Ichtyose arlequine (HI) : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’ichtyose arlequin ?

L’ichtyose arlequine est une maladie génétique cutanée rare qui touche les nouveau-nés. Lorsqu’un nourrisson naît avec cette maladie, son corps est recouvert de plaques de peau dure et épaisse qui se fissurent et se fendent. Ces plaques en forme de diamant peuvent tirer et déformer les traits du visage de votre bébé, affectant la forme de ses oreilles, de ses paupières, de son nez et de sa bouche. La maladie peut également limiter les mouvements des bras et des jambes de votre bébé et restreindre son alimentation et sa respiration.

Votre peau forme habituellement un mur ou une barrière protectrice entre votre corps et son environnement. Lorsque votre bébé souffre d’ichtyose arlequin, ses anomalies cutanées perturbent cette barrière. Cela peut rendre difficile pour votre bébé de :

• Contrôler la perte d’eau.
• Régulez leur température corporelle.
• Combattez les infections.

Votre bébé peut souffrir de déshydratation et développer des infections potentiellement mortelles au cours de ses premières semaines de vie. Après la période néonatale, les plaques tombent et la peau de votre bébé développe des rougeurs et des squames généralisées.

L’ichtyose arlequin est le type d’ichtyose le plus grave, une maladie de peau qui compte plus de 20 types, dont l’ichtyose lamellaire et l’ichtyose vulgaire. Dans le passé, il était rare que les bébés atteints d’ichtyose arlequin survivent à la période néonatale. Mais aujourd’hui, grâce à de meilleures options de traitement et à des soins médicaux intensifs, les bébés ont de meilleures chances de vivre jusqu’à l’enfance et d’atteindre l’âge adulte.

Les autres noms de l’ichtyose arlequin incluent :

• Ichtyose congénitale autosomique récessive — ichtyose de type arlequin.
• Syndrome du bébé arlequin.
• Fœtus arlequin.
• Ichtyose congénitale.
• Ichtyose fœtale.

Quelle est la fréquence de l’ichtyose arlequin ?

L’ichtyose arlequine touche environ 1 bébé sur 300 000 à 500 000 nés aux États-Unis.

Quels sont les symptômes de l’ichtyose arlequin ?

Les bébés atteints d’ichtyose arlequin naissent généralement prématurément. À leur naissance, leur corps est recouvert d’écailles de peau épaisses et semblables à des plaques. Les tiraillements de la peau provoquent la formation de fissures profondes (fissures) sur les écailles. L’oppression tire également la peau autour des yeux et de la bouche de votre bébé, provoquant le retournement de ses paupières et de ses lèvres. Il tire également sur la peau de la poitrine et de l’abdomen de votre bébé, ce qui rend difficile la respiration et l’alimentation. D’autres symptômes peuvent inclure :

• Nez plat.
• Les oreilles fusionnées à la tête.
• Mains et pieds petits et enflés.
• Audition anormale.
• Infections respiratoires fréquentes.
• Diminution de la mobilité articulaire.
• Température corporelle basse.

Quelles sont les causes de l’ichtyose arlequin ?

Une variante génétique (mutation génétique) dans leABCA12gène provoque l’ichtyose arlequin. LeABCA12Le gène donne à votre corps des instructions pour fabriquer une protéine essentielle au développement de cellules cutanées saines. Cette protéine joue un rôle important dans le transport des graisses (lipides) vers la couche la plus externe de votre peau (épiderme), produisant ainsi une barrière.

Si vous souffrez d’ichtyose arlequin, vous avez des quantités anormalement faibles de protéine ABCA12, voire aucune. Cela perturbe le développement normal de votre épiderme, ce qui entraîne les symptômes graves que produit la maladie.

Vous héritez de l’ichtyose arlequin de manière autosomique récessive, ce qui signifie que vous recevez les deux copies du gène affecté – une de chaque parent. Les parents sont tous deux porteurs du gène muté mais ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie.

Quelles sont les complications de l’ichtyose arlequin ?

Les complications de l’ichtyose arlequin peuvent varier en gravité et inclure :

• Mauvaise croissance des cheveux.
• Déformations des ongles.
• Démangeaisons.
• Intolérance à la chaleur et au froid.
• Infections cutanées récurrentes.
• Déséquilibres électrolytiques.
• Durcissement et raffermissement des muscles, tendons, peau et autres tissus.
• Insuffisance respiratoire.
• Sepsis soudain et grave.

Comment diagnostique-t-on l’ichtyose arlequin ?

Le médecin de votre bébé peut diagnostiquer l’ichtyose arlequin à la naissance en fonction de son apparence physique. Si vous avez des antécédents familiaux biologiques de cette maladie, votre prestataire peut vous recommander des tests génétiques prénatals pour rechercher des mutations dans leABCA12gène. De plus, les prestataires peuvent parfois voir les caractéristiques de l’ichtyose arlequine à l’échographie au cours de vos deuxième et troisième trimestres.

Comment traite-t-on l’ichtyose arlequin ?

Votre bébé ira à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) dès sa naissance. Là, votre bébé restera dans un incubateur à haute humidité pour l’aider à réguler sa température corporelle. Les infirmières prendront soin de votre bébé en :

• Les nourrir fréquemment.
• Baignez-les souvent pour adoucir leur peau et détacher les squames cutanées.
• Frotter doucement leur peau avec une pierre ponce, une éponge à texture rugueuse ou du luffa pour éliminer les squames.
• Appliquer des crèmes hydratantes sur leur peau pour réduire la sécheresse et aider la peau à être plus souple et plus flexible.

