Une cellule est composée de 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes transportent dans une structure appelée ADN toutes les informations génétiques qui identifient une personne, comme le sexe. Dans le cas des femmes, la paire chromosomique qui détermine le sexe contient deux chromosomes X et dans le cas des hommes, un chromosome X et un autre chromosome Y.
La maladie de Fabry est une affection liée à ce chromosome X, ce qui signifie que le gène défectueux qui génère ou n’élimine pas la substance toxique à l’origine de la maladie, l’alpha-GAL, se trouve sur ce chromosome X.
La maladie de Fabry est-elle héritée de la famille ?
La maladie de Fabry, par conséquent, en faisant partie des gènes, est transmise de père en fils, c’est-à-dire qu’elle peut être héritée par la progéniture. En ce sens, les filles (XX) héritent d’un chromosome X de la mère et d’un chromosome X du père. Cela signifie que lorsque le mâle est atteint de Fabry, toutes ses filles héritent du chromosome X anormal. Au contraire, dans le cas des enfants, ils hériteront du chromosome Y du père et du chromosome X de leur mère et, par conséquent, ils ne souffriront pas de la maladie.
Dans le cas où c’est la femme qui souffre de Fabry (XX), elle a 50% de chances de transmettre le gène anormal à l’un de ses enfants, qu’il soit garçon ou fille. Seuls les fils qui héritent du chromosome X altéré de la mère présenteront les symptômes de la maladie, et s’ils héritent du chromosome normal, ils ne les manifesteront pas.
Cependant, dans le cas des filles qui héritent du chromosome X anormal.
Comment savoir si vous avez la maladie de Fabry ?
La confirmation du diagnostic d’une personne atteinte de la maladie de Fabry s’effectue au moyen de plusieurs tests, appelés diagnostic génétique, indiqués par un spécialiste et, avec lesquels il est possible de savoir non seulement si une personne est atteinte de Fabry, mais aussi si sa progéniture peut être touchés et même détecter la maladie à temps. Ces tests sont différents selon le sexe de l’individu :
Dans le cas des hommes, ils subissent un test sanguin pour évaluer la concentration de l’enzyme déficiente alpha-galactosidase (a-Gal A). Un faible niveau de cette enzyme signifie que l’individu a Fabry.
Dans le cas des femmes, un test génétique est nécessaire pour analyser l’ADN. Ce test est plus efficace pour confirmer le diagnostic, surtout s’il y a des antécédents de maladie de Fabry.
Grâce au diagnostic prénatal, l’activité de l’enzyme a-Gal A peut également être mesurée dans les tissus fœtaux ou dans les fluides entourant le fœtus. Pour ce faire, une biopsie est réalisée entre les semaines 10 à 12 de grossesse. Cependant, la mère doit tenir compte du fait qu’il s’agit d’un test invasif avec un risque d’avortement de 0,5 à 2 %.
Pour le diagnostic de la maladie de Fabry, il faut également prendre en compte s’il existe des antécédents familiaux avec cette maladie, surtout s’il s’agit d’un homme souffrant d’insuffisance rénale, de maladie cardiaque ou qui a subi un accident vasculaire cérébral à un jeune âge. Pour ce faire, un arbre généalogique nous aidera à reconnaître si un membre de la famille a souffert de Fabry, qui peut en souffrir en ce moment ou dans le futur.
Le pronostic des patients atteints de la maladie de Fabry s’est amélioré grâce à l’utilisation de techniques médicales avancées, telles que l’hémodialyse et la transplantation rénale. L’enzymothérapie substitutive prévient les complications à long terme de la maladie de Fabry.
L’enzymothérapie substitutive est utilisée pour améliorer les symptômes associés à la maladie de Fabry et pour stabiliser la fonction des organes. Il est recommandé que le remplacement enzymatique soit effectué le plus tôt possible chez les hommes (y compris les enfants et les patients en phase terminale de maladie rénale qui sont traités par dialyse ou qui ont subi une greffe de rein) et chez les femmes porteuses qui présentent des signes ou des symptômes graves.
