Maladie de Danon : causes et perspectives

Qu’est-ce que la maladie de Danon ?

La maladie de Danon est une maladie génétique rare qui peut vous affecter de plusieurs façons. Cela endommage le plus souvent le cœur, les muscles, la rétine et le cerveau, bien que les symptômes varient d’une personne à l’autre.

La maladie de Danon appartient à un groupe de plus de 50 affections connues sous le nom de troubles du stockage lysosomal. (LSD). Lorsque vous souffrez d’un trouble du stockage lysosomal, vos cellules ont du mal à décomposer certaines choses, y compris les molécules alimentaires et les déchets. Cela provoque une accumulation de matières nocives (toxines) qui endommagent vos cellules et vos organes.

La condition est transmise dans les familles (héritée). Elle se transmet généralement des parents aux enfants, bien que les garçons soient plus touchés que les filles.

Quels sont les symptômes de la maladie de Danon ?

Les symptômes de la maladie de Danon varient d’une personne à l’autre, mais les principales caractéristiques comprennent :

• Maladie cardiaque (cardiomyopathie) :Ces symptômes sont généralement les premiers à se développer et peuvent inclure des douleurs ou une oppression thoracique, de la fatigue et une sensation de battement ou de martèlement dans la poitrine.
• Faiblesse musculaire (myopathie) :Vous pouvez avoir des difficultés à vous asseoir ou à marcher ou ressentir une faiblesse au niveau du dos, du cou, des épaules, des bras ou des cuisses.
• Problèmes oculaires (rétinopathie) :Vous pouvez avoir une vision floue, des yeux flottants ou des flashs.
• Déficience intellectuelle :Ceux-ci sont plus fréquents chez les hommes. Ils comprennent des problèmes de comportement, des retards d’élocution ou de langage (fréquents) et des problèmes psychiatriques (rares).

L’impact du sexe

Chez les hommes, les symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence. Ils progressent souvent rapidement et deviennent graves. Chez les femmes, les symptômes peuvent ne pas se développer du tout ou apparaître à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les symptômes peuvent évoluer lentement et sont souvent légers, mais peuvent devenir graves.

Types de cardiomyopathie

La maladie de Danon implique généralement l’un des deux types de cardiomyopathie. Ils sont:

• Cardiomyopathie hypertrophique (la plus courante dans l’ensemble).
• Cardiomyopathie dilatée (plus fréquente chez les femmes).

Quelles sont les causes de la maladie de Danon ?

La maladie de Danon est due à des modifications (mutations) d’un gène spécifique appeléLAMPE2. Les chercheurs pensent que cette mutation génétique entraîne un problème au niveau de la paroi (membrane) du lysosome. Mais les chercheurs ne connaissent pas exactement la manière dont ce trouble se produit.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Danon ?

Vous ou votre médecin pouvez remarquer des symptômes de la maladie de Danon. Votre prestataire vous posera des questions sur les symptômes et effectuera plusieurs tests pour confirmer la maladie de Danon et exclure d’autres maladies.

Les prestataires de soins de santé utilisent un test ADN (test génétique) pour aider à diagnostiquer la maladie de Danon et à exclure d’autres conditions. En fonction de vos symptômes, votre prestataire peut également vous recommander :

• Travaux de laboratoire (sang).
• Un examen de la vue.
• Une échographie.
• Un scanner (tomodensitométrie).
• Une IRM (imagerie par résonance magnétique).
• Une biopsie du muscle squelettique.

Les tests cardiaques peuvent évaluer le fonctionnement de votre cœur. Les tests peuvent inclure :

• Biopsie cardiaque (biopsie cardiaque).
• IRM cardiaque.
• Électrocardiogramme (ECG).

Quelles pathologies peuvent ressembler à la maladie de Danon ?

