Exostoses héréditaires multiples (ostéochondromes multiples héréditaires) : symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que les ostéochondromes multiples héréditaires ?

Les ostéochondromes multiples héréditaires (HMO) – anciennement appelés exostoses héréditaires multiples – sont une maladie génétique causée par un changement ou une mutation dans l’un de vos gènes. Ce changement provoque la formation de nombreuses tumeurs non cancéreuses (bénignes), appelées ostéochondromes, dans certains os.

HMO a-t-il un autre nom ?

Oui, vous pourriez entendre cette condition appelée :

• Ostéochondromes multiples héréditaires (HMO).
• Exostoses héréditaires multiples.
• Aclasie diaphysaire.

Que sont les ostéochondromes ?

Osteochondromas are benign bone tumors. Ces tumeurs se forment lorsque les cellules des os se développent d’une manière inhabituelle.

Les ostéochondromes se forment sur la surface plane des os ou sur les plaques de croissance (cartilage aux extrémités des os). Un morceau de cartilage (tissu flexible faisant partie du système squelettique) appelé coiffe cartilagineuse recouvre ces tumeurs. Ces tumeurs ne sont pas des cancers et ne se propagent pas dans tout le corps.

Qui peut souffrir d’ostéochondromes multiples héréditaires ?

L’HMO est généralement diagnostiquée chez les jeunes enfants ou à l’adolescence. Les garçons et les filles peuvent souffrir de cette maladie.

Quelle est la fréquence des ostéochondromes multiples héréditaires ?

Environ 1 personne sur 50 000 à 100 000 développe une HMO.

Quelles sont les causes des ostéochondromes multiples héréditaires ?

HMO est une maladie génétique. Chez 90 % des personnes atteintes d’HMO, la maladie survient lorsqu’il y a un changement (mutation) dans leEXT1ouEXT2gène (un morceau d’ADN qui indique à votre corps comment fabriquer certaines protéines). Pour les 10 % restants, la cause génétique est inconnue.

Le plus souvent, cette maladie survient lorsque les parents transmettent ces mutations génétiques à leurs enfants. Mais certaines personnes atteintes d’HMO n’ont pas de parent porteur de cette mutation génétique. Parfois, cette condition peut survenir même si aucun autre membre de la famille n’est atteint de HMO.

Quels sont les symptômes des ostéochondromes multiples héréditaires (anciennement appelés exostoses héréditaires multiples) ?

HMO provoque des bosses qui peuvent être douloureuses dans un ou plusieurs os. Les autres symptômes de l’HMO comprennent :

• Croissance osseuse anormale, y compris des modifications des os de l’avant-bras.
• Fractures osseuses et fractures du cartilage de croissance.
• Inégalité de longueur des membres.
• Perte de mouvement des articulations.
• Nerfs pincés.
• Arthrose prématurée.
• Problèmes aux chevilles ou aux genoux.
• Douleur à court et à long terme.
• Petite taille.

Certains enfants peuvent ressentir de la douleur si des tumeurs se développent près des vaisseaux sanguins ou des nerfs. Parfois, les bosses peuvent être indolores.

Les ostéochondromes multiples héréditaires (exostoses héréditaires multiples) sont-ils contagieux ?

Les ostéochondromes multiples héréditaires (anciennement appelés exostoses héréditaires multiples) ne sont pas contagieux. La maladie ne se transmet pas directement d’une personne à l’autre. Mais si vous souffrez d’HMO, vous avez 50 % de chances de transmettre la mutation génétique à l’origine de la maladie à votre enfant.

Comment diagnostique-t-on les ostéochondromes multiples héréditaires ?

Vous ou le médecin de votre enfant pouvez remarquer une grosseur sur ou à proximité d’un os, ou d’autres symptômes d’HMO. Les prestataires de soins de santé vous poseront des questions sur les antécédents médicaux de votre famille et procéderont à un examen physique.

Quels tests les prestataires de soins de santé utilisent-ils pour diagnostiquer les ostéochondromes multiples héréditaires ?

Les prestataires de soins de santé peuvent recommander des tests d’imagerie pour diagnostiquer l’HMO. Ils commencent généralement par une radiographie pour voir les tumeurs. S’ils ont besoin de plus d’informations, ils peuvent recommander :

• Scanner.
• IRM.

Comment traite-t-on les HMO ?

