L’insomnie est une condition qui perturbe votre capacité à vous endormir et à rester endormi. Environ 70 millions¹ d’Américains souffrent d’un type de trouble du sommeil, l’insomnie étant le plus courant d’entre eux.
Les personnes qui vivent avec l’insomnie souffrent d’une qualité de vie réduite. Ils se sentent somnolents pendant la journée, ont du mal à se concentrer et peuvent éventuellement développer d’autres troubles de santé, tels que le diabète , l’hypertension et l’obésité .
Les principales causes de l’insomnie sont le stress, les troubles de santé mentale, la douleur, les médicaments et les mauvaises habitudes de sommeil. Cependant, dans certains cas, cela peut être génétique.
Les gènes sont-ils responsables de votre insomnie ? Regardons de plus près.
Qu’est-ce que l’insomnie ?
Selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux – 5² (un manuel que les professionnels de la santé utilisent pour évaluer et diagnostiquer les troubles mentaux), l’insomnie est une affection qui provoque :
Difficulté à s’endormir
Difficulté à maintenir le sommeil
Sommeil non réparateur (lorsque vous ne vous sentez pas reposé ou rafraîchi après avoir dormi)
Réveil matinal avec incapacité à se rendormir
Pour être classés comme insomnie, les symptômes doivent apparaître au moins trois fois par semaine pendant au moins 90 jours et provoquer une détresse cliniquement significative. Une détresse cliniquement significative signifie que vous avez du mal avec les activités quotidiennes, telles que les tâches ménagères, la socialisation ou le travail.
Insomnie aiguë ou chronique
L’insomnie aiguë est un trouble du sommeil qui provoque de brèves difficultés à dormir . Aussi appelée insomnie à court terme, elle est déclenchée par un événement stressant ou traumatisant de la vie. Cette condition dure moins de trois mois, les symptômes s’estompant avec le temps. Dès que la personne commence à faire face à l’événement sous-jacent, l’insomnie disparaît progressivement.
Lorsque l’insomnie à court terme ne s’estompe pas, elle se transforme en une maladie chronique. Un médecin peut suggérer que vous souffrez d’insomnie chronique si vous avez des problèmes de sommeil au moins trois fois par semaine pendant plus de trois mois.
Les insomnies aiguës et chroniques sont plus fréquentes chez les femmes que chez les hommes.
Comment diagnostiquer l’insomnie
Aujourd’hui, il n’existe aucun test de laboratoire ou d’imagerie spécifique permettant de diagnostiquer l’insomnie . La seule façon de le faire est de revoir votre historique de sommeil. Le médecin vous posera des questions sur vos habitudes de sommeil et pourra vous demander de tenir un journal.
Dans la plupart des cas, l’insomnie chronique est causée par des conditions médicales ou psychologiques sous-jacentes. Combattre l’insomnie implique généralement de traiter ces problèmes secondaires. Si votre médecin ne trouve aucune condition pouvant causer votre insomnie, la raison pourrait être génétique.
Ce que montre la recherche
Actuellement, les scientifiques étudient de plus près les causes génétiques possibles de l’insomnie. Déterminer si cette condition a des racines génétiques pourrait aider à développer des méthodes de prévention et de gestion efficaces.
Études d’association à l’échelle du génome
Les études d’association à l’échelle du génome (GWAS) permettent aux scientifiques d’identifier des gènes spécifiques pouvant être responsables d’une certaine maladie. Cette méthode examine l’ensemble de l’ADN d’un grand groupe de participants et recherche des variations spécifiques.
GWAS peut aider à identifier les variations d’ADN les plus fréquentes chez les personnes atteintes d’une maladie spécifique. Cela aide à identifier les gènes qui peuvent être responsables.
Le plus grand GWAS³ lié à l’insomnie a été publié en 2019. Il a découvert que 956 gènes ont un lien avec cette condition. Dans l’ensemble, les scientifiques ont conclu que, comme d’autres troubles neuropsychiatriques, l’insomnie n’est pas le résultat d’une simple variation.
Elle peut être causée par des centaines de petits gènes.
En 2018, des scientifiques de l’Université de Californie à San Diego et du système de santé VA San Diego ont mené GWAS⁴ pour déterminer la cause génétique de l’insomnie.
Ils ont prélevé des échantillons d’ADN de plus de 33 000 soldats et les ont étudiés pour identifier la cause génétique possible de l’insomnie. Dans l’ensemble, l’étude a confirmé que les gènes pourraient être partiellement responsables de l’insomnie chronique. Il a lié l’insomnie à certaines variantes du chromosome 7. Les scientifiques ont également découvert un lien génétique entre l’insomnie et le diabète.
En 2016, un important GWAS⁵ allemand a également tenté de lier l’insomnie à la génétique. Ces scientifiques ont trouvé des variations dans CSNK2A1. Ce gène est impliqué dans la régulation du rythme circadien, un processus naturel qui régule votre cycle veille-sommeil.
