Maladie de Gaucher : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?

La maladie de Gaucher (prononcer « go-shay ») est un trouble héréditaire du stockage lysosomal (LSD), un type de maladie qui provoque l’accumulation de corps gras (sphingolipides) dans la moelle osseuse, le foie et la rate. Les sphingolipides affaiblissent les os et agrandissent vos organes, de sorte qu’ils ne peuvent pas fonctionner comme ils le devraient. Il n’existe aucun remède contre la maladie de Gaucher, mais les traitements peuvent soulager les symptômes et améliorer considérablement la qualité de vie.

Types de maladie de Gaucher

Il existe trois types de maladie de Gaucher (ou maladie de Gaucher). Tous provoquent des symptômes similaires dans vos organes et vos os. Certaines formes de la maladie affectent également votre cerveau et votre système neurologique.

Maladie de Gaucher type 1

Le type le plus courant aux États-Unis, la maladie de Gaucher de type 1, affecte la rate, le foie, le sang et les os. Cela n’affecte pas votre cerveau ou votre moelle épinière. La maladie de Gaucher de type 1 est traitable, mais il n’existe pas de remède. Pour certaines personnes, les symptômes sont légers. D’autres personnes ressentent de graves ecchymoses, de la fatigue et des douleurs, en particulier au niveau des os et du ventre (abdomen). Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, de la petite enfance jusqu’à la fin de l’âge adulte.

Maladie de Gaucher type 2

Forme rare de la maladie, la maladie de Gaucher de type 2 apparaît chez les bébés de moins de 6 mois. Cela provoque une hypertrophie de la rate, des problèmes de mouvement et de graves lésions cérébrales. Il n’existe aucun traitement pour la maladie de Gaucher de type 2. Les bébés atteints de cette maladie décèdent généralement dans les deux à trois ans.

Maladie de Gaucher type 3

Dans le monde entier, la maladie de Gaucher de type 3 est la forme la plus courante, mais elle est rare aux États-Unis. Elle apparaît avant l’âge de 10 ans et provoque des anomalies des os et des organes ainsi que des problèmes neurologiques (cérébraux). Les traitements peuvent aider de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 3 à vivre jusqu’à 20 ou 30 ans.

Quelle est la fréquence de la maladie de Gaucher ?

La maladie de Gaucher est rare. Aux États-Unis, environ 6 000 personnes souffrent de cette maladie. Aux États-Unis, environ 95 % des personnes atteintes de la maladie de Gaucher sont atteintes du type 1.

Quelles sont les causes de la maladie de Gaucher ?

La maladie de Gaucher est un trouble métabolique héréditaire. Un changement génétique (mutation) dans leOBTENIRle gène provoque la maladie. LeOBTENIRLe gène est responsable de la fabrication d’une enzyme appelée glucocérébrosidase (GCase). Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher n’ont pas suffisamment de cette enzyme. Les enzymes comme la GCase sont des protéines qui effectuent plusieurs tâches, notamment la décomposition des graisses (sphingolipides) dans votre corps.

Si votre corps ne dispose pas de suffisamment de ces enzymes, des produits chimiques gras (appelés cellules de Gaucher) s’accumulent dans vos organes, votre moelle osseuse et votre cerveau. L’excès de graisse provoque un large éventail de problèmes et de symptômes. Ils affectent le fonctionnement de vos organes, détruisent les cellules sanguines et affaiblissent les os.

Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher type 1 ?

Les symptômes de la maladie de Gaucher varient d’une personne à l’autre. Certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher présentent des symptômes légers, voire aucun. Chez d’autres personnes, les symptômes peuvent entraîner de graves problèmes de santé, voire la mort.