Les conditions présentant des symptômes similaires comprennent :

• Maladie congénitale du stockage du glycogène (GSD) du cœur.
• Myopathie vacuolaire autophagique infantile.
• Autres cardiomyopathies, notamment la cardiomyopathie hypertrophique sarcomère ou la cardiomyopathie dilatée.
• Maladie de Pompe.
• Syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) (peut apparaître avec la maladie de Danon).
• Myopathie liée à l’X avec autophagie excessive.

Quel est le traitement de la maladie de Danon ?

Le traitement de la maladie de Danon dépend de vos symptômes et de leur gravité. Vous travaillerez avec votre équipe de soins pour élaborer un plan de traitement qui vous convient. Cela peut inclure :

• Appareils fonctionnels, comme des lunettes ou autres aides visuelles, des appareils auditifs, une marchette ou un fauteuil roulant.
• Psychothérapie (thérapie par la parole) ou orthophonie.
• Accompagnement éducatif pour les troubles d’apprentissage.
• Physiothérapie pour développer la force musculaire.

Pour les problèmes cardiaques, votre spécialiste peut recommander :

• Défibrillateur automatique implantable (DCI) pour traiter les symptômes d’arythmie.
• Moniteur Holter pour enregistrer votre activité cardiaque.
• Médicaments pour soulager les problèmes cardiaques, y compris la cardiomyopathie.
• Des procédures telles que la thérapie d’ablation pour traiter un rythme cardiaque irrégulier.

Vous pourriez avoir besoin d’une transplantation cardiaque si la cardiomyopathie progresse rapidement. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants pour prévenir les complications potentiellement mortelles, comme la mort subite d’origine cardiaque et l’insuffisance cardiaque précoce.

Qui pourrait faire partie de mon équipe de traitement pour la maladie de Danon ?

La maladie de Danon nécessite une équipe qui doit comprendre un prestataire de soins primaires (PCP) et plusieurs spécialistes. Votre équipe peut également comprendre :

• Cardiologue (spécialiste du cœur et des vaisseaux sanguins).
• Spécialistes des soins oculaires.
• Généticien (expert en génétique).
• Neurologue (expert du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs).
• Expert neuromusculaire (muscle et nerf).
• Ophtalmologiste (spécialiste des soins oculaires).

Votre équipe soignante surveille et ajuste les médicaments ou les thérapies en fonction de votre état et des effets secondaires que vous ressentez.

Existe-t-il un remède contre la maladie de Danon ?

La maladie de Danon est incurable. Mais votre prestataire peut recommander des traitements qui aident à gérer les symptômes afin d’optimiser votre santé et votre qualité de vie.

Quelles sont les perspectives concernant la maladie de Danon ?

Les perspectives de la maladie de Danon dépendent de plusieurs facteurs tels que la nature de vos symptômes, leur gravité et la rapidité avec laquelle la maladie progresse. Votre médecin est la meilleure personne à qui parler de ce à quoi vous attendre dans votre cas spécifique.

Espérance de vie liée à la maladie de Danon

En moyenne, l’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de Danon est de 19 ans pour les hommes et de 34 ans pour les femmes. De nombreuses personnes ont besoin d’une transplantation cardiaque.

Votre équipe soignante travaillera en étroite collaboration avec vous pour gérer vos symptômes. Ils vous guideront également vers des ressources utiles afin que vous et votre famille puissiez obtenir le soutien dont vous avez besoin.

Comment puis-je réduire le risque de développer la maladie de Danon chez mon enfant ?

Rien de ce que vous faites ne peut réduire le risque que votre enfant développe la maladie de Danon. Cela se produit à cause d’un changement génétique. Si la maladie de Danon est présente dans votre famille, parlez à votre médecin des tests génétiques prénatals.

Qui a découvert la maladie de Danon ?

Moris Danon, MD, neurologue américain, a décrit la maladie pour la première fois en 1981. Il a basé ses découvertes sur deux jeunes patients présentant une déficience intellectuelle, une hypertrophie cardiaque (cardiomégalie) et une faiblesse musculaire (myopathie proximale).