En 2011, un plus petit GWAS⁶ sud-coréen a également démontré une possible origine génétique de l’insomnie. Les scientifiques ont identifié des variations dans les gènes ROR1 et PLCB1, qui sont respectivement impliqués dans le trouble bipolaire et la schizophrénie.
Étude jumelle
Une étude jumelle permet aux scientifiques de comprendre si les origines d’une certaine maladie sont génétiques ou environnementales. En ce qui concerne l’insomnie, de telles études peuvent démontrer si le problème réside dans vos gènes ou provient d’influences environnementales (par exemple, mode de vie, habitudes, hygiène du sommeil).
En 2015, des scientifiques de la Virginia Commonwealth University ont mené une étude jumelle⁷ pour identifier les causes génétiques de l’insomnie chez les adultes. Ils ont découvert que des facteurs génétiques peuvent être responsables de ce trouble.
Les scientifiques ont également conclu que si la génétique peut contribuer à l’insomnie, les facteurs environnementaux jouent toujours un rôle majeur dans le développement de la maladie. De plus, ils ont démontré que la génétique influence plus fréquemment les symptômes d’insomnie chez les femmes que chez les hommes.
Étude sur la somnolence diurne
En 2017, un GWAS³ de Nature Genetics a examiné un grand groupe de personnes souffrant de somnolence diurne, qui est l’un des symptômes de l’insomnie . L’étude a analysé les données de plus de 450 000 personnes, dont 104 786 souffraient de somnolence diurne fréquente.
L’étude a trouvé 57 sites génétiques pouvant être associés à la somnolence diurne autodéclarée. Ces associations n’étaient pas affectées par les facteurs de risque courants, tels que les choix de mode de vie, la caféine, la dépression ou le stress.
Insomnie familiale mortelle
L’insomnie familiale fatale (IFF)⁸ est une maladie cérébrale génétique rare. Elle affecte la partie du cerveau responsable du contrôle du cycle veille-sommeil. Outre l’incapacité à dormir normalement, les symptômes courants de ce trouble sont :
Problèmes psychiatriques
Perte de poids
Problèmes d’équilibre
Hypertension artérielle
Transpiration excessive
Problèmes de thermorégulation (contrôle de la température corporelle)
Les symptômes de cette affection s’aggravent avec le temps et entraînent généralement de graves problèmes physiques et mentaux. Pour diagnostiquer l’IFF, les médecins effectuent des examens cliniques, des études du sommeil et des études d’imagerie.
Dans la majorité des cas, l’IFF survient chez les personnes qui ont une variante spécifique du gène PRNP, qui est héréditaire. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.
Le gène PRNP est responsable de la régulation de la production de la protéine prion humaine. Lorsque ce gène est altéré, la protéine prion devient anormale et dangereuse. Au fur et à mesure que ces protéines s’accumulent dans le thalamus (la partie du cerveau responsable du cycle veille-sommeil), les cellules nerveuses commencent à mourir et entraînent diverses conséquences négatives.
Actuellement, il n’y a pas de remède pour l’IFF. Cependant, les médecins peuvent prescrire un traitement pour gérer les symptômes et améliorer autant que possible la qualité de vie du patient.
Vos gènes sont-ils la cause de votre insomnie ?
Oui et non. Au fil des ans, les scientifiques ont découvert diverses preuves que les gènes pourraient être responsables de l’insomnie. Cependant, des recherches supplémentaires doivent être menées pour trouver une réponse claire à cette question.
Jusqu’à présent, il semble que la combinaison de facteurs génériques, personnels et environnementaux contribue à l’insomnie chronique.
L’objectif principal de la recherche génétique liée à l’insomnie est de comprendre les origines de cette condition et de proposer de nouvelles stratégies de gestion et de prévention.
Par exemple, si les scientifiques découvrent qu’un certain gène influence le succès du traitement de l’insomnie, il pourrait être possible de concevoir des plans de traitement individuels pour améliorer les chances de succès.
À l’avenir, il pourrait être possible de pratiquer une intervention précoce et de modifier les gènes à risque ou d’utiliser la thérapie génique pour remplacer les gènes défectueux.
Test génétique pour l’insomnie
Si le médecin pense que la cause de votre insomnie est vos gènes, vous pouvez choisir de subir des tests génétiques. En règle générale, à moins que vous n’ayez une FFI, les médecins n’effectuent pas de tests génétiques en milieu clinique.
Une fois que votre médecin propose un diagnostic, vous pouvez participer à une étude de recherche ou trouver des entreprises de consommation qui effectuent des tests ADN. Gardez à l’esprit que même si les tests génétiques révèlent que vous avez des variations génétiques responsables de l’insomnie, le traitement de votre état ne changera pas.
Les scientifiques sont encore loin de mettre en œuvre des données génétiques dans les tactiques de prévention et de traitement de l’insomnie.
Comment traiter l’insomnie génétique
Si vous recevez un diagnostic d’insomnie chronique et que des facteurs génétiques sont responsables, le médecin peut toujours élaborer un plan de traitement efficace.
