Malformation caverneuse (cavernome) : symptômes et traitement

Qu’est-ce qu’une malformation caverneuse ?

Une malformation caverneuse est un amas anormal de capillaires serrés (petits vaisseaux sanguins). Elle est généralement située dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière (malformation caverneuse cérébrale).

L’hémangiome (lésion) caverneux ressemble à une framboise. Sa taille peut varier d’une fraction de pouce à une pièce d’un centime ou plus. Il comporte des espaces remplis de sang avec du tissu conjonctif entre eux. Ils n’ont pas beaucoup de soutien et sont plus fins que les autres capillaires. Cela les rend plus susceptibles de laisser couler du sang. En conséquence, vous pourriez ressentir des symptômes et des complications potentiellement mortelles si le saignement est grave.

Les malformations caverneuses portent de nombreux noms différents. Vous entendrez peut-être votre médecin les appeler comme suit :

• Cavernomes.
• Hémangiomes caverneux.
• Malformations caverneuses cérébrales.
• Angiomes caverneux.
• Malformations vasculaires occultes.

Les malformations caverneuses sont-elles dangereuses ?

Les parois fines de ces capillaires rendent les malformations caverneuses cérébrales sujettes aux saignements. Un saignement dans le cerveau et la moelle épinière (hémorragie) peut provoquer des convulsions, une paralysie ou un accident vasculaire cérébral. Ils peuvent mettre la vie en danger dans les cas graves. Mais la plupart des hémangiomes ne posent pas trop de problèmes.

De nombreux facteurs déterminent si les malformations caverneuses sont dangereuses, notamment :

• La taille.
• Le nombre d’hémangiomes dont vous souffrez.
• L’emplacement.
• La probabilité que l’hémangiome se rompe avec un saignement abondant.

Étant donné que la situation de chaque personne est unique, il est préférable d’interroger votre médecin sur votre risque d’événements dangereux, voire potentiellement mortels.

Quels sont les symptômes d’une malformation caverneuse ?

Les symptômes peuvent inclure :

• Problèmes d’équilibre.
• Vision floue, vision double ou perte de vision.
• Difficulté à contrôler les intestins et la vessie.
• Vertiges.
• Fatigue.
• Mal de tête.
• Perte auditive.
• Perte de mémoire.
• Saisies.
• Discours trouble.
• Tremblements.
• Faiblesse ou engourdissement (bras ou jambe).

Les symptômes apparaissent généralement entre 20 et 60 ans. Il se peut que vous ne ressentiez aucun symptôme. Si vous présentez des symptômes, c’est généralement le signe que le cavernome saigne. Mais il se peut également que vous n’ayez aucun symptôme lors d’un saignement. Leur gravité varie en fonction de leur taille et de leur emplacement.

Où se forment les malformations caverneuses ?

Les malformations caverneuses peuvent se développer n’importe où dans votre corps. Ils ne causent généralement que de graves problèmes au niveau du cerveau ou de la moelle épinière. Ils peuvent également apparaître sur la peau, le foie et les yeux.

Quelles sont les causes d’une malformation caverneuse ?

Les prestataires de soins ne savent pas exactement ce qui cause la plupart des malformations caverneuses. Près de 20 % sont génétiques et sont dus à une variante des gènes suivants :

• CCM1(CRÈTE1).
• CCM2.
• CCM3(PDCD10).

Ces gènes produisent des protéines qui relient les cellules des vaisseaux sanguins entre elles (jonctions). Une variante génétique affaiblit la jonction cellulaire et provoque la formation d’hémangiomes.

Les malformations caverneuses cérébrales sont-elles héréditaires ?

Certaines malformations caverneuses sont héréditaires (héréditaires). Avoir plus d’un hémangiome caverneux cérébral est plus fréquent chez les personnes ayant des antécédents familiaux.

Vous pourriez recevoir une copie de la variante génétique d’un parent biologique pour hériter de cette maladie (autosomique dominante). Si vous souffrez d’un hémangiome, vos enfants ont environ 50 % de chances d’en avoir un également.

Mais la plupart des cas surviennent de manière sporadique (au hasard), sans aucun antécédent génétique de la maladie dans votre famille biologique.

Quels sont les facteurs de risque d’une malformation caverneuse ?

Vous pourriez être plus à risque de malformation caverneuse cérébrale si vous :

• Vous avez un autre type de vaisseau sanguin anormal, appelé anomalie veineuse du développement (AVD).
• Vous avez subi une radiothérapie au cerveau ou à la colonne vertébrale.
• Avoir des antécédents familiaux biologiques d’hémangiomes caverneux.

Comment diagnostique-t-on une malformation caverneuse ?

Un médecin diagnostiquera une malformation caverneuse cérébrale après un examen et des tests. Votre prestataire examinera vos symptômes lors d’un examen physique. Ils peuvent proposer un test génétique pour trouver une variante génétique à l’origine du cavernome. Votre prestataire peut également proposer une IRM pour voir la malformation de plus près et rechercher des signes de saignement ou de gonflement.

Votre fournisseur peut commander un type spécial d’IRM appelé imagerie pondérée en fonction de la susceptibilité. Il s’agit d’un type d’IRM plus sensible. Il détecte les plus petits hémangiomes caverneux, ainsi que les restes de saignements antérieurs. Ces informations aident à donner à votre équipe soignante une idée du risque de complications futures.

