La malformation de la main fendue est une maladie génétique rare qui se caractérise par l’absence totale ou partielle des doigts des mains. De plus, il peut y avoir une sangle des doigts des mains. Il y aura une déformation de la main en griffe visible chez les enfants atteints de malformation de la main fendue.
De plus, il existe de nombreuses autres déformations qui ont tendance à apparaître dans la malformation de la main fendue. La gravité des anomalies dans cette condition a tendance à varier et peut aller de légère à extrêmement grave où il peut y avoir une absence totale de doigts des mains. Ces variations de difformités ont tendance à varier chez les membres affectés d’une même famille.
La malformation de la main fendue peut suivre un trait autosomique dominant ainsi que récessif, ce qui signifie que même si une copie du gène défectueux est héritée d’un parent, la progéniture peut développer une malformation de la main fendue. Alors que, dans certains cas, deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, la progéniture développe une malformation de la main fendue.
Quelles sont les causes de la malformation de la main fendue ?
La malformation de la main fendue peut suivre un trait autosomique dominant ou récessif et, dans certains cas, peut résulter d’une mutation sporadique des gènes. Dans une forme héréditaire de malformation de la main fendue, les deux mains seront affectées, tandis qu’en cas de mutation génétique sporadique ou nouvelle, une seule main sera affectée.
On pense que la malformation de la main fendue est causée par des mutations de cinq gènes différents qui sont liés aux chromosomes 2, 3, 7, 10, un chromosome X. Des mutations de gènes dans l’un de ces chromosomes mentionnés ci-dessus peuvent entraîner le développement d’une malformation de la main fendue.
Quels sont les symptômes de la malformation de la main fendue ?
Il existe essentiellement deux types de malformation de la main fendue, dont l’une est la forme de pince de homard dans laquelle le troisième chiffre de la main est absent et à la place, il y a une fente en forme de cône qui descend dans le poignet et divise la main en deux. les pièces. Les doigts restants sont palmés ensemble. La main ressemble à la pince d’un homard et c’est pourquoi ce type de malformation de la main fendue tire son nom.
Cette déformation affecte les deux mains de la même manière. Le deuxième type de malformation de la main fendue est celui dans lequel seul le cinquième chiffre est présent. Il n’y a pas de fente identifiée. Il y a eu des cas où différents membres de la même famille ont l’une ou l’autre variété de la malformation de la main fendue. Dans certains cas, une perte auditive complète est signalée chez les personnes atteintes de malformation de la main fendue.
En dehors des difformités, la personne affectée n’aura aucune autre anomalie et aura tendance à mener une vie normale avec une intelligence normale, bien qu’elle ait tendance à avoir des limitations physiques dans l’exécution des tâches quotidiennes avec ses mains en raison de la malformation de la main fendue.
Comment diagnostique-t-on la malformation de la main fendue ?
La présentation physique des mains à la naissance est un moyen virtuel de diagnostiquer la malformation de la main fendue. Des études radiologiques peuvent donner des informations supplémentaires sur l’étendue de la déformation et sur toute autre déformation qui pourrait être présente. De plus, des tests génétiques pour vérifier la mutation des gènes responsables de cette condition peuvent être effectués pour diagnostiquer définitivement la malformation de la main fendue.
Quel est le traitement de la malformation de la main fendue ?
La meilleure façon de traiter la malformation de la main fendue est de faire de la chirurgie reconstructive. En cela, les doigts manquants sont reconstruits dans la mesure du possible.
Si le patient n’est candidat à aucune sorte de procédure de reconstruction, les prothèses sont préférées, ce qui peut être extrêmement utile pour rendre le patient indépendant et augmenter la capacité du patient à effectuer ses activités quotidiennes de manière aussi indépendante que possible malgré la malformation de la main fendue.