Identifier et résoudre les problèmes sous-jacents
Les recherches actuelles montrent que les gènes ne peuvent être que partiellement responsables de votre insomnie. Cela signifie que vous pourriez toujours avoir des problèmes sous-jacents qui contribuent à vos problèmes de sommeil.
Tout cours de traitement de l’insomnie commence par trouver les problèmes secondaires et les traiter.
Mettre en œuvre une thérapie cognitivo-comportementale pour l’insomnie (TCC-I)
Selon des études⁹, par rapport aux médicaments, la TCC-I est un moyen efficace de traiter l’insomnie. Il a également des résultats plus durables. L’American College of Physicians¹⁰ approuve officiellement la TCC-I comme le meilleur traitement de l’insomnie chronique et la recommande comme première ligne de traitement.
La TCC-I comprend une variété de techniques qu’un professionnel de la santé peut recommander en fonction de l’intensité de votre état et d’autres facteurs personnels.
Éducation au sommeil — les patients apprennent des habitudes de sommeil et de mode de vie saines qui peuvent contribuer à améliorer leur sommeil
Hygiène du sommeil — les patients découvrent comment améliorer l’hygiène du sommeil (p. ex., horaire de sommeil régulier, température ambiante adéquate, literie confortable)
Contrôle du stimulus – les patients apprennent les étapes à suivre pour éliminer l’anxiété qu’ils ressentent à propos de l’insomnie (s’inquiéter peut causer des problèmes de sommeil)
Techniques de relaxation – ces techniques peuvent aider une personne souffrant d’insomnie à calmer son esprit et son corps
Restriction de sommeil – s’assurer que la personne utilise le lit uniquement pour dormir
Biofeedback – cette méthode permet d’enregistrer des signes biologiques (fréquence cardiaque, tension musculaire) pour déterminer quels schémas affectent la qualité du sommeil
Pour que la CBT-I réussisse, il est important de trouver un spécialiste qualifié de la CBT-I. Votre médecin traitant peut vous en recommander un dans votre région.
Prendre des médicaments
Bien que des études montrent que la TCC-I peut être plus bénéfique pour les patients souffrant d’insomnie que les médicaments, votre médecin peut toujours vous prescrire certains médicaments pour vous aider à dormir.
Certains de ces médicaments comprennent les suivants :
Benzodiazépines (BZD)
Ces médicaments psychoactifs peuvent vous aider à vous endormir et à rester endormi. Cependant, les médecins ne les recommandent pas dans le cadre d’un traitement à long terme car ils présentent un potentiel d’abus et de dépendance. La FDA les classe comme substances contrôlées de l’annexe IV.
Nonbenzodiazépines
Ces médicaments ont un potentiel d’abus et de dépendance inférieur à celui de la BZD. Cependant, leur effet n’est pas aussi dramatique non plus. Les non-benzodiazépines peuvent réduire la latence du sommeil (le temps qu’il faut pour s’endormir).
Agoniste de la mélatonine
La mélatonine est une hormone que votre cerveau produit lorsqu’il fait noir. Cela vous rend somnolent. L’agoniste de la mélatonine active les récepteurs de la mélatonine pour vous aider à vous endormir .
Doxépine
La doxépine¹¹ est un antidépresseur tricyclique qui ralentit l’activité de votre cerveau pour vous aider à vous endormir. Cependant, il peut provoquer divers effets secondaires, notamment des nausées et des étourdissements.
Barbituriques (dans de rares cas)
Ces médicaments peuvent détendre votre corps et vous aider à vous endormir. Certaines personnes les prennent également pour soulager l’agitation pendant la journée. Cependant, les médecins les prescrivent rarement pour l’insomnie en raison d’effets secondaires négatifs.
Selon vos besoins et vos antécédents médicaux, votre médecin peut vous prescrire une combinaison de différents médicaments. Cependant, la majorité d’entre eux ne peuvent pas être utilisés pendant une longue période en raison d’effets secondaires, d’une perte progressive d’efficacité et d’un potentiel de dépendance.
Complications de l’insomnie chronique
Même si votre insomnie est génétique, il est possible de gérer les symptômes et de vous aider à mieux dormir. Si vous ne résolvez pas le problème, cela pourrait entraîner de graves complications, notamment :
Problèmes cardiaques
Problèmes de santé mentale
Hypertension artérielle
Gain de poids
Dysérection
Abus de substance
Problèmes de mémoire
Si vous présentez des symptômes d’insomnie, contactez votre médecin dès que possible. Que votre état soit aigu ou chronique, un professionnel de la santé peut vous aider à le gérer.
La verité
L’insomnie est-elle génétique ? La recherche montre que les gènes peuvent être partiellement responsables de l’insomnie chronique. D’autres études doivent être menées pour identifier la variation génétique exacte qui pourrait être à l’origine de la maladie.
Même si votre état a des racines génétiques, vous pouvez toujours le gérer avec une thérapie cognitivo-comportementale, des médicaments et des changements de mode de vie. Contactez votre médecin pour concevoir un plan de traitement personnalisé.
