Nanisme hypochondroplasique : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que l’hypochondroplasie ?

L’hypochondroplasie est un type de dysplasie squelettique ou une affection qui affecte le cartilage. Le cartilage est un tissu conjonctif qui protège vos os. Il en résulte un nanisme des membres courts.

Pour l’hypochondroplasie, une modification génétique empêche le cartilage de se transformer en os (ossification) dans les os longs des bras et des jambes.

Les caractéristiques physiques de la maladie comprennent une petite taille, des jambes arquées, des mains et des pieds larges ainsi qu’une tête plus grande. Les symptômes sont rarement perceptibles jusqu’à la petite enfance et au début de l’âge scolaire.

Quelle est la fréquence de l’hypochondroplasie ?

La fréquence exacte de l’hypochondroplasie est inconnue. Des études montrent que l’hypochondroplasie peut survenir à un rythme similaire à l’achondroplasie, qui est une forme plus grave de la maladie. Le taux d’occurrence estimé est de 1 sur 15 000 à 40 000 nouveau-nés dans le monde.

Quels sont les symptômes de l’hypochondroplasie ?

Plusieurs caractéristiques physiques conduisent à un diagnostic d’hypochondroplasie. Les symptômes varient d’une personne à l’autre et peuvent inclure :

• Petite taille.
• Grosse tête.
• Bras et jambes courts.
• Mains et pieds larges.
• Amplitude de mouvement limitée dans les coudes.
• Jambes arquées.
• Courbe vers l’intérieur de votre colonne vertébrale au bas du dos (lordose).

La croissance (taille) a tendance à diminuer entre la petite enfance et le début de l’âge scolaire. La taille moyenne d’un adulte diagnostiqué avec une hypochondroplasie est de 138 cm (centimètres) à 165 cm (54 pouces à 65 pouces de hauteur) pour les hommes et de 128 cm à 151 cm (50 pouces à 59 pouces de hauteur) pour les femmes.

Vous pouvez ressentir des douleurs articulaires dans les bras et les jambes au cours de votre vie, surtout après un exercice ou une activité physique.

Bien que cela soit rare, moins de 10 % des personnes diagnostiquées avec une hypochondroplasie présentent de légers défis intellectuels et des problèmes d’apprentissage pendant l’enfance et l’adolescence. L’hypochondroplasie n’affecte généralement pas votre intelligence.

Quand apparaissent les symptômes de l’hypochondroplasie ?

La petite taille passe souvent inaperçue jusqu’à la petite enfance, lorsque les tout-petits manquent des étapes de développement ou que les adolescents ne connaissent pas de poussée de croissance.

Quelles sont les causes de l’hypochondroplasie ?

Un changement génétique (mutation) provoque une hypochondroplasie. Presque tous les cas surviennent en raison d’une modification génétique duFGFR3gène. LeFGFR3Le gène est responsable de la création d’une protéine qui développe et maintient la croissance des os, en particulier lors de la conversion du cartilage (le tissu conjonctif mou entre les os) en os. Quand leFGFR3En cas de changements génétiques, les protéines deviennent hyperactives et ne peuvent plus faire leur travail pour aider les os à croître et à se développer.

Vous pouvez hériter de l’hypochondroplasie selon un schéma autosomique dominant. Cela signifie qu’un seul parent biologique doit transmettre le changement génétique à son enfant lors de la conception pour en hériter. Ainsi, si l’un des parents en est atteint, il y a 50 % de chances de le transmettre. Mais la plupart des mutations génétiques duFGFR3Le gène apparaît de manière aléatoire, sans être présent dans les antécédents familiaux d’une personne (de novo).

Une petite minorité de cas d’hypochondroplasie surviennent sans mutation duFGFR3gène. La cause est probablement due à une mutation d’un autre gène non identifié.

Qui est touché par l’hypochondroplasie ?

L’hypochondroplasie peut arriver à n’importe quel enfant. Vous pouvez hériter du changement génétique d’un parent biologique ou le changement se produit de manière aléatoire. Les changements génétiques ne sont pas le résultat de quelque chose qu’un parent a fait pendant sa grossesse. L’événement est imprévisible.

