Maladie de Norrie : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

La maladie de Norrie est une maladie génétique récessive rare liée à l’X qui provoque une cécité congénitale et une perte auditive. Les bébés qui en sont atteints naissent aveugles ou perdent la vue au bout de quelques mois. Votre bébé peut également développer une perte auditive à mesure qu’il grandit. Les hommes sont également plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Cette maladie survient lorsqu’un changement génétique se produit au cours du développement fœtal. Ce changement affecte le développement de la rétine et de l’oreille interne du fœtus. La combinaison de la perte auditive et visuelle entraîne souvent des retards de développement, des problèmes de comportement et des déficiences intellectuelles.

Symptômes de la maladie de Norrie

La cécité à la naissance ou peu après la naissance est le symptôme le plus courant de la maladie de Norrie. Les autres symptômes incluent :

• Perte auditive : cette maladie peut affecter le développement de l’oreille interne. La perte auditive peut commencer dès la petite enfance et s’aggraver à mesure que votre enfant grandit.
• Changements de comportement: La maladie de Norrie peut avoir un impact sur le comportement de votre enfant. Par exemple, 1 personne sur 4 atteinte de la maladie de Norrie souffre d’un trouble neurologique qui la fait rire ou pleurer de manière incontrôlable (effet pseudobulbaire).
• Retards de développement : les symptômes peuvent inclure des retards dans le retournement et la position assise, ainsi que des problèmes de motricité fine.
• Déficience intellectuelle : votre enfant peut avoir des problèmes d’apprentissage, de raisonnement et de compétences de la vie quotidienne.

Causes de la maladie de Norrie

La maladie de Norrie survient lorsqueNPDchangements génétiques. Le changement affecte la protéine norrin qui aide la rétine à se développer. Le changement génétique affecte également le développement des vaisseaux sanguins qui irriguent la rétine et l’oreille interne. Ce changement peut entraîner plusieurs troubles oculaires appelés rétinopathies liées au NDP.

Comment ce trouble se transmet-il ?

Les gens héritent de cette maladie de Norrie par le biais d’un modèle de transmission récessive lié à l’X. Ce changement génétique signifie qu’un seul changement sur le chromosome X doit être transmis d’un parent biologique à son enfant de sexe masculin pour que cet enfant hérite du changement.

Facteurs de risque

Des antécédents médicaux familiaux de maladie de Norrie augmentent le risque que votre enfant hérite du changement génétique qui en est la cause. Si un membre de votre famille souffre de ce trouble, vous souhaiterez peut-être parler à un conseiller en génétique pour en savoir plus sur votre risque de contracter la maladie ou de transmettre la modification génétique à un enfant.

Complications

Les personnes atteintes de la maladie de Norrie peuvent souffrir de certaines conditions associées au changement génétique qui conduit à la maladie de Norrie. Ces conditions comprennent :

• Autisme : Environ 1 personne sur 4 atteinte de la maladie de Norrie présente également des symptômes d’autisme ou des symptômes s’apparentant à l’autisme.
• Maladie vasculaire périphérique: Certaines personnes atteintes de la maladie de Norrie développent des ulcères veineux ou d’autres problèmes liés à la circulation sanguine.
• Convulsions : bien que moins courantes que d’autres symptômes, les convulsions peuvent toucher environ 1 personne sur 10 atteinte de la maladie de Norrie.

Comment les médecins diagnostiquent ce trouble

Un ophtalmologiste effectuera un examen de la vue. Ils rechercheront des signes de la maladie de Norrie, comme un décollement de rétine ou si les pupilles de votre enfant semblent blanches. Ils demanderont si un membre de la famille est atteint de la maladie de Norrie. Ils peuvent effectuer des tests génétiques pour rechercher le changement génétique à l’origine de la maladie.

Comment traite-t-on la maladie de Norrie ?

Il n’existe pas de traitement pour restaurer la vision de votre enfant. Leur ophtalmologiste peut recommander des interventions chirurgicales au laser et/ou spécifiques pour soulager la douleur oculaire ou gérer des affections telles que les décollements de rétine et les cataractes. Si votre enfant souffre d’une perte auditive, il peut bénéficier des avantages suivants :

• Porter des appareils auditifs
• Avoir des implants cochléaires
• Recevoir une orthophonie

Votre enfant peut également bénéficier de services de soutien éducatif. Il est important de parler aux administrateurs de l’école de votre enfant pour connaître les ressources disponibles.

Quand dois-je demander des soins ?

Certains bébés atteints de la maladie de Norrie subissent une perte de vision au cours des premiers mois de leur vie. Et ils peuvent développer une perte auditive à mesure qu’ils grandissent. Vous devriez parler au pédiatre de votre enfant si vous remarquez des changements chez votre enfant, comme :

• Difficulté à suivre des yeux des objets ou des personnes en mouvement
• Incliner ou tourner la tête lorsqu’ils regardent les choses de près
• Ne pas réagir aux changements de lumière, de mouvement ou de son

Quel est le pronostic de la maladie de Norrie ?

Votre enfant et vous serez confrontés à des défis tout au long de votre vie. Ces défis varieront en fonction de la façon dont la maladie de Norrie affecte votre enfant. L’équipe de prestataires de soins de santé de votre enfant constitue votre meilleure source d’informations sur la manière dont la maladie peut affecter votre enfant. Mais en général, ils subiront des contrôles réguliers, notamment :

• Examens de la vue: Votre enfant devrait subir un examen de la vue annuel même s’il n’a pas de vision. Leur ophtalmologiste vérifiera des problèmes tels que des douleurs oculaires ou des cataractes.
• Tests auditifs : Votre enfant devrait consulter un audiologiste tous les six à 12 mois. Leur audiologiste effectuera des tests auditifs pour vérifier l’audition de votre enfant.
• Examens de santé de l’enfant : votre enfant aura besoin de visites de routine chez un pédiatre pour surveiller son état de santé général.

Comment puis-je aider mon enfant ?

Votre enfant peut avoir besoin d’aide pour gérer sa vie quotidienne. Les enfants atteints de la maladie de Norrie peuvent avoir du mal à s’endormir et à rester endormis. Demandez de l’aide au pédiatre de votre enfant si votre enfant ne se repose pas suffisamment.

Comment puis-je prendre soin de moi et de ma famille ?

Vous devez prendre soin de vous pour pouvoir prendre soin de votre enfant. C’est peut-être plus facile à dire qu’à faire. Vous pourriez avoir l’impression qu’il n’y a pas assez d’heures dans la journée. Voici quelques suggestions qui peuvent vous aider :

• Ne faites pas cavalier seul. Les membres de votre famille élargie, vos amis et d’autres personnes pourront peut-être s’occuper des tâches quotidiennes afin que vous puissiez vous concentrer sur votre enfant et votre famille.
• Trouver de l’aide. Consultez les groupes de soutien pour les familles et autres personnes qui s’occupent d’enfants qui ont des besoins comme les vôtres. Il peut être utile d’entrer en contact avec d’autres personnes qui peuvent s’identifier à votre situation.
• Faites attention à votre santé. Parlez à votre médecin si vous souffrez d’épuisement ou de problèmes de santé mentale comme l’anxiété et la dépression. Ils suggéreront des traitements ou des stratégies qui peuvent aider.