Les tests génétiques pour la sclérose en plaques sont-ils disponibles ?

La sclérose en plaques (SEP) est héréditaire et les changements génétiques qui en augmentent le risque sont transmis des parents aux enfants. Aucun test génétique ne peut encore révéler si vous ou votre enfant développerez la maladie.mais les chercheurs font de grands progrès dans la connaissance des facteurs contributifs de la SEP, notamment le rôle de la génétique et des facteurs environnementaux.

Cet article explore les aspects connus et inconnus de la génétique de la SEP, la façon dont la susceptibilité se transmet d’une génération à l’autre, les diverses causes de la SEP et comment vous pourriez réduire votre risque de développer cette maladie.

Le problème avec les tests génétiques MS

Les chercheurs ont découvert que plus de 200 gènes semblent contribuer au risque de SEP. Il peut sembler que les scientifiques devraient être capables de concevoir un test basé sur cela, mais ce n’est pas si simple. Il y a encore beaucoup de choses à propos de la SEP qui ne sont pas comprises.

Connus

Ce que les experts savent, c’est :

• La SEP est une maladie auto-immune, ce qui signifie que votre système immunitaire attaque par erreur des parties de votre corps comme s’il s’agissait d’agents pathogènes.
• Les cibles de ces attaques du système immunitaire sont des cellules appelées oligodendrocytes et cellules de Schwann. Les oligodendrocytes et les cellules de Schwann forment une couche protectrice sur de nombreux nerfs appelée gaine de myéline.
• Les dommages à la gaine de myéline entraînent les symptômes de la SEP et des lésions distinctives du cerveau et de la moelle épinière visibles à l’IRM (imagerie par résonance magnétique).

Dans certaines maladies impliquant la génétique, les gènes responsables sont défectueux. Ils produisent des protéines anormales qui ne remplissent pas correctement leurs fonctions.

Ce n’est cependant pas le cas avec MS. Au lieu de cela, certains gènes présentent des différences mineures entre les personnes atteintes de SEP et celles qui n’en sont pas atteintes. Ces différences sont appelées polymorphismes.

Vous pouvez considérer les polymorphismes comme des pièces de puzzle qui ne s’emboîtent pas comme elles le devraient. Les cellules qu’ils produisent présentent des différences subtiles par rapport aux mêmes cellules chez une personne sans polymorphismes.

Ainsi, les personnes atteintes de SEP se retrouvent avec des cellules qui ne fonctionnent pas correctement. Ces cellules anormales font partie du système immunitaire, du cerveau et de la moelle épinière.

Inconnues

Les experts savent que ce n’est pas tout. La plupart des personnes atteintes de polymorphismes liés à la SEP ne développent jamais la maladie. Et certaines personnes atteintes de SEP ne sont porteuses d’aucun polymorphisme connu.

Les chercheurs continuent de confirmer les déclencheurs des changements qui semblent déclencher le processus de la SEP. Et ils essaient de comprendre pourquoi ils ont cet effet. Ils pensent que ces déclencheurs sont environnementaux, ce qui signifie que vous les rencontrez au cours de votre vie plutôt que de naître avec eux.

Le génome humain est incroyablement complexe. C’est une chose d’identifier une variation génétique et de la lier statistiquement à une maladie. Il est bien plus difficile d’interpréter et de comprendre pleinement ces variations. Dans le cas de la SEP, les chercheurs ont identifié plus de 200 variantes associées à la susceptibilité à la SEP.

C’est une énorme quantité de variations à comprendre. Les chercheurs sont encore confrontés à des lacunes dans leurs connaissances qui pourraient un jour être comblées par des études génétiques.

Récapitulatif
La SEP est auto-immune et a tendance à être héréditaire, mais aucun test génétique ne peut vous dire si vous développerez la maladie. Plus de 200 gènes sont liés au risque de SEP, mais on ignore encore beaucoup de choses à leur sujet.

La SEP est-elle héréditaire ?

La sclérose en plaques n’est pas une maladie héréditaire. Les maladies héréditaires sont causées uniquement par la génétique. Si vous avez le gène, soit vous avez la maladie, soit vous la développerez éventuellement.

Étant donné que la génétique constitue une partie du risque de SEP, celle-ci est considérée comme une maladie comportant une composante génétique. Étant donné que les gens peuvent être porteurs de polymorphismes sans jamais développer la SEP, l’accent est mis sur les déclencheurs environnementaux et sur la manière dont ils interagissent avec la génétique pour provoquer le développement de la SEP.

Les polymorphismes génétiques sont transmis des parents aux enfants, de sorte que la SEP est héréditaire. Le fait d’avoir un parent proche atteint de SEP augmente considérablement la probabilité que vous en souffriez un jour.

Causes de la SEP

La SEP n’a pas une seule cause : on pense qu’elle est causée par une combinaison de changements génétiques et épigénétiques dus à des facteurs environnementaux.

