Malformations ano-rectales (pédiatriques) : causes et traitement

Qu’est-ce qu’une malformation ano-rectale ?

Une malformation ano-rectale est une affection dans laquelle le rectum et l’anus du fœtus en développement ne se forment pas correctement avant la naissance. L’anus et le rectum sont les parties inférieures du tube digestif.

Les bébés présentant une malformation ano-rectale peuvent avoir un anus rétréci ou manquant. Ou encore, ils peuvent naître avec une couche de tissu qui bloque leur anus ou leur rectum. Certains bébés ont des connexions irrégulières entre leur rectum et d’autres parties de leur corps.

Il peut être inquiétant d’apprendre que votre bébé souffre d’une malformation ano-rectale. Sans traitement, les bébés peuvent développer des blocages intestinaux, ce qui rend difficile, voire impossible, l’évacuation des selles (caca). Mais ces affections sont généralement traitées peu de temps après la naissance et donnent de bons résultats. Habituellement, un chirurgien répare une malformation ano-rectale lorsque votre bébé a quelques jours.

Que signifie « anorectal » ?

Le mot « anorectal » est une combinaison des mots « anus » et « rectum ». Votre rectum est la dernière partie de votre gros intestin, juste au-dessus de votre anus. Votre anus est l’ouverture par laquelle passent les selles.

Lors d’une selle, les selles passent de votre rectum à votre anus et sortent de votre corps. Tout problème au niveau de l’anus ou du rectum peut entraîner des problèmes de selles.

Quelle est la fréquence des malformations ano-rectales ?

Les malformations ano-rectales sont rares. Ils surviennent chez environ un bébé sur 5 000 né aux États-Unis.

Quels sont les symptômes d’une malformation ano-rectale ?

Un médecin détecte généralement une malformation ano-rectale lors d’un examen du nouveau-né. Ils peuvent remarquer un anus étroit ou manquant. Ou bien votre bébé peut avoir une ouverture anale dans un endroit atypique.

Si une malformation ano-rectale n’est pas détectée immédiatement, les bébés peuvent présenter des symptômes tels que :

• Incapacité à évacuer les selles (constipation).
• Selles qui s’échappent du vagin ou sont visibles dans l’urine.
• Urine qui vient de leur anus.

Quels sont les types de malformations ano-rectales ?

Il existe plusieurs types de malformations ano-rectales, notamment :

• Cloaque :Les voies urinaires et le rectum partagent une seule ouverture.
• Fistules :Le rectum se connecte à d’autres parties du corps de votre bébé, comme son urètre, sa vessie, son vagin ou son périnée (peau située entre l’anus et les organes génitaux), par un passage irrégulier.
• Anus imperforé :Le rectum et l’anus ne sont pas connectés.

Quelles sont les causes d’une malformation ano-rectale ?

Les experts ne savent pas exactement ce qui cause une malformation ano-rectale. Certains pensent que les modifications génétiques (mutations) qui se développent avant la naissance peuvent jouer un rôle.

Les enfants atteints de malformations ano-rectales ont-ils d’autres problèmes de santé ?

Parfois, les enfants atteints de malformations ano-rectales ont d’autres problèmes de santé. Les enfants atteints de malformations ano-rectales peuvent également avoir :

• Syndrome de Down.
• Maladies gastro-intestinales (GI).
• Conditions de la colonne vertébrale.
• Syndrome de Townes-Brocks, une maladie génétique entraînant l’absence ou le blocage complet de l’anus (imperforé) et des mains et des oreilles de forme irrégulière.
• Problèmes des voies urinaires.
• Le syndrome VATER (association VACTERL), un trouble qui touche plusieurs systèmes de l’organisme, notamment la colonne vertébrale, le cœur, le système digestif, les reins et les membres.

Comment diagnostique-t-on une malformation ano-rectale ?

Les prestataires de soins diagnostiquent une malformation ano-rectale lors d’un examen physique. Ils peuvent utiliser des tests d’imagerie pour examiner de plus près ou confirmer le diagnostic de votre enfant, comme :

• Tests de lavement baryté,insérer un liquide dans leur rectum qui recouvre l’intérieur de leurs organes digestifs afin qu’ils apparaissent plus clairement sur une radiographie.
• Tests de déglutition barytée (œsophage),avaler un liquide qui recouvre l’intérieur de leurs organes digestifs afin qu’ils apparaissent plus clairement sur une radiographie.
• Tomodensitogrammes,utiliser des ordinateurs et des rayons X pour prendre des photos de l’intérieur de leur corps.
• IRM,utiliser des aimants et des ondes radio pour voir l’intérieur de leur corps.
• échographies,utiliser des ondes sonores à haute fréquence pour examiner les organes internes.
• les rayons X,utilisant de faibles doses de rayonnement pour prendre des photos de l’intérieur de leur corps.

