Neurofibromatose(NF) est une maladie neurologique génétique généralement héréditaire. Il existe trois types de neurofibromatose : NF-1, NF-2 etschwannomatose(parfois appelé NF-3).
La principale caractéristique commune aux trois types est que les personnes atteintes de NF peuvent développer des tumeurs au cerveau, à la moelle épinière et aux nerfs. La plupart des tumeurs NF se développent lentement et sont non invasives, mais la maladie peut également prédisposer à des tumeurs invasives dangereuses.
Des symptômes tels que des douleurs, une perte auditive ou des étourdissements peuvent survenir car les tumeurs peuvent comprimer et endommager des zones importantes du système nerveux.
Neurofibromatose types 1 à 3
Parmi les trois types de neurofibromatose, le plus courant est le NF-1, avec une prévalence d’environ 1 personne sur 3 000 à 4 000.On estime que la prévalence du NF-2 est d’environ 1 personne sur 60 000.On estime que la schwannomatose touche environ 1 personne sur 40 000.
Apparition des symptômes
Les symptômes de la neurofibromatose peuvent apparaître à tout moment entre la petite enfance et l’âge adulte. Chaque type de NF est connu pour un âge typique d’apparition des symptômes, mais vos symptômes peuvent apparaître plus tôt ou plus tard que la moyenne.
L’apparition typique des symptômes des types NF est :
- NF-1 : Les symptômes deviennent généralement visibles pendant la petite enfance ou la petite enfance. Les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes peuvent continuer à développer de nouvelles tumeurs et des changements cutanés au fil du temps.
- NF-2 : Les symptômes commencent généralement à la fin de l’enfance, à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
- Schwannomatose: Les symptômes apparaissent généralement à l’âge adulte et peuvent commencer à apparaître après 30 ans.
Apparence et sensations
Chaque type de neurofibromatose présente des symptômes spécifiques. Le NF-1 présente de nombreux signes différents, tandis que les effets du NF-2 impliquent principalement une perte auditive et un déséquilibre physique.
Les signes et symptômes de la NF comprennent :
- NF-1: Les signes les plus précoces et les plus visibles sont des taches brunes sur la peau, appelées taches café au lait. D’autres changements cutanés incluent des bosses sous la peau et des taches de rousseur sur l’aine et les aisselles. La plupart des personnes atteintes de NF-1 ont des neurofibromes plexiformes, des tumeurs qui se développent sur un faisceau de nerfs. Vous pouvez également développer des bosses et des tumeurs dans vos yeux, ce qui peut affecter votre vision. Les problèmes osseux sont fréquents, notamment les jambes arquées, la scoliose ou l’amincissement des os.
- NF-2: Les névromes de l’acoustique, tumeurs des nerfs qui affectent l’audition et l’équilibre, sont les traits caractéristiques du NF-2. Les personnes atteintes de NF-2 présentent des névromes acoustiques bilatéraux, affectant à la fois les côtés droit et gauche.
- Schwannomatose: Cette maladie provoque des tumeurs à croissance lente des nerfs, du cerveau et de la moelle épinière. Ces tumeurs sont appeléesschwannomesparce qu’ils proviennent d’un type de cellule nerveuse appeléeCellule de Schwann. En général, les schwannomes sont des tumeurs bénignes, ce qui signifie qu’elles ne devraient pas se propager à d’autres parties du corps.
Comment les enfants contractent-ils la neurofibromatose ?
Tous les types de neurofibromatose résultent de modifications génétiques, généralement appelées mutations, qui provoquent la croissance tumorale et d’autres effets de la NF. Un enfant peut hériter des mutations génétiques d’un parent.
Bien que la NF soit généralement héréditaire, elle peut également se développer sans hériter des mutations génétiques : les mutations peuvent survenir spontanément et sans cause connue.
Si un individu développe une nouvelle mutation de NF sans en hériter de ses parents, il pourrait transmettre la maladie à ses enfants.
Les modèles d’héritage des gènes NF sont :
- NF-1: Cette maladie est causée par une mutation du gène NF-1, qui peut être héritée selon un schéma autosomique dominant (une personne qui hérite du gène de l’un ou l’autre de ses parents développera la maladie et le gène ne se trouve pas sur un chromosome sexuel) ou peut survenir spontanément sans être héritée.
