Points clés à retenir
- La maladie de Huntington est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique.
- La SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, commence généralement par une faiblesse musculaire dans un bras ou une jambe.
- Le tabagisme et les traumatismes crâniens sont des facteurs environnementaux qui peuvent être liés au développement de la SLA.
La maladie de Huntington (HD) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont des maladies neurodégénératives progressives (mortes des nerfs) qui affectent le mouvement. Outre cette grande similitude, la MH et la SLA sont des affections distinctes.
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire associée à des mouvements incontrôlés, des troubles psychiatriques et un déclin cognitif. La SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est associée à une faiblesse musculaire et (éventuellement) à une paralysie complète. La grande majorité des cas de SLA ne sont pas héréditaires.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Huntington et de la SLA s’aggravent avec le temps, bien qu’ils diffèrent par leur type et leur rapidité d’évolution.
Symptômes de la maladie de Huntington
Les symptômes de la maladie de Huntington deviennent généralement visibles entre 30 et 50 ans. La maladie dure environ 15 à 20 ans, depuis l’apparition des symptômes jusqu’à la dépendance aux soins à temps plein et au décès.
Les symptômes sont moteurs (liés au mouvement), cognitifs et psychiatriques. Ils comprennent généralement :
- Chorée (mouvements incontrôlables du visage, du tronc, des bras ou des jambes)
- Coordination altérée
- Troubles émotionnels, notamment irritabilité, dépression, anxiété, colère et apathie (manque d’intérêt)
- Hallucinations (voir ou entendre des choses qui n’existent pas) et délires (fausses croyances)
- Déclin cognitif (par exemple, capacité réduite à effectuer plusieurs tâches à la fois)
- Perte de poids due à des difficultés à avaler et à manger
Symptômes de la SLA
La SLA est plus susceptible de frapper entre 55 et 75 ans.Le symptôme caractéristique de la maladie est une faiblesse musculaire, conduisant à une paralysie complète et à la mort en quelques années.
La faiblesse de la SLA commence classiquement dans un bras ou une jambe avant de se propager à tout le corps. Au fil du temps, les gens perdent leur capacité à s’habiller, à se laver, à marcher, à manger et à respirer de manière autonome.
Outre les déficiences physiques, des dysfonctionnements cognitifs et comportementaux, tels que des difficultés à résoudre des problèmes, l’apathie et la dépression, peuvent survenir dans la SLA, en particulier à mesure que la maladie progresse.
| Symptômes : maladie de Huntington vs SLA | ||
|---|---|---|
| La maladie de Huntington | SI | |
| Affecte | Cerveau (en grande partie les noyaux gris centraux) | Cerveau et moelle épinière |
| Progressif | Oui | Oui |
| Symptôme moteur caractéristique | Mouvements incontrôlables | Faiblesse musculaire |
| Symptômes cognitifs | Difficultés à se concentrer et à prendre des décisions, oubli, désorganisation | Dysfonctionnement exécutif (si présent) |
| Symptômes psychiatriques | Irritabilité, dépression, anxiété, apathie, hallucinations, risque accru de suicide | Rires ou pleurs involontaires, dépression, apathie (le cas échéant) |
| Espérance de vie | 10 à 30 ans après les symptômes | Deux à cinq ans après les symptômes |
Causes
Une différence cruciale entre la maladie de Huntington et la SLA réside dans sa cause. La maladie de Huntington est causée par une anomalie génétique, alors que la cause de la SLA est largement inconnue.
Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est causée par une mutation génétique spécifique (modification de la séquence d’ADN) du HTT, un gène qui code pour la protéinechassetine.La protéine anormale résultant du gène modifié provoque la mort des cellules nerveuses situées dans certaines zones du cerveau (par exemple, les noyaux gris centraux).
La maladie de Huntington est une maladie autosomique dominante. Si l’un des parents est atteint de la maladie de Huntington, leur enfant a 50 % de chances d’hériter du gène muté et de le développer.
Quelles sont les causes de la SLA ?
La SLA implique la mort des motoneurones (cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires) dans le cerveau et la moelle épinière d’une personne.
Contrairement à la maladie de Huntington, la SLA n’est généralement pas héréditaire, bien qu’elle comporte une composante génétique. Plus de 50 gènes sont identifiés comme étant liés à la SLA.
Il est intéressant de noter que bon nombre de ces gènes sont impliqués dans le métabolisme de l’ARN. L’ARN est une molécule présente dans les cellules vivantes qui crée des protéines en utilisant les informations génétiques des cellules. Ainsi, les scientifiques pensent que des mécanismes tels qu’un mauvais traitement de l’ARN et le mauvais repliement des protéines produites pourraient être impliqués dans la mort des cellules nerveuses observée dans la SLA.