Comment traite-t-on les malformations ano-rectales ?

Les prestataires de soins de santé traitent généralement les malformations ano-rectales par chirurgie. Ils peuvent effectuer une seule procédure pour ouvrir un passage rétréci ou retirer les tissus qui recouvrent l’anus de votre enfant. Ils peuvent également effectuer une procédure appelée anoplastie pour reconstruire leur anus.

Si les bébés ont un anus imperforé, les chirurgiens effectuent une série de procédures pour relier le rectum et l’anus. Ces chirurgies comprennent :

• Colostomie :Le chirurgien divise le gros intestin et amène les deux extrémités à travers les ouvertures de l’estomac. Les bébés portent des sacs collecteurs à l’extérieur de leur corps, où passent les selles et le mucus.
• Réparation ano-rectale :Les chirurgiens connectent généralement le rectum et l’anus lorsque votre bébé a quelques mois. Les selles continuent de quitter leur corps à travers le sac de colostomie pendant qu’ils guérissent de l’opération.
• Fermeture de la colostomie :Les bébés subissent une procédure pour retirer les sacs de colostomie environ deux à trois mois après la deuxième intervention chirurgicale. Les enfants commencent à évacuer leurs selles par le rectum au bout de quelques jours.

Y a-t-il des complications ou des effets secondaires liés au traitement des malformations ano-rectales ?

Les enfants qui ont subi une intervention chirurgicale pour réparer une malformation ano-rectale peuvent avoir plus de difficultés que les autres à apprendre à devenir propres. Ils peuvent avoir des difficultés à contrôler leurs selles ou souffrir de constipation (chronique) à long terme. Les adultes qui ont subi une opération chirurgicale pour une malformation ano-rectale lorsqu’ils étaient bébés peuvent également souffrir de dysfonctionnement sexuel plus tard dans la vie.

Quelles sont les perspectives des malformations ano-rectales ?

La plupart des bébés nés avec des malformations ano-rectales sont traités dès les premiers jours de leur vie. De nombreux enfants guérissent bien de la chirurgie et ne présentent aucune complication.

Certains enfants souffrent de constipation à long terme ou ont des difficultés à contrôler leurs intestins après une chirurgie pour malformation ano-rectale. Un traitement spécialisé, comme un programme de gestion intestinale, peut aider.

Comment prévenir une malformation ano-rectale ?

Il n’y a aucun moyen d’éviter d’avoir un enfant atteint d’une malformation ano-rectale. Mais vous pouvez aider votre enfant à vivre une bonne qualité de vie après un traitement pour une malformation ano-rectale.

Si vous remarquez que votre enfant présente des complications liées au traitement, comme la constipation, emmenez-le immédiatement chez son médecin. Le prestataire de soins de votre enfant peut prescrire des laxatifs, des changements alimentaires ou d’autres traitements pour soulager ses symptômes. Ils peuvent également recommander un programme de gestion des selles si votre enfant a du mal à contrôler ses selles.

Qui est le plus susceptible de naître avec une malformation ano-rectale ?

Les malformations ano-rectales sont plus fréquentes chez les garçons que chez les filles.

Les personnes qui ont déjà eu un enfant né avec une malformation ano-rectale sont plus susceptibles d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie. Les chances que votre futur enfant ait une malformation ano-rectale sont d’environ 1 sur 100 si vous avez déjà eu un enfant présentant une malformation ano-rectale.

Quand dois-je appeler le médecin de mon enfant ?

Appelez immédiatement le fournisseur de soins de santé de votre enfant si votre bébé :

• N’évacue aucune selle.
• A de la constipation.
• Évacue les selles de son vagin.
• Évacue les selles dans l’urine.
• Évacue l’urine de leur anus.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant a une malformation ano-rectale ou si vous pensez qu’il pourrait le devenir, vous pouvez également demander à son professionnel de la santé :

• Quels tests utilisez-vous pour diagnostiquer une malformation ano-rectale ?
• Mon enfant doit-il subir une intervention chirurgicale pour traiter une malformation ano-rectale ?
• Quels sont les signes de complications après une chirurgie pour malformation ano-rectale ?
• Comment puis-je aider à prévenir la constipation chez mon bébé ?
• Comment savoir si mon enfant a besoin d’un programme de gestion intestinale ?