- NF-2: Cette condition est causée par une mutation du gène NF-2, qui peut être héritée selon un modèle autosomique dominant ou peut survenir spontanément sans être héritée.
- Schwannomatose: Ce type de NF peut être provoqué par une mutation des gènes SMARCB ou LZTR1, mais parfois, aucune cause génétique n’est identifiée.
Comment les adultes contractent-ils la neurofibromatose ?
Les formes courantes de NF sont dues à des mutations héréditaires ou spontanées présentes avant la naissance. Ce n’est pas une maladie que contractent les adultes.Cependant, les symptômes peuvent parfois ne commencer qu’à l’âge adulte.
Risques et complications
Chaque type de neurofibromatose provoque des excroissances ou des tumeurs dans le système nerveux. Les tumeurs peuvent provoquer des symptômes et peuvent également être dangereuses.
Les tumeurs bénignes (non cancéreuses) de NF-1 et de schwannomatose peuvent provoquer des douleurs, des bosses et un gonflement. Parfois, les tumeurs peuvent également provoquer des symptômes tels qu’une faiblesse, une perte sensorielle ou des convulsions dues à la compression des structures du système nerveux.
Les névromes acoustiques de NF-2 peuvent provoquer une perte auditive et des troubles de l’équilibre, affectant considérablement les capacités et la qualité de vie d’une personne.
Les tumeurs de tout type de NF peuvent se développer et comprimer les structures vitales du système nerveux, mettant potentiellement la vie en danger. Cela peut se produire même avec des tumeurs bénignes. De plus, même si ce n’est pas courant, la NF peut parfois prédisposer une personne à des tumeurs malignes (cancéreuses), qui pourraient se propager à d’autres régions du corps et mettre la vie en danger.
Chemin vers le diagnostic de la neurofibromatose
La neurofibromatose est définitivement diagnostiquée sur la base de tests génétiques. Souvent, les personnes ayant des antécédents familiaux de NF subissent un test génétique avant même l’apparition des symptômes.
Les signes de NF peuvent être détectés lors d’un examen physique, qui permet d’identifier des taches café au lait, des bosses sur la peau, des taches de rousseur, une perte auditive et des problèmes d’équilibre.
Les tests d’imagerie peuvent parfois identifier des neurofibromes plexiformes ou d’autres tumeurs. Dans certains cas, une biopsie (un échantillon de tissu obtenu chirurgicalement) peut être examinée au microscope pour identifier les cellules tumorales.
Diagnostic retardé
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de NF et n’avez pas d’antécédents familiaux de cette maladie, votre médecin peut mettre plus de temps à envisager ce diagnostic et à prescrire des tests génétiques.
Que signifie un diagnostic de neurofibromatose en termes de cancer/perspectives
Les personnes atteintes de neurofibromatose ont un risque de cancer plus élevé que la population générale. De plus, avoir un cancer avec NF réduit l’espérance de vie et la survie par rapport à avoir une NF sans cancer.
Si vous ou votre enfant souffrez de NF, il est important que vous discutiez du dépistage avec votre professionnel de la santé.Vous aurez peut-être besoin d’un calendrier de dépistage du cancer, qui pourrait comprendre des analyses de sang, des images et des examens physiques.
Risque de cancer et surveillance
Si vous développez des symptômes pouvant indiquer un cancer, tels qu’une augmentation des maux de tête, de nouvelles bosses, des douleurs ou une perte de poids inexpliquée, il est essentiel d’appeler votre médecin. Discutez de vos symptômes et si vous avez besoin de tests de dépistage ou de diagnostic.
Traitement pour gérer les symptômes
Les traitements de la neurofibromatose sont centrés sur la gestion des symptômes et le traitement des tumeurs. La chirurgie est souvent envisagée pour l’ablation d’une tumeur en NF.Vous et votre médecin pouvez discuter de vos options chirurgicales ainsi que des risques et des avantages.
