Mélorhéostose : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que la mélorhéostose ?

La mélorhéostose (meh-lo-ree-ohs-TOE-sis) est une maladie osseuse rare. Cela provoque la croissance de nouveau tissu osseux sur vos couches osseuses externes existantes (os corticaux). Cette croissance tissulaire conduit à un os trop épais ou trop large. Cela n’affecte généralement qu’un seul de vos bras ou de vos jambes, mais cela peut survenir dans d’autres os. Les symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence.

Lorsque ce nouveau tissu osseux se développe, il présente un aspect caractéristique sur une radiographie : les médecins le décrivent comme ressemblant à de la cire de bougie qui coule ou coule.

La mélorhéostose est un type très rare de dysplasie squelettique. Un autre nom pour la mélorhéostose est la maladie de Leri.

D’où vient le nom de mélorhéostose ?

Mélorhéostose vient de trois mots grecs :

• Couchésignifie membre.
• Rhéossignifie flux.
• Ostosesignifie la formation osseuse.

Comment la mélorhéostose affecte-t-elle mon corps ?

Si vous ou votre enfant souffrez de mélorhéostose, des os inhabituellement épais ou larges peuvent limiter les mouvements. Les personnes atteintes de mélorhéostose peuvent également présenter une déformation articulaire (contracture) ou des douleurs. À mesure que le tissu osseux se développe, vous remarquerez peut-être également des changements cutanés, notamment un épaississement ou une brillance de la peau.

La mélorhéostose ne se propage pas aux autres os, mais elle peut s’aggraver avec le temps.

Quelle est la fréquence de la mélorhéostose ?

La mélorhéostose est très rare. Les experts estiment qu’elle touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde.

Quelles sont les causes de la mélorhéostose ?

Dans environ 1 cas sur 2, la mélorhéostose survient en raison d’un changement (mutation) dans leMAP2K1gène. LeMAP2K1Le gène produit une protéine spécifique qui contrôle la croissance des cellules osseuses. Ce changement génétique se produit de manière aléatoire (sporadiquement). Ce n’est pas transmis par vos parents.

Environ la moitié des personnes atteintes de mélorhéostose ne présentent pas de mutation du gène MAP2K1. Dans ces cas, les prestataires de soins de santé ne savent pas quelle est la cause de la maladie.

Quels sont les symptômes de la mélorhéostose ?

Environ 1 personne sur 2 atteinte de mélorhéostose présente des symptômes avant l’âge de 20 ans. Habituellement, les symptômes se développent pendant l’enfance, peut-être même dans les premiers jours de la vie. Ils peuvent s’aggraver avec le temps.

Les symptômes n’affectent généralement que le bras ou la jambe. Plus rarement, vous ou votre enfant pourriez présenter des symptômes affectant le bassin, le sternum (sternum) ou les côtes, tels que :

• Douleur chronique.
• Peau durcie ou brillante.
• Gonflement des membres dû à une accumulation de liquide (œdème ou lymphœdème).
• Amplitude de mouvement limitée.
• Fonte musculaire (atrophie).
• Longueurs inégales des bras ou des jambes.

Comment diagnostique-t-on la mélorhéostose ?

Les prestataires de soins de santé utilisent des tests d’imagerie pour diagnostiquer la mélorhéostose, notamment :

• Les scintigraphies osseuses utilisent des injections d’une petite dose de matière radioactive et des analyses d’imagerie.
• Les rayons X utilisent de faibles doses de rayonnement sûres pour visualiser les os et les tissus mous. Si vous souffrez de mélorhéostose, vos os semblent « dégouliner de cire » sur une radiographie.

Les prestataires de soins de santé peuvent également recommander des tests génétiques. Les tests génétiques sont des analyses de sang permettant de rechercher la mutation génétique à l’origine de la mélorhéostose.

Comment traite-t-on la mélorhéostose ?

Il n’existe pas de remède contre la mélorhéostose, mais le traitement peut vous aider, vous ou votre enfant, à gérer les symptômes. Les prestataires peuvent prescrire des traitements pour gérer la douleur et améliorer la fonction, tels que :

• Physiothérapiepour augmenter la force et l’amplitude des mouvements.
• Ergothérapiepour améliorer la motricité fine et vous aider, vous ou votre enfant, à accomplir vos activités quotidiennes telles que prendre un bain ou vous habiller.
• Médicamentscomme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) pour réduire la douleur ou les bisphosphonates pour renforcer les os.
• Chirurgiepour éliminer l’excès de croissance osseuse ou remodeler les os.

Quels sont les effets à long terme de la mélorhéostose ?

La mélorhéostose n’est pas cancéreuse et n’affecte pas votre espérance de vie. Mais cela peut limiter votre fonction et vos mouvements. Vous pouvez souffrir de douleurs articulaires ou d’un gonflement. Un plan de traitement approprié peut aider les personnes atteintes de mélorhéostose à avoir une meilleure qualité de vie.

Comment puis-je prévenir la mélorhéostose ?

La mélorhéostose se produisant de manière aléatoire, il n’existe aucun moyen de la prévenir.

Que dois-je demander d’autre à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes ou avez reçu un diagnostic de mélorhéostose, demandez à votre professionnel de la santé :

• Quels sont les premiers symptômes de la mélorhéostose ?
• De quels tests ai-je besoin pour diagnostiquer la mélorhéostose ?
• Quelles sont les options de traitement de la mélorhéostose ?
• Que peut-il arriver si je choisis de ne pas traiter la mélorhéostose ?
• Comment puis-je augmenter ma qualité de vie avec la mélorhéostose ?

Quelles affections présentent des symptômes similaires à ceux de la mélorhéostose ?

Plusieurs conditions provoquent des symptômes similaires à la mélorhéostose. Votre médecin peut exclure ces conditions lors du diagnostic, notamment :

• Syndrome de Buschke-Ollendorff.
• Tumeur desmoïde.
• Hémangiome.
• Ostéopathie.
• Ostéopoikilose.
• Sclérodermie.