Immunodéficience primaire : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Les maladies d’immunodéficience primaire (PIDD) sont des affections qui affectent votre système immunitaire. Si vous souffrez d’un PIDD, certaines parties de votre système immunitaire ne fonctionnent pas comme elles le devraient.

Si vous souffrez d’un déficit immunitaire primaire, vous tomberez malade plus souvent que la plupart des gens. En effet, votre système immunitaire ne dispose pas de tous les outils dont il a besoin pour combattre les germes et autres envahisseurs susceptibles de provoquer des infections. Vous vivez peut-être avec un système immunitaire affaibli. Cela augmentera votre risque de complications, même dues à des infections courantes qui sont généralement mineures.

Types d’immunodéficience primaire

Il existe plus de 400 types de déficits immunitaires primaires. Certains provoquent des symptômes dès la naissance. D’autres peuvent ne pas vous affecter jusqu’à ce que vous soyez adulte.

Ils vont de légers à graves. Les types légers ne peuvent provoquer que des symptômes mineurs. Un PIDD sévère peut entraîner des complications mortelles.

Certaines maladies d’immunodéficience primaire comprennent :

• Déficit immunitaire commun variable (DICV)
• Ataxie-télangiectasie
• Maladie granulomateuse chronique (CGD)
• syndrome de DiGeorge
• Lymphohistiocytose hémophagocytaire
• Déficit sélectif en IgA
• Agammaglobulinémie liée à l’X
• Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
• Syndrome de Wiskott-Aldrich

Qu’est-ce que le déficit immunitaire secondaire ?

L’immunodéficience secondaire se produit lorsqu’un problème de santé ou un facteur médicamenteux provoque une immunodéficience. C’est un problème différent, mais il peut provoquer des symptômes similaires.

De nombreuses conditions peuvent en être la cause, notamment :

• Diabète et autres maladies auto-immunes
• VIH et SIDA
• Certains cancers
• Cirrhose
• Dénutrition

Les médicaments qui peuvent affaiblir votre système immunitaire comprennent :

• Immunosuppresseurs
• Corticostéroïdes
• Chimiothérapie
• Radiothérapie

Symptômes de l’immunodéficience primaire

Être malade plus souvent que d’habitude est le symptôme le plus courant. Vous pourriez contracter des infections plus facilement que les personnes qui vous entourent. Et lorsque vous tombez malade, vous pouvez ressentir des symptômes ou des complications plus graves.

Vous remarquerez peut-être qu’il vous faut plus de temps que d’autres pour vous remettre d’une maladie. Les infections peuvent disparaître et réapparaître, même après le début d’un traitement.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Besoin d’antibiotiques plus longtemps que d’habitude
• Rate hypertrophiée
• Ganglions lymphatiques enflés
• Perte de poids inexpliquée ou mauvaise croissance
• Avoir souvent de la diarrhée ou d’autres problèmes digestifs
• Ressentir davantage d’effets secondaires après avoir reçu un vaccin vivant

La plupart des personnes atteintes d’un PIDD présentent des symptômes avant l’âge de 20 ans. Mais ils peuvent se développer à tout moment de la vie.

Causes primaires de l’immunodéficience

Les changements génétiques provoquent des déficits immunitaires primaires. Ils empêchent votre système immunitaire de se développer et de fonctionner correctement. Il se peut que ce soit :

• Moins actif qu’il ne devrait l’être
• Cellules manquantes dont il dispose habituellement
• Complètement disparu

Vous ne pouvez pas contrôler les changements génétiques : ils se produisent avant votre naissance. Les gènes modifiés détermineront le trouble que vous développerez.

Facteurs de risque de ces maladies

Les changements à l’origine des déficits immunitaires primaires surviennent souvent au sein des familles biologiques. Cela signifie que si vos parents biologiques ou vos frères et sœurs ont un PIDD, vous pourriez être plus susceptible d’en avoir un également.

Ces troubles sont plus fréquents chez les hommes.

Comment les médecins diagnostiquent ces troubles

Un médecin diagnostiquera un PIDD en fonction de quelques facteurs :

• Vos antécédents médicaux (informez votre prestataire si vous savez que vous avez eu des infections récemment)
• Un examen physique
• Les symptômes que vous ressentez
• Vos antécédents familiaux (dites-leur si vous savez qu’un membre de votre famille a un PIDD)

Votre fournisseur utilisera probablement quelques tests, notamment :

• Des analyses de sang pour rechercher des signes d’infections
• Tests génétiques pour vérifier les gènes modifiés
• Cytométrie en flux pour examiner un échantillon de vos cellules immunitaires

Chaque État des États-Unis teste les bébés à la naissance pour détecter un déficit immunitaire combiné sévère (SCID). C’est parce que le SCID est mortel s’il n’est pas traité immédiatement.

Comment ces troubles sont-ils traités ?

Votre professionnel de la santé vous suggérera des moyens de gérer et de prévenir les infections. Le traitement dont vous aurez besoin dépend du PIDD dont vous souffrez.

Vous pourriez avoir besoin de :

• Antibiotiques pour prévenir ou traiter les infections bactériennes
• Antiviraux pour les infections virales
• Des infusions d’IgIV pour booster les défenses naturelles de votre système immunitaire
• Une greffe de cellules souches si vous présentez un risque de complications potentiellement mortelles
• Thérapie génique qui peut réparer ou remplacer les gènes modifiés

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez un professionnel de la santé si vous avez l’impression de tomber malade trop souvent. Tout le monde tombe malade de temps en temps. Mais vous connaissez votre corps mieux que quiconque. Vous pouvez savoir quand quelque chose ne va pas.

Parlez à votre fournisseur si vous avez commencé un traitement pour un PIDD et que vous avez l’impression que vos médicaments ne fonctionnent pas. Dites-leur si vous avez de la fièvre ou une infection. Ils suggéreront des moyens d’éviter les complications.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un PIDD ?

Vous devrez surveiller votre corps pour détecter les signes et symptômes d’infections. Et vous devrez peut-être prendre des médicaments pour le reste de votre vie. Votre professionnel de la santé vous aidera à comprendre les meilleures façons d’éviter les infections, notamment :

• Se laver souvent les mains (surtout après être allé aux toilettes et avant de manger)
• Rester à jour sur les vaccinations suggérées par votre fournisseur
• Dormir suffisamment
• Suivre un régime alimentaire sain
• Faire suffisamment d’activité physique

Vos proches peuvent également vous aider à rester en sécurité et en bonne santé. Demandez-leur de vous faire savoir s’ils sont malades, ne se sentent pas bien ou ont eu une infection récemment. Cela peut les aider à éviter de propager accidentellement des infections lorsqu’ils vous voient en personne.