondaires.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Appelez votre fournisseur si vous avez une fièvre de 100,4 degrés Fahrenheit (38 degrés Celsius) ou plus qui dure plus d’une heure. La fièvre est courante chez la plupart des gens et n’est généralement pas préoccupante. Mais ils peuvent être le signe d’une infection grave si vous souffrez de neutropénie.

Cherchez des soins d’urgence si vous avez de la fièvre accompagnée de symptômes tels que:

• Un battement de coeur rapide
• Douleur ou sensibilité au ventre
• Confusion ou changement d’état mental
• Respiration rapide et superficielle
• Des frissons tremblants
• Vomissement

Cela peut être le signe d’une infection grave nécessitant des soins immédiats.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de neutropénie cyclique ?

Il n’existe pas de remède contre la neutropénie cyclique. Mais le pronostic (perspectives) est excellent avec le bon traitement. Votre médecin vérifiera probablement votre nombre de neutrophiles tous les quelques mois environ. Vous aurez peut-être besoin d’injections régulières de G-CSF pour que votre corps produise suffisamment de neutrophiles pour vous protéger.

Mais la neutropénie cyclique ne doit pas nécessairement vous empêcher de mener une vie saine.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Vous pouvez probablement faire les mêmes choses que les personnes sans neutropénie. Mais vous devrez peut-être prendre des précautions supplémentaires pour éviter de tomber malade.

Il est essentiel que vous suiviez votre plan de traitement. Vous devrez peut-être également :

• Évitez les grandes foules si votre nombre est faible.
• Nettoyez les surfaces que vous touchez souvent.
• Obtenez les vaccins recommandés.
• Faites attention à ne pas consommer d’aliments ou de boissons avariés.
• Lavez-vous souvent les mains.

Ne sautez pas non plus les visites chez le dentiste et ne lésinez pas non plus sur le brossage et l’utilisation de la soie dentaire. Une bonne hygiène bucco-dentaire peut aider à prévenir les symptômes de neutropénie cyclique qui affectent vos dents et vos gencives.