L’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est une maladie héréditaire qui affecte environ 1 nourrisson sur 5 000 à 12 000 nourrissons. Les enfants atteints d’un déficit en MCAD sont incapables de décomposer les graisses en énergie. Cela pourrait être le résultat d’une inactivité ou de l’absence de l’enzyme acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Le déficit en MCAD est associé à une crise métabolique, notamment une hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang), des convulsions, une faiblesse et des nausées. Elle peut être détectée tôt chez les nourrissons, vers l’âge de 3 à 6 mois, grâce au dépistage néonatal. Cependant, comme les gens sont différents, tout comme les bébés, certains peuvent ne présenter aucun symptôme avant d’être plus âgés. En fait, il y a des gens qui connaîtront leurs premiers symptômes de déficience en MCAD alors qu’ils sont déjà adultes.
Si le traitement réussit, le bébé peut vivre une longue vie saine et presque normale. Cependant, le déficit en MCAD ne peut pas être guéri. Par conséquent, le traitement sera essentiel pour le reste de la vie de votre enfant. De plus, la déficience en MCAD ne disparaîtra pas d’elle-même et un traitement est nécessaire pour éviter tout décès, y compris la mort. S’il n’est pas traité, votre bébé atteint d’un déficit en MCAD développera une crise métabolique caractérisée par un faible taux de sucre dans le sang. En conséquence, votre bébé présentera des symptômes tels que léthargie, vomissements, convulsions, coma et même mort. Dans le cas de plusieurs épisodes de crise métabolique, le corps peut subir des dommages aux tissus corporels en raison de la faible glycémie dans le corps.
Les symptômes courants après plusieurs épisodes de crise métabolique comprennent ; douleurs et faiblesses musculaires courantes, tolérance réduite aux exercices et troubles cérébraux, y compris l’aphasie et le trouble déficitaire de l’attention. D’autres complications que l’on peut rencontrer si le déficit en MCAD n’est pas pris en charge sont l’hypertrophie du foie, l’hypoglycémie hypocétosique et des taux élevés de substances telles que les acylglycines dans le sang ou l’urine.
Comment gérer le déficit en MCAD ?
Il est crucial que le déficit en MCAD soit géré sans délai pour éviter toute situation potentiellement mortelle. L’énergie joue un rôle vital dans le corps humain et est nécessaire pour un certain nombre de fonctionnalités dans le corps. La principale source d’énergie pour le corps est le glucose; cependant, il peut facilement s’épuiser. La source secondaire d’énergie est constituée par les graisses, provenant à la fois des aliments que nous mangeons et des graisses stockées. Si le corps, ou plutôt l’enzyme responsable de la dégradation, est inefficace, alors le corps reviendra au glucose pour l’énergie, et s’il n’y a plus de glucose pour l’énergie, des complications surgiront. Dans le pire des cas, si le déficit en MCAD n’est pas traité, on peut tomber dans le coma ou même mourir.
Les épisodes de crise de carence en MCAD sont déclenchés par de longues périodes de famine. Par conséquent, la première approche pour gérer ce trouble consiste à s’assurer que le bébé tète régulièrement. En d’autres termes, évitez les longues périodes de jeûne. Manger fréquemment garantit qu’il y a suffisamment de glucose dans les aliments pour fournir de l’énergie au corps, et il n’a pas à dépendre d’autres sources. En plus de cela, essayez d’incorporer une alimentation riche en glucides et une alimentation faible en gras pour votre bébé. Les glucides sont les principales sources de sucres (glucose) et suffiront donc à assurer qu’il y a suffisamment de glucose pour fournir de l’énergie au corps.
Deuxièmement, la supplémentation peut être envisagée dans la gestion du déficit en MCAD. En particulier, la supplémentation en carnitine ou L-carnitine, qui est un produit chimique naturel qui aide le corps à produire de l’énergie. Il aide également à éliminer les toxines nocives libérées dans le sang en raison de l’absence de dégradation des graisses. Enfin, assurez-vous d’être en communication constante avec votre médecin, en cas d’urgence, maladies comprises. En effet, si votre bébé est malade, le corps a besoin de plus d’énergie pour lutter contre la maladie.
Inutile de dire que pendant ces périodes, l’appétit du bébé peut être faible et ne veut pas se nourrir. Ainsi, pour vous assurer que tous les facteurs susceptibles d’entraîner de graves complications sont pris en compte, assurez-vous de tenir régulièrement votre soignant au courant de l’état du bébé.
Conclusion
Le déficit en MCAD ne peut pas disparaître de lui-même, et même après le traitement, le trouble est toujours prédominant. C’est essentiellement parce qu’il n’y a aucun moyen de modifier le trouble génétique, et ne peut donc être géré, que pour maintenir la vie et la normalité de la croissance et du développement du bébé. Même si votre bébé a passé des années sans présenter de symptômes, cela ne signifie pas que ce trouble a disparu. Le traitement est également administré pour réduire le risque de développer des symptômes et d’autres complications associées au déficit en MCAD.