Qu’est-ce que l’épigénétique ?
L’épigénétique est l’étude de la façon dont vos comportements et votre environnement peuvent provoquer des changements qui affectent le fonctionnement de vos gènes. Contrairement aux changements génétiques, les changements épigénétiques sont réversibles et ne modifient pas votre séquence d’ADN, mais ils peuvent modifier la façon dont votre corps lit une séquence d’ADN.

Facteurs génétiques

L’un des gènes les plus importants liés à la SEP appartient à la famille de gènes appelée complexe de l’antigène leucocytaire humain (HLA). Les gènes HLA affectent une protéine à la surface de toutes vos cellules. 

C’est cette protéine qui indique au système immunitaire que la cellule fait partie de votre corps plutôt que quelque chose qui vous rendra malade. C’est peut-être la raison pour laquelle le système immunitaire attaque là où il le fait, et c’est ce qui conduit aux symptômes de la SEP.

Le gène HLA spécifique impliqué dans la SEP est appelé HLA-DRB1. D’autres changements génétiques majeurs connus pour être associés à la SEP comprennent :

• CYP27B1: Impliqué dans le traitement de la vitamine D
• IL7R: Impliqué dans l’identification des substances étrangères dans le corps et dans sa défense contre les maladies
• TNFRSF1A: Impliqué dans le processus cellulaire de l’inflammation

Facteurs environnementaux

Les chercheurs ont identifié une gamme de facteurs environnementaux qui, combinés à la génétique, déclenchent la SEP, notamment :

• Fumer des cigarettes
• L’obésité, surtout à l’adolescence
• Hormones, en particulier les hormones féminines et liées à la puberté
• Faibles niveaux de vitamine D
• Facteurs climatiques, en particulier ceux qui vivent plus loin de l’équateur
• Travail de nuit
• Exposition à des solvants organiques
• Exposition à certains virus, dont le virus Epstein-Barr (EBV)

Les expositions semblent avoir le plus grand impact à l’adolescence. Il est possible que vivre loin au nord ou au sud de l’équateur et travailler la nuit contribue à une exposition insuffisante au soleil, ce qui entraîne de faibles niveaux de vitamine D.

Qu’est-ce que le virus Epstein-Barr ?
Le virus Epstein-Barr provoque la mononucléose, également appelée « mono » ou « maladie du baiser ». C’est un déclencheur suspect de plusieurs maladies auto-immunes, dont la SEP.

Plusieurs de ces facteurs sont connus pour provoquer des modifications épigénétiques des gènes HLA. Il a été démontré que tous les facteurs environnementaux suspectés influencent la fonction immunitaire.

Récapitulatif
La SEP n’est pas héréditaire, mais elle comporte une composante génétique qui se combine à des facteurs environnementaux pour déclencher la maladie. Vous êtes plus susceptible de souffrir de SEP si un parent proche en souffre. Les gènes liés à la SEP aident l’organisme à distinguer ses propres tissus des envahisseurs étrangers comme un virus. Ils sont également impliqués dans le traitement de la vitamine D et l’inflammation cellulaire.

Ce que vous pouvez faire

Bien qu’il n’existe aucun moyen connu de prévenir ou de retarder la SEP, vous pourrez peut-être réduire votre risque en modifiant certains facteurs environnementaux.

Surveillez les symptômes

On pense qu’un diagnostic et un traitement précoces ralentissent la progression de la SEP. Il est donc important d’être conscient des premiers symptômes. Certains premiers symptômes courants comprennent :

• Névrite optique : problèmes de vision et douleurs oculaires, généralement dans un seul œil, dues à une inflammation du nerf optique
• Paralysie faciale: Affaissement temporaire d’un côté de votre visage
• Faiblesse ou engourdissement persistant dans un membre: Considéré comme un problème si cela dure plus d’une journée environ et peut rendre la marche difficile 
• Vertiges persistants et graves: Dure souvent au moins deux jours
• MS « câlin » : une sensation de compression autour de votre torse
• Problèmes intestinaux et vésicaux: Y compris la constipation, la diarrhée ou l’incontinence
• Douleur : Douleurs souvent lancinantes provenant des nerfs, en particulier dans le cou, les membres et les pieds.
• Dysfonction sexuelle: Modifications de l’excitation et de l’orgasme

Bien que certains symptômes puissent être plus fréquents aux premiers stades de la SEP, cette maladie est très variable. Ne présumez pas que vos symptômes ne sont pas dus à la SEP simplement parce que vos premiers symptômes ne sont pas typiques.

Certaines études ont identifié des facteurs environnementaux qui semblent diminuer le risque de SEP. Ceux-ci incluent :

• Infection à cytomégalovirus (CMV)
• Consommation de tabac par voie orale (« à mâcher »)
• Consommation d’alcool
• Consommation de café

Cependant, ces facteurs sont associés à des risques accrus pour la santé, il n’est donc pas conseillé d’adopter ces habitudes ou de tenter d’être infecté par le CMV. Se concentrer sur un mode de vie sain est meilleur pour votre santé globale.