Les prestataires ne diagnostiquent généralement pas les malformations caverneuses cérébrales jusqu’à ce qu’elles se rompent et saignent. Cependant, vous pouvez avoir un cavernome sans symptômes. Dans ce cas, votre médecin le diagnostiquerait si vous passiez un scanner cérébral pour une autre raison.

Comment traite-t-on une malformation caverneuse ?

Le traitement des malformations caverneuses varie en fonction de leur localisation et du fait qu’elles saignent ou provoquent des symptômes.

Si le cavernome ne saigne pas, votre médecin peut planifier des examens d’imagerie réguliers pour le surveiller au fil du temps. Vous en apprendrez également davantage sur les symptômes à surveiller et sur le moment où appeler votre médecin en cas de saignement entre les rendez-vous.

Votre médecin peut recommander les options de traitement suivantes pour une malformation caverneuse hémorragique :

• Médicaments pour gérer les convulsions ou les maux de tête.
• Chirurgie pour l’enlever.

Votre prestataire peut envisager une intervention chirurgicale si :

• Vous avez eu un ou plusieurs épisodes hémorragiques symptomatiques.
• Le saignement a provoqué des problèmes neurologiques (comme une faiblesse ou des problèmes de vision) et ces problèmes s’aggravent.
• Vous avez des crises qui ne s’améliorent pas avec les médicaments.
• La chirurgie est une option sûre pour vous.

Quelles sont les perspectives d’une malformation caverneuse ?

Les saignements et les ruptures de malformations caverneuses cérébrales ne sont pas courants, mais ils surviennent. La recherche estime que vous avez 2,4 % de chances d’avoir un saignement chaque année si vous en avez un.

Des options de traitement sont disponibles. Bien que la chirurgie comporte des risques, le résultat de l’ablation d’une malformation caverneuse cérébrale est généralement réussi si votre chirurgien peut y accéder en toute sécurité.

Si vous avez plus d’un hémangiome ou un hémangiome qui saigne ou provoque des symptômes, votre médecin vous discutera de la fréquence à laquelle vous devrez passer des IRM de suivi.

Si j’ai eu un saignement dû à un hémangiome caverneux, est-il susceptible de saigner à nouveau ?

Oui, si vous avez eu un saignement, vous courez un risque plus élevé d’en avoir à l’avenir. Un professionnel de la santé vous dira comment prendre soin de vous pour éviter de futurs saignements.

Quelle est l’espérance de vie du cavernome ?

Les malformations caverneuses cérébrales peuvent mettre la vie en danger si elles provoquent des saignements abondants. Mais la plupart n’affectent pas l’espérance de vie. Les complications après un saignement peuvent toutefois affecter votre qualité de vie, comme après un accident vasculaire cérébral.

La situation de chaque personne est différente. Vous devriez parler à votre professionnel de la santé pour en savoir plus sur votre situation.

Peut-on prévenir une malformation caverneuse ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir les malformations caverneuses. Si vous avez des antécédents familiaux de ces hémangiomes, votre médecin discutera de tests génétiques et de conseils génétiques pour vous aider à en savoir plus sur cette maladie.

Comment puis-je réduire mon risque de saignement ou de rupture suite à une malformation caverneuse ?

Bien que vous ne puissiez pas prévenir tous les saignements ou ruptures de cavernome, vous pouvez réduire votre risque en prenant soin de votre état de santé général. Vous pouvez le faire en :

• Gérer votre tension artérielle, votre cholestérol et votre glycémie pour qu’ils soient dans une fourchette saine pour vous et votre corps.
• Discutez avec votre médecin de tous les médicaments que vous prenez actuellement pour voir s’ils augmentent votre risque de saignement (en particulier les anticoagulants).
• Faire au moins 30 minutes d’activité physique presque tous les jours de la semaine.
• Éviter la consommation de produits du tabac.
• Effectuer des examens réguliers avec un professionnel de la santé et le contacter si vous avez des questions ou des préoccupations.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Contactez les services d’urgence si vous remarquez des symptômes d’une malformation caverneuse, notamment une première crise, une faiblesse unilatérale ou des changements soudains de vision. Les symptômes peuvent être le signe d’un saignement pouvant provoquer un accident vasculaire cérébral. Il est donc important que vous obteniez des soins immédiatement.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Ai-je besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Quels sont les risques de la chirurgie ?
• Comment prendre soin de moi pour éviter une rupture ?
• Est-ce que les médicaments que je prends actuellement affectent la malformation caverneuse ?

Quelle est la différence entre une malformation caverneuse et une MAV ?

Un autre type courant de malformation des vaisseaux sanguins est la malformation artérioveineuse (MAV). Contrairement aux malformations caverneuses, qui sont remplies de sang lent ou stagnant (qui ne bouge pas), les MAV impliquent un flux sanguin à haute pression.

Les malformations caverneuses et les MAV peuvent être de taille similaire, selon le nombre de vaisseaux sanguins impliqués. Ils peuvent à la fois se rompre et saigner. Mais s’ils saignent, le flux sanguin à haute pression d’une MAV peut être plus grave et causer plus de dégâts.

Après les MAV, les malformations caverneuses sont le type de lésion vasculaire le plus susceptible de nécessiter un traitement. La chirurgie, ainsi que d’autres options, sont disponibles pour traiter les MAV. Les malformations caverneuses sont mieux traitées par chirurgie pour enlever l’hémangiome.