Si votre bébé souffre d’un cas grave d’ichtyose arlequine, il peut recevoir un traitement avec un rétinoïde oral appelé étrétinate. Ce médicament peut aider à éliminer les écailles épaisses en forme de plaques recouvrant leur peau. Cela peut également aider à inverser des problèmes tels que la constriction des doigts, une circulation sanguine compromise, une poitrine serrée rendant la respiration difficile et une face resserrée rendant impossible l’alimentation. Le médecin de votre bébé n’utilisera des rétinoïdes oraux que si votre bébé présente des symptômes graves, car une utilisation à long terme peut entraîner des effets secondaires indésirables graves.

Une fois que la peau épaisse et semblable à une plaque commence à se fendre et à se décoller, votre bébé pourra peut-être rentrer à la maison. Mais ils auront besoin de soins médicaux continus. Le traitement de l’ichtyose arlequin implique une équipe de prestataires de soins de santé. Cette équipe peut comprendre :

• Néonatologues.
• Dermatologues.
• Chirurgiens plasticiens.
• Généticiens.
• Ophtalmologistes.
• ORL.
• Physiothérapeutes.
• Orthopédistes.
• Nutritionnistes.

Cette équipe de prestataires travaillera avec votre enfant tout au long de sa vie pour lui fournir le traitement approprié à son état.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre d’ichtyose arlequine ?

L’ichtyose arlequin est une maladie (chronique) à long terme qui nécessitera des soins à vie. Il est important de trouver un dermatologue spécialisé dans cette pathologie afin que votre enfant puisse bénéficier du traitement dont il a besoin tout au long de sa vie. Vous devez également développer une routine quotidienne pour aider votre enfant à contrôler ses problèmes de peau (desquamations, gerçures, démangeaisons) qui perdureront tout au long de sa vie.

En plus des problèmes de peau, votre enfant peut développer des articulations raides et des doigts épais, ce qui peut rendre difficile la préhension des objets. Ils peuvent également avoir les chevilles et les genoux raides, ce qui rend la marche difficile. Votre enfant peut connaître un retard dans sa croissance et son développement physique. Mais leur développement mental doit être typique.

Quelles sont les perspectives pour cette condition ?

Malgré les progrès réalisés dans le traitement de l’ichtyose arlequine, de nombreux nourrissons en meurent encore. Dans une étude, 44 % des bébés nés avec cette maladie sont décédés. Au cours des trois premiers mois de la vie, les causes de décès les plus fréquentes étaient la septicémie, l’insuffisance respiratoire ou une combinaison des deux.

Mais l’introduction précoce de rétinoïdes oraux pourrait contribuer à augmenter le taux de survie. Dans la même étude, 83 % des bébés traités avec des rétinoïdes oraux ont survécu.

Peut-on prévenir l’ichtyose arlequin ?

Vous ne pouvez pas prévenir l’ichtyose arlequin car il s’agit d’une maladie génétique. Si vous avez des antécédents familiaux biologiques de cette maladie, vous souhaiterez peut-être parler à votre médecin de tests génétiques ou de conseils génétiques.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Voici quelques façons de vous aider à prendre soin de votre enfant :

• Se renseigner sur l’état de votre enfant.Devenez un expert de l’état de votre enfant en lisant des sources d’information réputées.
• Garder votre enfant en aussi bonne santé que possible.Fournissez-leur des aliments nutritifs, assurez-vous qu’ils font suffisamment d’exercice et respectez leurs examens réguliers.
• Trouver ce qui fonctionne pour votre enfant.Chaque enfant est unique et ce qui fonctionne pour une personne peut ne pas fonctionner pour une autre. Trouvez une routine quotidienne de soins de la peau adaptée aux besoins de votre enfant.
• Pensez à l’environnement de votre enfant.La chaleur de l’air pulsé et/ou les températures froides et sèches peuvent rendre la peau de votre enfant plus cassante et affecter sa sensation générale.
• Ayez une trousse personnelle de soins de la peau.Préparez et transportez un sac contenant tous les articles de soins de la peau nécessaires à votre enfant, comme de la crème solaire, de la pommade ou des analgésiques.
• Laissez votre enfant prendre les choses en main.À terme, votre enfant devra apprendre à prendre soin de lui-même. Donnez à votre enfant une certaine responsabilité quant à ses besoins en matière de soins de la peau.
• Soins aux nourrissons.Les soins peau à peau avec votre bébé et l’allaitement sont encouragés.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant souffre d’ichtyose arlequin, vous vous posez probablement beaucoup de questions. Certaines questions que vous voudrez peut-être poser à votre fournisseur incluent :

• L’ichtyose arlequin est-elle douloureuse ?
• Qu’est-ce qui rend l’ichtyose arlequin plus grave que les autres types d’ichtyose ?
• Quels traitements recommandez-vous à mon enfant ?
• Comment puis-je aider mon enfant à vivre une vie normale ?
• Quels déclencheurs mon enfant devrait-il éviter et qui pourraient aggraver son état ?
• Mon enfant doit-il rester à l’abri du soleil ?
• À quelles complications ou autres problèmes de santé dois-je faire attention ?
• Où puis-je trouver un bon réseau d’assistance ?