Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) : symptômes et traitement

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (prononcé « croy-tz-felt » « yah-cob ») (MCJ) est une maladie cérébrale dégénérative rare causée par des protéines anormales appelées prions. Ces protéines s’accumulent dans les cellules cérébrales et les détruisent. En conséquence, la MCJ provoque des symptômes de démence, tels que des pertes de mémoire et de la confusion, et peut également entraîner des changements de comportement et de mouvement.

La MCJ est toujours mortelle. Il n’existe aucun remède ni moyen de ralentir sa progression. Des options de soins et de soutien sont disponibles pour vous aider à rester à l’aise.

Il s’agit d’une maladie très rare, avec 1 à 2 cas sur 1 million de personnes dans le monde. Environ 350 personnes reçoivent chaque année un diagnostic de MCJ aux États-Unis.

Un type bien connu mais également très rare est la variante de la MCJ (vCJD). Elle est causée par la consommation de bœuf provenant de bovins infectés par l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), communément appelée « maladie de la vache folle ».

Symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Les symptômes les plus courants de la MCJ, classés par ordre décroissant, comprennent :

• Problèmes d’oubli et de mémoire
• Confusion et désorientation
• Changements de comportement et de personnalité
• Problèmes liés à votre vision, au traitement et à la compréhension de ce que vous voyez
• Hallucinations ou délires
• Problèmes de coordination des mouvements (ataxie)
• Problèmes d’équilibre
• Spasmes musculaires incontrôlés (myoclonies) et tonus (dystonie)
• Saisies
• Paralysie
• Perte de masse musculaire (atrophie musculaire)

Causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Des protéines anormales appelées prions provoquent la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les protéines sont des molécules : de minuscules particules qui doivent conserver une forme spécifique pour fonctionner. Ils se plient comme un origami. Parfois, le processus de pliage se passe mal. Lorsqu’une protéine se replie mal, vos cellules cérébrales ne peuvent pas l’utiliser.

Comme vos cellules ne peuvent pas se débarrasser des protéines mal repliées, elles s’accumulent. Dans le cas des prions, leur accumulation endommage et finit par détruire les cellules cérébrales. De plus, les prions sont contagieux. Ils déclenchent un mauvais repliement des protéines normales, créant encore plus de prions. À mesure qu’ils se multiplient et se propagent, la maladie progresse rapidement.

Types de maladie de Creutzfeldt-Jakob

Les types de MCJ comprennent :

• MCJ sporadique. Il s’agit du type de MCJ le plus courant. Cela arrive pour des raisons inconnues.
• MCJ génétique. Vous héritez d’un gène anormal d’un ou des deux parents. Il existe deux sous-types, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) et l’insomnie familiale mortelle.
• MCJ acquise. Vous pouvez développer ce type après une procédure médicale, comme une greffe d’organe ou de tissu ou à partir de matériel chirurgical contaminé.
• Variante de la MCJ (vMCJ). Cela peut se produire après avoir mangé du bœuf provenant d’une vache atteinte d’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), une maladie liée aux prions. Les prions responsables de l’ESB peuvent se propager aux humains et à d’autres espèces, conduisant à la vMCJ.

Facteurs de risque de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob peut toucher n’importe qui. Vous pouvez avoir des prions pendant des années avant l’apparition des symptômes. Mais lorsqu’ils apparaissent, les symptômes progressent très rapidement à mesure que la maladie endommage et détruit une plus grande partie de votre cerveau.

Elle affecte généralement les personnes âgées de 50 à 80 ans. Cependant, les types génétiques surviennent généralement entre 30 et 50 ans.

La MCJ est-elle contagieuse ?

La MCJ n’est pas facilement contagieuse par contact de personne à personne. La seule façon de la transmettre d’une personne à l’autre est par le biais de greffes d’organes ou de tissus ou de certains types d’hormones prélevées sur un donneur atteint de MCJ.

La variante de la MCJ peut être transmise par transfusion sanguine, mais cela est extrêmement rare. La variante de la MCJ est également extrêmement rare en elle-même.

Comment les médecins diagnostiquent la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Un professionnel de la santé diagnostiquera la MCJ en recherchant des signes et des symptômes lors d’un examen physique et neurologique. Ils peuvent vous demander d’effectuer certaines tâches, ce qui peut les aider à identifier les problèmes liés au fonctionnement de votre cerveau.

Les experts classent la MCJ comme un type d’encéphalopathie spongiforme transmissible. Cela fait référence à l’apparence de votre cerveau endommagé par les prions au microscope (plein de trous, comme une éponge). Votre médecin passera en revue des tests, comme une IRM ou une ponction lombaire (ponction lombaire), pour confirmer un diagnostic de MCJ.

Votre prestataire peut utiliser d’autres tests pour évaluer la MCJ et les affections présentant des symptômes similaires :

• Prises de sang
• Tests génétiques
• Électroencéphalogramme (EEG)
• Analyse d’urine
• Biopsie cérébrale

Comment traite-t-on la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

Il n’existe aucun moyen de guérir, de traiter ou de ralentir la progression de la MCJ. Votre prestataire peut proposer des options de soulagement des symptômes (soins palliatifs). Certains exemples peuvent inclure des médicaments pour soulager les convulsions, les changements de comportement ou les secousses musculaires incontrôlables. Cependant, ces traitements offrent des avantages limités.

Cette condition s’aggrave rapidement. Des soins de soutien sont disponibles pour vous et vos proches. Aux stades avancés, les services de soins palliatifs peuvent être très utiles.

Votre équipe soignante pourrait vous recommander de participer à un essai clinique si vous êtes admissible. Les essais cliniques aident les prestataires à étudier de nouvelles options de traitement.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

Les perspectives pour la MCJ sont très mauvaises parce que la maladie n’est ni curable ni traitable. Une fois les symptômes apparus, vous perdrez bientôt la capacité de prendre soin de vous, de bouger et de communiquer.

Comme les changements peuvent survenir rapidement, il est important de travailler avec votre équipe soignante pour vous assurer que vos souhaits et vos besoins sont satisfaits. Tout le monde, que vous souffriez actuellement d’une maladie ou non, devrait remplir un document de directives anticipées pour indiquer à vos prestataires le type de soins que vous aimeriez recevoir lorsque vous n’êtes pas en mesure de le leur dire vous-même. Il est encore plus important de remplir des directives anticipées aux premiers stades d’une maladie à évolution rapide comme la MCJ.

Parce que cette maladie est si grave, vous et vos proches devriez envisager de parler à un professionnel de la santé mentale pour vous aider à faire face aux effets et aux changements à venir.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de MCJ ?

La plupart des cas de MCJ sont mortels quelques mois à un an après le diagnostic. L’exception est la MCJ génétique, qui peut avoir une durée de survie de un à dix ans après l’apparition des symptômes.

Votre fournisseur peut vous fournir les informations les plus récentes sur votre cas en particulier. N’oubliez pas que les individus ne sont pas des statistiques.

Peut-on prévenir la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

La plupart des cas de MCJ ne peuvent être évités. L’exception est la variante de la MCJ. Cela vient de la consommation de bœuf provenant de vaches atteintes d’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB).

Les inspections des animaux contribuent à exclure les bovins infectés par l’ESB de l’approvisionnement alimentaire. Mais la viande non inspectée ou mal transformée peut toujours présenter un risque. Pour rester en sécurité, évitez de manger des sources de viande non inspectées ou non réglementées, en particulier les tissus cérébraux ou la moelle osseuse.