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Qu’est-ce que la Lissencéphalie ?
La lissencéphalie est une maladie génétique du cerveau dans laquelle le cerveau ne développe pas les plis et les rainures nécessaires au fonctionnement normal du cerveau. La lissencéphalie est une affection extrêmement rare et affecte considérablement le développement mental de l’enfant.
La lissencéphalie a été classée en trois types qui sont les types I, II et III, dont le type I est le plus grave et le type III est la forme la plus bénigne de la lissencéphalie.
Anatomiquement parlant, le cerveau a un certain nombre de plis et de rainures qui sont nécessaires pour accueillir les nombreuses quantités de tissus cérébraux dans un espace clos. Dans les cas de lissencéphalie, ces rainures et plis sont manquants et le cerveau est complètement lisse, ce qui entraîne un fonctionnement inapproprié du cerveau provoquant des anomalies neurales et développementales chez un enfant.
Ce rainurage et ce pliage du cerveau commencent pendant le développement du fœtus. On pense que les gènes anormaux sont la principale cause de lissencéphalie, bien que certaines infections virales pendant la grossesse et un mauvais coup de sang au fœtus puissent également causer cette condition. Le traitement de Lissencéphalie est principalement de soutien et il n’y a pas de remède clair pour cette condition.
Quelles sont les causes de lissencéphalie?
Comme indiqué, la lissencéphalie est une maladie génétique et des études ont identifié plusieurs malformations génétiques pouvant contribuer au développement de la lissencéphalie. De plus, certaines infections virales et une mauvaise circulation sanguine vers le fœtus sont également l’une des causes de la lissencéphalie.
La lissencéphalie se développe lorsque le fœtus a environ 14 semaines. C’est dans cette phase du développement fœtal que les cellules nerveuses commencent à se déplacer vers d’autres zones du cerveau au fur et à mesure de leur développement, mais dans les cas de lissencéphalie, ces cellules nerveuses ne bougent pas, ce qui entraîne une anomalie cérébrale. Certaines conditions médicales génétiques comme le syndrome de Walker-Warburg ont également été associées à Lissencéphalie.
Quels sont les symptômes de lissencéphalie?
Un enfant né avec une lissencéphalie peut avoir une tête extrêmement petite, mais ce n’est pas le cas dans tous les cas de lissencéphalie. Certains des autres symptômes de lissencéphalie sont :
- Problèmes d’alimentation
- Retard de croissance
- Ne pas atteindre les jalons de développement à temps
- Déficience intellectuelle
- Doigts ou mains déformés
- Spasmes musculaires persistants
- Retard psychomoteur
- Des épisodes fréquents de convulsions
- Dysphagie .
Comment la lissencéphalie est-elle diagnostiquée ?
En cas d’antécédents familiaux de Lissencéphalie chez l’un des parents, ils peuvent passer une échographie à environ 20 semaines de grossesse pour vérifier si le fœtus est atteint de Lissencéphalie ou non. En dehors de cela, pour diagnostiquer de manière confirmative Lissencéphalie, le médecin traitant après avoir observé les symptômes peut recommander une imagerie avancée du cerveau sous forme de tomodensitométrie ou d’ IRM pour rechercher des zones où le pliage n’a pas eu lieu du cerveau et confirmer le diagnostic et le degré. de la sévérité de Lissencéphalie. La majorité des enfants souffrent de grade III, qui est la forme bénigne de lissencéphalie.
Comment la lissencéphalie est-elle traitée?
La lissencéphalie est incurable et le traitement vise à apporter soutien et réconfort à l’enfant. Les enfants qui ont des problèmes d’alimentation et qui ont de la difficulté à avaler des aliments peuvent avoir besoin d’un tube NG placé à des fins nutritionnelles.
Dans les cas où un enfant souffre d’hydrocéphalie due à une lissencéphalie, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour drainer l’excès de liquide accumulé dans le cerveau. Des médicaments seront nécessaires pour contrôler les convulsions à la suite de lissencéphalie.
Quel est le pronostic de lissencéphalie?
Le pronostic global de lissencéphalie dépend de la gravité de la maladie. Un enfant souffrant de lissencéphalie de grade I, qui est la forme la plus grave, aura un pronostic extrêmement sombre pour fonctionner normalement et ne pourra pas se développer au-delà d’un niveau de trois mois en termes de fonction. Les enfants atteints de formes légères de lissencéphalie ont tendance à mener une vie plus ou moins normale avec très peu ou pas d’anomalies cérébrales dues à la lissencéphalie.