Comment diagnostique-t-on l’hypochondroplasie ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera l’hypochondroplasie après la naissance de votre bébé. Cela se produit parce que les signes de la maladie ne sont pas toujours visibles lors d’une échographie de grossesse. Si une mère souffre d’hypochondroplasie et que la cause génétique est connue, le CVS (prélèvement de villosités choriales) ou l’amniocentèse seraient des options pour diagnostiquer la maladie pendant la grossesse.

Après la naissance, votre prestataire procédera à un examen physique de votre enfant, ainsi qu’à un test génétique pour identifier le gène responsable des symptômes.

Quels tests diagnostiquent l’hypochondroplasie ?

Votre médecin vous proposera plusieurs tests pour confirmer le diagnostic d’hypochondroplasie, notamment :

• Une radiographie pour examiner la croissance osseuse.
• Tests génétiques pour identifier la mutation génétique responsable des symptômes.
• IRM (imagerie par résonance magnétique) ou tomodensitométrie (tomodensitométrie) pour identifier les courbures ou la compression de la colonne vertébrale.

Comment traite-t-on l’hypochondroplasie ?

Le traitement s’attaque aux symptômes de l’hypochondroplasie qui peuvent entraîner des complications, comme une croissance osseuse anormale. Le traitement est différent pour chaque personne et peut inclure :

• Chirurgie des vertèbres (laminectomie et décompression) pour traiter la compression des nerfs lombaires ou lombaires (sténose).
• Physiothérapie pour améliorer la mobilité et l’amplitude des mouvements.
• Traitement à l’hormone de croissance.
• Médicaments contre les douleurs articulaires.

Certaines familles et personnes atteintes d’hypochondroplasie bénéficient du fait de rejoindre des groupes de soutien pour parler de leur diagnostic (ou de celui de leur enfant) avec des pairs partageant une expérience similaire. Les groupes de soutien offrent des informations utiles telles que l’éducation sur l’emploi, les droits des personnes handicapées et la parentalité.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint d’hypochondroplasie ?

L’hypochondroplasie est une maladie chronique incurable. Cela n’affecte pas l’espérance de vie de votre enfant et il aura une durée de vie normale.

Les symptômes du diagnostic de votre enfant ne sont généralement pas perceptibles avant le début de l’adolescence (il ne connaîtra pas de poussée de croissance). Cela signifie qu’ils seront plus petits que leurs pairs.

Il est courant que les enfants ressentent des douleurs mineures ou légères aux genoux, aux coudes et aux chevilles après un exercice. Des inconforts et des douleurs articulaires à long terme peuvent survenir jusqu’à l’âge adulte.

Le médecin de votre enfant suivra sa croissance lors d’examens de routine et proposera des options de traitement pour gérer les symptômes de votre enfant à mesure qu’ils apparaissent.

Comment puis-je réduire le risque d’avoir un enfant diagnostiqué avec une hypochondroplasie ?

Étant donné que l’hypochondroplasie est le résultat d’un changement génétique survenant de manière aléatoire, il n’existe aucun moyen de prévenir cette maladie à moins qu’un couple ne subisse un test génétique préimplantatoire.

Votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique augmente si vous fumez ou si vous êtes exposé à des produits chimiques pendant la grossesse.

Si vous envisagez de devenir enceinte, parlez-en à votre médecin pour connaître votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Si votre enfant diagnostiqué avec une hypochondroplasie présente des symptômes de la maladie qui l’empêchent d’accomplir ses tâches quotidiennes ou s’il ressent une douleur intense, en particulier dans les bras et les jambes, vous devez contacter votre médecin.

Informez également votre prestataire si votre enfant manque des étapes de développement pour son âge, comme une poussée de croissance, par exemple, s’il n’a pas de diagnostic d’hypochondroplasie.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions que vous voudrez peut-être poser à votre professionnel de la santé comprennent :

• Suis-je à risque d’avoir un autre enfant diagnostiqué avec une hypochondroplasie ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’un traitement ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Pouvez-vous recommander un groupe de soutien ?

Quelle est la différence entre l’hypochondroplasie et l’achondroplasie ?

L’hypochondroplasie et l’achondroplasie sont des maladies génétiques causées par leFGFR3gène. Ils affectent la croissance osseuse et la taille d’une personne. L’hypochondroplasie est une forme bénigne d’achondroplasie, où les symptômes sont moins graves.