Le traitement de l’HMO varie en fonction de vos symptômes. En fonction du nombre de tumeurs que vous avez, de leur emplacement et de tout autre symptôme, les médecins peuvent recommander :

• Observation de la tumeur (attente vigilante).
• Gestion de la douleur.
• Physiothérapie.
• Chirurgie pour allonger les membres qui n’ont pas grandi correctement.
• Chirurgie pour enlever la ou les tumeurs.

Existe-t-il des complications liées au traitement des ostéochondromes multiples héréditaires (anciennement appelés exostoses héréditaires multiples) ?

Certaines personnes qui subissent une intervention chirurgicale pour enlever les ostéochondromes développent des cicatrices.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre d’ostéochondromes multiples héréditaires ?

Votre enfant peut développer seulement quelques ostéochondromes ou de nombreuses tumeurs. Le plus souvent, ces tumeurs ne se développent plus une fois les plaques de croissance de l’enfant fermées. Mais ils peuvent réapparaître (récidiver) chez certaines personnes, même après la fermeture des cartilages de croissance.

HMO peut également provoquer d’autres symptômes. Certaines personnes ressentent de la fatigue, des douleurs et des difficultés à bouger.

Toutes les personnes atteintes d’HMO n’ont pas besoin d’un traitement, mais certaines ont besoin d’une intervention chirurgicale ou d’une thérapie physique. Les prestataires de soins de santé peuvent recommander des médicaments ou des thérapies pour gérer la douleur.

Combien de temps mon enfant aura-t-il de multiples exostoses héréditaires ?

L’HMO est une maladie qui dure toute la vie, mais la plupart des personnes atteintes d’ostéochondromes bénins ont une espérance de vie normale. Discutez avec votre professionnel de la santé des options de traitement pour aider votre enfant à rester en bonne santé et à s’épanouir.

Les ostéochondromes peuvent-ils devenir cancéreux ?

Oui, dans de rares cas, les ostéochondromes chez les personnes atteintes d’HMO deviennent cancéreux (malins). Environ 2 à 5 % des personnes atteintes d’HMO développent un cancer. Lorsque cela se produit, les ostéochondromes bénins se transforment en cancers des os appelés chondrosarcome ou ostéosarcome.

Votre médecin peut vérifier si les ostéochondromes sont un cancer si :

• De nouvelles tumeurs se développent après la puberté de votre enfant.
• Les ostéochondromes deviennent douloureux.
• La coiffe cartilagineuse d’une tumeur est plus épaisse que 2 centimètres.

Les prestataires de soins de santé peuvent éliminer de nombreuses tumeurs malignes par chirurgie. Selon le stade du cancer (qu’il se soit propagé ou métastasé), votre enfant n’aura peut-être pas besoin de traitement supplémentaire.

Comment puis-je prévenir les ostéochondromes multiples héréditaires ?

Il n’existe aucune mesure que vous puissiez prendre pour empêcher HMO. Si vous savez qu’il y a des antécédents d’HMO dans votre famille, vous pourriez envisager des tests génétiques prénatals tels que l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) ou l’amniocentèse génétique pendant la grossesse. Cela peut déterminer si le bébé a hérité de la maladie. Dans certains cas, les tests génétiques préimplantatoires peuvent également être une option.

Comment savoir si mon enfant est à risque d’HMO ?

Si vous ou un membre de votre famille souffrez d’HMO, informez-en votre médecin. S’il n’y a pas d’antécédents familiaux, le risque est assez faible mais pas nul.

Comment prendre soin de mon enfant atteint d’ostéochondromes multiples héréditaires (anciennement appelés exostoses héréditaires multiples) ?

Informez votre médecin de tout nouveau symptôme que présente votre enfant, en particulier un changement soudain de la taille de la tumeur ou une augmentation de la douleur. Suivez les instructions de votre fournisseur pour vous aider à gérer ces symptômes.

Quand dois-je demander des soins pour mon enfant atteint d’ostéochondromes multiples héréditaires ?

Si votre enfant développe de nouvelles tumeurs ou présente de nouveaux symptômes comme des douleurs, surtout après la puberté, informez-en immédiatement votre médecin.

Les enfants atteints d’ostéochondromes multiples héréditaires sont-ils également autistes ?

Les experts connaissent quelques cas d’enfants atteints de HMO et de troubles du spectre autistique. Mais ils ne savent pas s’il existe un lien précis entre les deux conditions. Les chercheurs continuent d’étudier si les mutations génétiques à l’origine de l’HMO sont également impliquées dans le développement de l’autisme.