Problèmes affectant vos organes et votre sang

À mesure que les produits chimiques gras s’accumulent dans votre corps, vous pouvez ressentir toute une série de symptômes dans votre sang et vos organes. Parfois, votre peau développe des taches brunes et pigmentées. Les symptômes vont de légers à graves et comprennent :

• Anémie:À mesure que les lipides s’accumulent dans la moelle osseuse, ils détruisent les globules rouges. Les globules rouges transportent l’oxygène dans tout votre corps. Avoir trop peu de globules rouges s’appelle une anémie.
• Organes hypertrophiés :Votre rate et votre foie grossissent à mesure que les produits chimiques gras s’accumulent, ce qui entraîne une hypertrophie et une sensibilité de votre ventre. Une hypertrophie de la rate détruit les plaquettes (cellules sanguines qui aident le sang à coaguler), ce qui entraîne une faible numération plaquettaire et des problèmes de saignement.
• Problèmes d’ecchymoses, de saignements et de coagulation :Une faible numération plaquettaire provoque des ecchymoses chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Leur sang ne coagule pas comme il le devrait. Ils risquent de subir des saignements abondants ou prolongés, même après des blessures mineures, une intervention chirurgicale ou des saignements de nez.
• Fatigue:En raison de l’anémie, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ressentent souvent de la fatigue (se sentir constamment fatiguées).
• Problèmes pulmonaires :Les produits chimiques gras s’accumulent dans vos poumons et rendent la respiration difficile.

Problèmes affectant vos os

Vos os s’affaiblissent et se décomposent lorsqu’ils ne reçoivent pas suffisamment de sang, d’oxygène et de nutriments. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher peuvent présenter des symptômes au niveau des os et des articulations, notamment :

• Douleur:Une diminution du flux sanguin provoque des douleurs dans les os. L’arthrite, les douleurs articulaires et les lésions articulaires sont des signes courants de la maladie de Gaucher.
• Ostéonécrose :Cette affection, également connue sous le nom de nécrose avasculaire, résulte d’un manque d’oxygène atteignant les os. Sans suffisamment d’oxygène, le tissu osseux se fracture en petits morceaux et meurt.
• Os qui se fracturent facilement :La maladie de Gaucher provoque l’ostéoporose, une maladie qui survient lorsque vos os ne reçoivent pas suffisamment de calcium. Avec l’ostéoporose (et l’ostéopénie, une forme bénigne d’ostéoporose), les os peuvent se briser facilement. Des os affaiblis peuvent entraîner des anomalies squelettiques.

Problèmes affectant votre cerveau et votre tronc cérébral

En plus des symptômes sanguins, organiques et osseux, la maladie de Gaucher de types 2 et 3 provoque également des problèmes neurologiques (cérébraux). Les nourrissons atteints de la maladie de Gaucher de type 2 développent ces symptômes au cours des six premiers mois de leur vie. Ils peuvent présenter des anomalies cutanées à la naissance. Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 3 apparaissent vers l’âge de 10 ans et s’aggravent avec le temps.

Les symptômes neurologiques de la maladie de Gaucher de types 2 et 3 comprennent :

• Défis d’alimentation et retards de développement (chez les bébés atteints de la maladie de Gaucher de type 2).
• Difficultés cognitives.
• Problèmes oculaires, en particulier lorsque vous bougez les yeux d’un côté à l’autre.
• Problèmes de motricité globale et de coordination.
• Convulsions, spasmes musculaires et mouvements rapides et saccadés.

Qui est susceptible de contracter la maladie de Gaucher ?

N’importe qui peut souffrir de la maladie, mais les personnes d’ascendance juive ashkénaze sont plus susceptibles de souffrir de la maladie de Gaucher de type 1. Parmi toutes les personnes d’origine juive ashkénaze (ou ashkénaze), près de 1 sur 450 est atteinte de la maladie et 1 sur 10 est porteuse du changement génétique qui cause la maladie de Gaucher.

L’ascendance ne joue aucun rôle dans la détermination des personnes atteintes de la maladie de Gaucher de types 2 et 3. Ce trouble affecte des personnes de toutes les ethnies.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Gaucher ?

Pour diagnostiquer la maladie de Gaucher, votre médecin vous examinera et vous posera des questions sur vos symptômes. Les prestataires diagnostiquent la maladie de Gaucher à l’aide d’un test sanguin qui vérifie les niveaux d’enzymes ou d’un test ADN pour voir si les mutations génétiques à l’origine de la maladie de Gaucher sont présentes.