Neurofibromatose Type 1
Le traitement de la NF peut inclure la gestion de la douleur avec des analgésiques en vente libre ou sur ordonnance, des injections pour le traitement de la douleur et des blocs nerveux. De plus, vous devrez peut-être retirer chirurgicalement les tumeurs qui provoquent des symptômes persistants et problématiques.
Koselugo (sélumétinib)est une capsule orale approuvée pour le traitement des neurofibromes plexiformes qui ne peuvent pas être traités chirurgicalement chez les enfants âgés de 2 ans et plus.
Neurofibromatose de type 2
La perte auditive est le symptôme le plus important de la NF-2. Le névrome de l’acoustique peut parfois être traité par chirurgie, radiothérapie ou chimiothérapie.
La perte auditive peut interférer avec la parole et le langage, en particulier si elle commence à un jeune âge, alors que les enfants développent encore leurs capacités d’élocution.L’orthophonie peut être bénéfique pour apprendre à communiquer avec une déficience auditive.
Si vous avez des problèmes d’équilibre dus au neurinome acoustique NF-2, vous pourriez bénéficier d’une participation à une thérapie physique pour vous aider à améliorer votre équilibre.
Neurofibromatose de type 3
Les schwannomes peuvent parfois être retirés chirurgicalement. Au lieu d’un traitement chirurgical, vous devrez peut-être faire surveiller périodiquement vos tumeurs par un examen physique ou une imagerie, en particulier si elles ne provoquent pas de symptômes.
Soutien et sensibilisation à la neurofibromatose
Si vous ou votre enfant présentez un risque de NF en raison d’antécédents familiaux, il est important que vous obteniez un diagnostic à un stade précoce. Le diagnostic comprendra une évaluation clinique et des tests génétiques. Savoir si vous ou votre enfant êtes porteur d’un gène responsable de la NF peut aider à planifier un traitement précoce et peut également aider à prendre des décisions concernant la planification familiale.
Après un diagnostic de neurofibromatose, il est important de consulter un spécialiste de la NF ou dans une clinique spécialisée de la NF pour obtenir des soins médicaux continus, y compris une surveillance des tumeurs.
Groupes de soutien
Il peut être bénéfique pour vous et votre famille de vous connecter à une communauté NF afin que vous puissiez être informé des derniers traitements, essais cliniques et stratégies pour faire face à cette maladie.
Savoir à quoi s’attendre des autres qui ont vécu ce que vous vivez peut être utile et constituer une excellente source de soutien.
Si vous en avez l’intérêt et l’énergie, vous pourriez également envisager d’offrir un soutien émotionnel, des conseils et des encouragements aux autres personnes vivant avec la NF. Vous pourriez décider de consacrer vos efforts à la défense de la NF, en sensibilisant à l’amélioration des soins et de la recherche pour les personnes atteintes de cette maladie.
Résumé
Il existe trois types différents de neurofibromatose : NF-1, NF-2 et schwannomatose. Ils sont tous caractérisés par des tumeurs non malignes du système nerveux.
Chaque type de NF est causé par des modifications génétiques distinctes qui peuvent être héréditaires ou survenir spontanément. De nombreuses personnes atteintes de NF ont un ou plusieurs membres de leur famille atteints de cette maladie. Les symptômes peuvent inclure de la douleur, des changements sensoriels, une faiblesse, des problèmes d’équilibre et une perte auditive.
Le traitement de la NF peut inclure un traitement symptomatique de la douleur, l’ablation chirurgicale de la tumeur ou le sélumétinib pour le traitement des neurofibromes plexiformes NF-1 qui ne peuvent pas être retirés chirurgicalement. Vous pouvez vivre longtemps et en bonne santé avec la NF. Cependant, cela entraîne un risque accru de cancer, une surveillance et des dépistages continus sont donc cruciaux.
Si vous ou votre enfant souffrez d’une forme de NF, il est important que vous mainteniez des soins médicaux constants afin que vous puissiez surveiller les tumeurs et leur croissance et que vous puissiez recevoir un traitement rapide pour vos symptômes et pour toute tumeur qui pourrait être dangereuse ou mettre votre vie en danger.
