La maladie de Caroli est une maladie acquise rare décrite par l’expansion des canaux biliaires intrahépatiques. Jacques Caroli, gastro-entérologue, a d’abord décrit une condition inhérente rare en 1958 à Paris, en France. Il l’a décrit comme « une dilatation multifocale fusiforme ou sacculaire non obstructive des voies biliaires intrahépatiques » ; essentiellement, il a observé une énorme ectasie dans l’arbre biliaire provoquant une maladie hépatobiliaire incessante et souvent mortelle. La maladie de Caroli est également appelée dilatation kystique congénitale de l’arbre biliaire intrahépatique ou ectasie caverneuse communicante.
Il existe deux sortes de maladies de Caroli, la plus connue étant la situation simple ou isolée où les voies biliaires sont prolongées par ectasie. La deuxième raison la plus ahurissante est généralement connue sous le nom de syndrome de Caroli. Le syndrome se caractérise par une hypertension de l’artère porte et la présence de tissus fibreux dans le foie, également communément appelés fibrose hépatique congénitale. Les contrastes entre les raisons des deux cas n’ont pas encore été trouvés. La maladie de Caroli est également liée à une insuffisance hépatique et à une polykystose rénale. La maladie affecte environ 1 personne sur 1 000 000, avec plus de cas signalés de syndrome de Caroli que de maladie de Caroli.
Quelles sont les causes de la maladie de Caroli ?
La raison donne l’impression que la maladie de Caroli est héréditaire ; le type le plus simple est un trouble autosomique dominant tandis que la forme complexe est considérée comme autosomique récessive. Les femmes ont tendance à contracter davantage la maladie de Caroli que les hommes. Il peut également y avoir des antécédents familiaux de maladie rénale et hépatique en raison de son association avec une affection telle que la polykystose rénale autosomique récessive. Des mutations ont été notées dans PKHD1, le gène responsable de l’ARPKD, chez des patients atteints de la maladie de Caroli. La PKHD1 s’exprime principalement dans les reins avec des niveaux inférieurs dans le foie, le pancréas et les poumons, un schéma stable trouvé dans le phénotype de la maladie, qui influence essentiellement les reins et le foie. La prémisse héréditaire du contraste entre le syndrome de Caroli et la maladie de Caroli n’a pas été caractérisée.
Lors d’une évaluation de 46 cas de maladie de Caroli avant 1990, il a été constaté que 21,7% des cas étaient la séquelle d’un kyste intraheptique ou d’un élargissement non obstructif de l’arbre biliaire, 34,7% étaient liés à une fibrose hépatique congénitale, 13% étaient isolés expansion kystique cholédoque, et le reste des 24,6% avait un mélange des trois raisons.
Les études familiales sont importantes pour déterminer si la maladie de Caroli est due à des raisons héréditaires.
Quels sont les symptômes de la maladie de Caroli ?
Les caractéristiques de présentation de la maladie de Caroli comprennent :
- Fièvre.
- Hépatomégalie.
- Épisodes de douleurs à l’estomac .
Dans certains cas, un ictère est également observé. La maladie de Caroli se développe normalement en association avec d’autres conditions médicales telles que les calculs biliaires , la polykystose rénale autosomique récessive, l’angiocholite, la cirrhose du foie , l’ulcère biliaire, l’insuffisance rénale, la septicémie et le cholangiocarcinome, où environ 10 % des personnes sont touchées. Les personnes atteintes de la maladie de Caroli sont 100 fois plus exposées au risque de cholangiocarcinome que la population générale. Après avoir perçu les effets secondaires des affections connexes, la maladie de Caroli peut être analysée.
Épidémiologie de la maladie de Caroli
La maladie de Caroli est régulièrement retrouvée en Asie et analysée chez des personnes de moins de 22 ans. Des sases de la maladie de Caroli ont également été trouvées chez les nouveau-nés et les adultes. À mesure que l’innovation en imagerie réparatrice s’améliore, l’âge du diagnostic de la maladie diminue.
Comment la maladie de Caroli est-elle diagnostiquée ?
Des stratégies d’imagerie avancées permettent d’effectuer la détermination d’autant plus facilement et sans imagerie intrusive de l’arbre biliaire. Généralement, la maladie est limitée au côté gauche du foie. Photos prises par tomodensitométrie , rayon X ou IRMmontrera des canaux biliaires intrahépatiques amplifiés à cause de l’ectasie. À l’aide d’une échographie, un élargissement tubulaire des voies biliaires peut être observé. Au scanner, la maladie de Caroli peut être vue en notant les nombreuses structures remplies de liquide en forme de tube qui s’étend jusqu’au foie. Cela nécessite des tests avec un CT haute résolution pour reconnaître la distinction entre les calculs et les canaux augmentés. Les gaz intestinaux et les propensions digestives rendent difficile l’obtention d’un sonagramme raisonnable; par conséquent, un scanner est une substitution décente à la place. Au moment où les parois du canal biliaire intrahépatique présentent des saillies, il est indéniablement perçu comme des points ou une simple strie. La maladie de Caroli est normalement analysée après que ces points dans le canal biliaire sont vus sur CT ou échographie.
Comment traite-t-on la maladie de Caroli ?
Le traitement de la maladie de Caroli repose sur les composants cliniques et la zone de l’anomalie biliaire. Au moment où l’affection se limite à un lobe du foie, l’hépatectomie calme les symptômes et semble évacuer le danger de malignité. Les antibiotiques sont utilisés pour traiter le gonflement et l’irritation des voies biliaires, et l’acide ursodésoxycholique est administré pour l’hépatolithiase. L’ursodiol est administré pour traiter la lithiase biliaire. Dans les cas diffus de la maladie de Caroli, les alternatives de traitement intègrent un traitement conservateur ou endoscopique, des techniques de pontage biliaire interne et une transplantation hépatique dans des cas précisément choisis. La résection chirurgicale a été utilisée efficacement comme mode de traitement chez les patients atteints d’une maladie monolobaire. La greffe de foie est également un mode de traitement, mais elle n’est pratiquée que lorsque les antibiotiques ne parviennent pas à apporter un soulagement en plus d’une cholangite répétée. Avec une greffe du foie, le cholangiocarcinome peut être évité à long terme.
Pronostic de la maladie de Caroli
La mortalité est indirecte et provoquée par les inconvénients. La morbidité est basique et est provoquée par des problèmes de septicémie, d’angiocholite, de cholédocholithiase, mais aussi de cholangiocarcinome. Ces conditions horribles provoquent fréquemment l’analyse. La présence d’hypertension portale chez les patients atteints de la maladie de Caroli peut entraîner différentes affections, notamment l’hématémèse, la splénomégalie et le méléna. Ces problèmes peuvent sérieusement influencer la qualité de vie du patient. Après l’apparition d’une cholangite, les patients atteints de la maladie de Caroli expirent généralement dans les 5 à 10 ans.
Conclusion
Bien qu’assez rare, la maladie de Caroli est une maladie potentiellement mortelle lorsqu’elle est accompagnée d’autres maladies et troubles du foie et des reins. Une évaluation détaillée et une approche spécifique au patient pour guérir la maladie peuvent aider le patient à lutter contre la maladie de Caroli.