Pour déterminer si vous êtes porteur de la maladie de Gaucher, votre prestataire effectuera un test ADN en utilisant votre salive ou votre sang. Les porteurs de la maladie de Gaucher ne présentent aucun symptôme, mais ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Si vous êtes porteur et envisagez d’avoir des enfants, votre prestataire vous dirigera vers un conseiller en génétique afin que vous puissiez décider d’un plan pour votre famille.

La maladie de Gaucher peut-elle être traitée ?

Avec un traitement régulier, la maladie de Gaucher de type 1 peut être soignée. Le traitement de la maladie de Gaucher augmente les niveaux d’enzymes ou diminue la substance grasse qui s’accumule dans votre corps. Il n’existe aucun traitement pour les lésions neurologiques causées par la maladie de Gaucher de types 2 et 3.

Le traitement de la maladie de Gaucher de type 1 comprend :

Thérapie enzymatique substitutive (ERT)

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont besoin d’ERT régulièrement (toutes les deux semaines) pour que le traitement soit efficace. Votre professionnel de la santé vous administrera une perfusion d’enzymes par voie intraveineuse (dans une veine de votre bras).

Vous pouvez recevoir des perfusions dans un centre de perfusion ou (si vous tolérez bien les perfusions) elles peuvent être administrées à votre domicile. Pendant l’ERT, l’enzyme est délivrée directement dans votre circulation sanguine d’où elle peut atteindre vos organes et vos os. Ensuite, il décompose les produits chimiques gras afin qu’ils ne puissent pas s’accumuler.

Thérapie de réduction de substrat (SRT)

Ce traitement diminue les produits chimiques gras afin qu’ils ne puissent pas s’accumuler dans votre corps. Vous prenez des médicaments SRT par voie orale (par voie orale). Vous devez continuer à prendre le médicament régulièrement pour éviter des dommages à votre corps.

Les chercheurs développent activement plusieurs nouvelles thérapies utilisant le génie génétique et les technologies des cellules souches.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ?

Avec un traitement, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 peuvent gérer la maladie et mener une vie bien remplie. Il est essentiel de travailler avec un spécialiste et de poursuivre les traitements à long terme. Sans traitement, la maladie de Gaucher peut causer des dommages permanents.

Les traitements peuvent aider les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 3 à vivre jusqu’à 20 ou 30 ans. Mais le traitement de la maladie de Gaucher de type 3 ne s’attaque qu’aux problèmes affectant le sang, les organes et les os. Cela n’améliore pas la fonction cérébrale ni n’inverse les dommages neurologiques. En raison de graves lésions cérébrales, les bébés atteints de la maladie de Gaucher de type 2 décèdent au cours des trois premières années.

Peut-on prévenir la maladie de Gaucher ?

Il n’y a aucun moyen de prévenir la maladie de Gaucher si vous êtes porteur de la mutation génétique. Il est sage de passer des tests si vous êtes à risque. Un traitement précoce peut prévenir les dommages aux os et aux organes causés par la maladie de Gaucher de type 1.

Si un test ADN montre que vous êtes porteur de Gaucher et que vous envisagez de fonder une famille, parlez-en à votre professionnel de la santé. Un conseiller en génétique peut vous donner plus d’informations et vous aider à élaborer un plan pour réduire le risque de transmission du gène.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de la maladie de Gaucher, consultez votre professionnel de la santé. Vous et vos enfants devriez subir un test si vous avez des antécédents familiaux de la maladie ou si vous avez un enfant qui a été testé positif à la maladie de Gaucher. Étant donné que la maladie est héréditaire, vous devez informer vos frères et sœurs et les autres membres de votre famille si vous ou votre enfant recevez un diagnostic de maladie de Gaucher.

Si vous êtes d’origine juive ashkénaze et envisagez d’avoir des enfants, parlez-en à votre prestataire. Un test ADN peut déterminer si vous êtes porteur de la maladie de Gaucher. Ces informations vous aideront à planifier une famille et à garantir que votre enfant reçoive un traitement rapide s’il est atteint de la maladie.