Fibrodysplasie Ossifiante Progressive : Causes, Symptômes, Diagnostic, Traitement

Comme indiqué, la fibrodysplasie ossifiante progressive est une  maladie génétique raredes tissus conjonctifs dans lesquels les tissus fibreux des articulations deviennent durs ou s’ossifient soit par eux-mêmes, soit en raison d’une sorte de dommage aux tissus transformant les tissus en os de façon permanente. Ces tissus ossifiés ou os nouveaux ont tendance à se développer anormalement dans les muscles, les tendons et les ligaments et forment des ponts d’os supplémentaires à travers les articulations, ce qui entraîne un mouvement extrêmement restreint des articulations touchées ou, en d’autres termes, les articulations se congèlent. Certaines des articulations pouvant être affectées par la fibrodysplasie ossifiante progressive sont le cou, la poitrine, les épaules, les coudes, les poignets, la colonne vertébrale, les hanches, les genoux, etc. Dans la plupart des cas, cette maladie entraîne l’immobilisation permanente de l’articulation. La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique autosomique dominante, ainsi, la personne affectée doit hériter du gène d’un seul parent pour contracter cette maladie; cependant, il n’y a que 50 % de chances qu’un parent transmette cette maladie à son enfant.

Comme indiqué, la fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie autosomique dominante. La majorité des cas de fibrodysplasie ossifiante progressive sont causés par une mutation du gène ACVR1. La mutation de ce gène change le codon-206 de l’arginine à l’histidine, qui à son tour provoque la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Le symptôme caractéristique de la fibrodysplasie ossifiante progressive est la présence d’une malformation du gros orteil chez un nouveau-né. Cette malformation se caractérise par un gros orteil relativement court avec un orteil en position valgus. La majorité des enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive développent des nodules ou des bosses douloureuses dans le cou, le dos et les épaules. Ces nodules se développent généralement après que l’enfant a subi une sorte de blessure ou  de traumatisme dans ces régions et, dans la majorité des cas, ces nodules se transforment en os . Au fur et à mesure que les nouveaux os se forment, l’individu peut ressentir un gonflement des tissus ainsi qu’une raideur articulaire et des douleurs articulaires .. Ces poussées périodiques peuvent durer jusqu’à huit semaines. Au bout d’un certain temps, ces lésions ou nodules remplacent les muscles par de l’os normal.

Pour la majorité des cas de fibrodysplasie ossifiante progressive, un diagnostic de confirmation est posé en examinant la déformation visible du gros orteil en position valgus avec un gonflement variable de la tête, du cou ou du dos. Étant donné que les connaissances sur la fibrodysplasie ossifiante progressive sont relativement moindres parmi  les prestataires de soins de santé , cette maladie est souvent mal diagnostiquée assez souvent et a conduit à des procédures inutiles, entraînant une invalidité permanente pour certaines personnes. Certaines des conditions courantes mal diagnostiquées sont le cancer , la fibromatose juvénile et l’hétéroplasie osseuse.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la fibrodysplasie ossifiante progressive. La chirurgie pour enlever l’os supplémentaire est contre-indiquée car elle peut entraîner une formation osseuse plus importante. La recherche est toujours en cours pour trouver un traitement efficace pour la fibrodysplasie ossifiante progressive. Les chercheurs travaillent sur un nouveau médicament qui peut aider à contrôler la croissance osseuse. En dehors de cela, les médicaments sont là pour soulager d’autres symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive comme la douleur et l’inflammation. La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie progressive qui s’aggrave avec le temps, mais la progression de la maladie est assez imprévisible.