Le mulibrey nanisme est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des retards de croissance importants et des anomalies importantes des muscles, du foie, du cerveau et des yeux. Le terme MULIBREY signifie Muscles, Foie, Cerveau et Oeil. Les enfants atteints de mulibrey nanisme ont également une affection appelée péricardite resserrée qui entraîne une restriction du remplissage normal du cœur. Le nanisme mulibrey suit un schéma de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour qu’un enfant développe le nanisme mulibrey.
La principale caractéristique de présentation du mulibrey nanisme est le nanisme avec un poids de naissance extrêmement faible, des retards de croissance importants, un sous-développement des muscles et une hypotonie. L’hépatomégalie est un autre trait caractéristique du mulibrey nanisme. De plus, il peut y avoir une décoloration jaune des yeux chez les enfants atteints de mulibrey nanisme.
Qu’est-ce qui cause le nanisme mulibrey?
Le gène responsable du développement du mulibrey nanisme est le gène TRIM37. Ce gène est situé dans le 17ème chromosome. Cette condition suit un modèle de transmission autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour qu’un enfant développe le nanisme mulibrey.
Quels sont les symptômes du mulibrey nanisme?
Un retard de croissance progressif qui commence avant la naissance est la principale caractéristique de présentation du mulibrey nanisme. Les enfants atteints de cette maladie ont généralement un faible tonus musculaire.
Ils ont également tendance à avoir un visage de forme triangulaire ainsi que d’autres anomalies de la tête. Il y a aussi une décoloration jaune des yeux chez les enfants atteints de mulibrey nanisme.
Ces enfants dans la plupart des cas ont une voix anormalement aiguë. Les nourrissons atteints de cette maladie présentent des symptômes liés à la prolifération du sac fibreux qui entoure le cœur, une maladie appelée péricardite resserrée qui affecte le fonctionnement du cœur.
Si cette condition est présente à la naissance, le nouveau-né aura une décoloration bleuâtre des lèvres et du bout des doigts. La congestion pulmonaire et l’ascite abdominale sont d’autres caractéristiques du nanisme mulibrey.
Les nourrissons atteints de mulibrey nanisme ont également tendance à présenter un œdème périphérique et une hypertrophie cardiaque. L’hépatomégalie est une autre caractéristique importante du nanisme mulibrey.
Les enfants souffrant de Mulibrey Nanism ont également une pression accrue dans l’artère pulmonaire ainsi qu’une congestion chronique ou même un blocage de cette artère qui affecte le fonctionnement normal des poumons. La fibrose pulmonaire peut également être présente dans certains cas de mulibrey nanisme.
Les enfants atteints de mulibrey nanisme ont également des glandes endocrines sous-développées qui entraînent divers problèmes hormonaux. Les femmes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une puberté retardée et des menstruations irrégulières. Il existe également un risque accru d’insuffisance ovarienne prématurée ou de tumeurs ovariennes chez les femmes atteintes de mulibrey nanisme.
Comment le nanisme mulibrey est-il diagnostiqué?
Les caractéristiques du mulibrey nanisme permettent au médecin de diagnostiquer plus facilement cette affection à la naissance au moyen d’une évaluation clinique approfondie. Des études radiologiques sous forme de tomodensitogrammes et d’IRM du cœur et des régions abdominales peuvent révéler des signes caractéristiques du nanisme mulibrey comme l’hépatomégalie et la péricardite resserrée.
Les échocardiogrammes peuvent en outre prouver la présence d’une péricardite resserrée. Une fois que le nanisme mulibrey est suspecté, un test moléculaire peut être effectué qui montrera clairement des mutations du gène TRIM37 qui confirmeront le diagnostic de nanisme mulibrey.
Comment le nanisme mulibrey est-il traité?
Il n’y a pas de traitement spécifique pour le mulibrey nanisme. Le traitement est uniquement symptomatique et de soutien. Pour des conditions telles que la péricardite resserrée, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger l’anomalie. Pour les cas d’insuffisance cardiaque progressive, des médicaments comme les diurétiques peuvent être administrés pour contrôler la maladie.
Pour les enfants, un traitement hormonal substitutif par déficit en hormone de croissance est recommandé. Cela peut également résoudre le problème de la puberté retardée et des problèmes menstruels chez les femmes atteintes de mulibrey nanisme.
Il est fortement recommandé que les femmes atteintes de mulibrey nanisme soient surveillées de près pour tout signe de tumeur ovarienne et, le cas échéant, un traitement rapide doit être administré. En dehors de cela, seul un traitement symptomatique et de soutien est disponible pour le nanisme mulibrey.