Outre la génétique, divers facteurs environnementaux peuvent augmenter les risques de développer la SLA. Certains de ces facteurs sont :
- Exposition au plomb, aux champs électromagnétiques, aux produits chimiques agricoles ou aux métaux lourds
- Traumatisme crânien
- Fumeur
- Activité physique intense
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Huntington peut être confirmé par un seul test sanguin génétique. Pour la SLA, le diagnostic nécessite un peu plus de travail de détective.
Diagnostic de la maladie de Huntington
Les symptômes et les antécédents familiaux d’une personne peuvent fournir les premiers indices de la maladie de Huntington. Un test sanguin génétique qui vérifie la présence de la mutation HTT peut alors confirmer le diagnostic.
La mutation du gène HTT se trouve sur le chromosome 4 et est associée à une augmentation des répétitions CAG.
Qu’est-ce que le CAG ?
« CAG » représente les acides nucléiques cytosine, adénine et guanine. Ce sont des molécules d’ADN qui codent pour des protéines.
La maladie de Huntington se développe en présence d’une augmentation des répétitions CAG. Habituellement, les gens ont moins de 26 répétitions CAG. Ceux avec 36 à 39 répétitions CAG peuvent ou non manifester la maladie, alors que ceux avec 40 répétitions ou plus le feront certainement.
Diagnostic de la SLA
Un diagnostic de SLA est obtenu en évaluant les symptômes d’une personne et en effectuant un examen neurologique.
Divers tests seront ordonnés pour permettre de confirmer le diagnostic. Certains de ces tests de diagnostic comprennent :
- L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est un test d’imagerie non invasif qui utilise des aimants puissants et des ondes radio pour créer des images détaillées du corps.
- L’électromyographie (EMG) et les études de conduction nerveuse mesurent l’activité électrique de vos muscles et de vos cellules nerveuses lorsqu’ils sont actifs et au repos.
- Prises de sangaider à exclure les conditions mimant, telles que la maladie thyroïdienne, la carence en vitamine B12, le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) et certaines formes de cancer.
Traitement
La maladie de Huntington et la SLA sont des maladies mortelles et incurables. Les traitements se concentrent généralement sur la gestion de symptômes spécifiques, la prévention des complications et le maintien du confort et de la qualité de vie.
Traitement de la maladie de Huntington
Il existe plusieurs traitements, notamment des médicaments sur ordonnance, qui peuvent aider les personnes atteintes de la maladie de Huntington à gérer leurs symptômes.
Des exemples de tels médicaments comprennent :
- La xénazine (tétrabénazine) et l’Austedo (deutétrabénazine) sont approuvées pour traiter la chorée associée à Huntington.
- Les médicaments antipsychotiques, tels que Risperdal (rispéridone), aident à contrôler les hallucinations et les délires.
- Les antidépresseurs, tels qu’un inhibiteur sélectif du recaptage de la sérotonine (ISRS) ou un antidépresseur tricyclique, aident à traiter la dépression, très courante dans la maladie de Huntington.
Outre les médicaments, les thérapies de réadaptation, notamment la thérapie par l’exercice, l’orthophonie et la thérapie de la déglutition, font souvent partie intégrante des plans de traitement.
Les conseils d’un psychologue pour faire face aux changements physiques, cognitifs et psychiatriques imposés par la maladie sont également essentiels, tout comme le soutien familial et social.
Traitement de la SLA
Comme pour la maladie de Huntington, les thérapies contre la SLA sont principalement de soutien. Ils comprennent souvent :
- Physiothérapieaide à maintenir la force musculaire et la mobilité le plus longtemps possible.
- Orthophonieaide à la communication, souvent à l’aide d’appareils spéciaux à mesure que la maladie progresse.
- Soutien nutritionnelavec une sonde d’alimentation pour aider à stabiliser le poids corporel et prévenir la malnutrition.
- Soins respiratoires, souvent grâce à une assistance ventilatoire non invasive (oxygène délivré à travers un masque bien ajusté) peut être nécessaire.
Trois médicaments contre la SLA sont approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) et disponibles :Avaler(riluzole),Il a vécu(édaravone), etErreur(tofersen). Ces médicaments visent à ralentir l’évolution de la maladie et éventuellement à prolonger la survie.
Prévention
La seule façon de prévenir la maladie de Huntington chez les générations futures est de ne pas avoir d’enfants si vous savez que vous portez le gène de la maladie. Les personnes dont un parent est atteint de la maladie de Huntington peuvent subir un test génétique pour voir s’ils sont également atteints de la maladie de Huntington. Si le gène n’est pas présent, ils ne transmettront pas la maladie à leurs enfants.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun moyen définitif de prévenir la SLA, des recherches limitées suggèrent que la consommation de certains aliments, comme le pain complet, les agrumes et les légumes crus, peut vous protéger contre le développement de la SLA.Des essais cliniques portant sur d’autres facteurs préventifs possibles de la SLA sont également en cours.
