La maladie de Pompe est une maladie congénitale rare du système neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. Cette maladie peut toucher des personnes quel que soit leur âge. Les symptômes de la maladie de Pompe peuvent être observés dès la petite enfance jusqu’au moment où l’individu atteint devient un adulte adulte.
Quelles sont les causes de la maladie de Pompe ?
La cause profonde de la maladie de Pompe est une déficience d’une enzyme appelée alpha-glucosidase acide. L’absence de cette enzyme provoque une accumulation excessive de glycogène dans les cellules musculaires. Ce glycogène collecté commence à affecter la structure des muscles et interfère avec sa fonction, provoquant une faiblesse musculaire importante. La zone qui est le plus touchée et le degré de gravité est variable et diffère d’un individu à l’autre. Pour comprendre la cause, il faut comprendre le rôle des enzymes dans le corps. Les enzymes présentes dans le corps aident à décomposer différentes substances qui facilitent le fonctionnement normal des cellules. Toute cette décomposition se produit dans des cellules appelées lysosomes. L’alpha-glucosidase acide enzymatique qui est à l’origine de la maladie de Pompe facilite la dégradation du glycogène. Le glycogène est utilisé dans le corps pour stocker l’énergie.
Quels sont les symptômes de la maladie de Pompe ?
Les symptômes de la maladie de Pompe sont extrêmement variables et peuvent être observés dès la petite enfance jusqu’à l’âge adulte. Chez les nourrissons, les symptômes observés peuvent être des difficultés respiratoires, une démarche anormale, une incapacité à se retourner, une incapacité à tenir la tête droite.
À l’âge adulte, les symptômes observés peuvent être un essoufflement à l’activité, des douleurs musculaires intenses, une fatigue intense, une somnolence diurne, un essoufflement en position couchée. Tous ces symptômes évoqués ci-dessus sont dus à une accumulation excessive de glycogène dans le corps due à la maladie de Pompe.
Comment la maladie de Pompe est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de la maladie de Pompe est extrêmement complexe et comprend différentes méthodes pour les nourrissons et les adultes. Nous discuterons des deux scénarios ci-dessous. Le médecin traitant exclura d’abord d’autres conditions causant des symptômes avant de rechercher cette condition.
- Nourrissons : le médecin traitant demandera des tests pour examiner le volume et le tonus du cœur, des poumons et des muscles. L’hypertrophie cardiaque chez les nourrissons est le trait caractéristique de la maladie de Pompe chez les nourrissons
- Enfants et adultes : les symptômes ressentis par les enfants et les adultes sont relativement non spécifiques ; par conséquent, cela peut prendre beaucoup de temps avant qu’un diagnostic de confirmation ne soit établi. Habituellement, une faiblesse musculaire accompagnée d’un essoufflement à l’activité est le trait caractéristique de la maladie de Pompe chez les enfants et les adultes.
Quels sont les traitements de la maladie de Pompe ?
Une fois le diagnostic de la maladie de Pompe confirmé, les mesures de traitement sont formulées par les médecins. Habituellement, une équipe de médecins est requise pour formuler un plan de traitement. Auparavant, les mesures de traitement se concentraient principalement sur le contrôle des symptômes car il n’existe pas de remède clair contre la maladie de Pompe, mais à mesure que la technologie a progressé, il existe des traitements comme la thérapie de remplacement enzymatique qui remplace l’enzyme incriminée. Un suivi régulier et diligent est indispensable à mesure que la maladie progresse. Des soins de soutien sont impératifs pour aider à résoudre les problèmes respiratoires, les mouvements et les autres symptômes de la maladie de Pompe.
