Étapes pour obtenir un diagnostic de SEP

Le diagnostic de la sclérose en plaques (SEP) peut être difficile, car aucun test sanguin ou d’imagerie ne peut à lui seul confirmer qu’une personne est atteinte de la maladie.De plus, les symptômes de la SEP varient considérablement selon les individus et imitent les symptômes de nombreux autres problèmes de santé. 

La bonne nouvelle est qu’après des révisions approfondies des critères de McDonald (un ensemble formel de directives de diagnostic de la SEP) et l’émergence de techniques sophistiquées d’imagerie par résonance magnétique (IRM), la sclérose en plaques peut désormais être diagnostiquée plus rapidement et avec plus de précision. 

Cet article passe en revue les étapes à suivre pour obtenir un diagnostic de SEP, depuis la consultation d’un neurologue jusqu’à la réalisation de divers tests comme une IRM du cerveau. Il aborde également l’âge typique pour un diagnostic de SEP et les risques de ne pas être diagnostiqué.

Comment faire diagnostiquer la SEP

Un neurologue est un médecin spécialisé dans les maladies du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs, et il est chargé de diagnostiquer la SEP.

Les neurologues effectuent un historique médical détaillé lorsqu’ils évaluent une personne pour une éventuelle SEP. Ils posent également des questions sur les symptômes et collectent des données provenant de divers tests sanguins et d’imagerie (et parfois de procédures) pour déterminer si cette personne remplit les critères McDonald.

Les informations issues de cette évaluation détaillée permettent également d’exclure d’autres diagnostics.

Obtenez une référence d’un neurologue

Si vous présentez des symptômes possibles de SEP, il est essentiel de consulter un neurologue.

Un fournisseur de soins primaires peut souvent vous aider avec une référence en neurologie, ou vous pouvez prendre rendez-vous vous-même, selon votre type d’assurance.

La National MS Society, une importante organisation d’éducation et de sensibilisation à la SEP, propose un outil facile à naviguer pour trouver des neurologues près de chez vous.

Lorsque vous choisissez un neurologue, tenez compte de facteurs tels que la distance à parcourir depuis votre domicile ou votre travail, son approche du traitement (en cas de diagnostic) et s’il est au courant des dernières recherches sur la SEP.

Antécédents médicaux

La SEP est une maladie complexe, il est donc essentiel d’enquêter minutieusement sur les antécédents médicaux d’une personne.

Au cours d’une telle évaluation, un neurologue s’enquirera des éléments suivants :

• Symptômes passés et présents, y compris l’heure d’apparition et la durée
• Antécédents de maladie antérieure ou de problèmes de santé actuels (par exemple, infections virales, diabète ou maladie thyroïdienne)
• Antécédents familiaux de SEP ou d’autres maladies auto-immunes
• Antécédents potentiels d’exposition environnementale à la SEP (par exemple, obésité en tant qu’enfant/adolescent, tabagisme ou carence en vitamine D)

Enregistrer et suivre les symptômes

Les symptômes de la SEP sont très variables, souvent intermittents et peuvent être non spécifiques, c’est-à-dire similaires à ceux observés dans d’autres pathologies. Ainsi, avant ou entre vos rendez-vous avec un neurologue, essayez d’écrire ce que vous ressentez, que ce soit dans un cahier, sur votre téléphone ou votre ordinateur.

L’enregistrement des symptômes peut vous aider, vous et votre neurologue, à suivre les schémas et les déclencheurs potentiels et, à l’avenir, en cas de diagnostic, à déterminer si les traitements contre la SEP fonctionnent.

Les symptômes courants de la SEP comprennent :

• Vision floue ou douleur oculaire liée au mouvement
• Troubles sensoriels, comme un engourdissement et des picotements au visage, au tronc, aux bras ou aux jambes.
• Diplopie (vision double)
• Constipation
• Dysfonctionnement de la vessie
• Spasmes musculaires
• Fatigue
• Vertiges
• Déficience cognitive (problèmes d’apprentissage et de mémoire)

Critères de diagnostic de SEP

Les critères de McDonald sont des lignes directrices utilisées par les neurologues pour diagnostiquer la SEP. Avec de multiples révisions au fil des ans, ces lignes directrices ont amélioré l’exactitude et la rapidité du diagnostic de SEP.

Selon les critères, l’étape essentielle pour diagnostiquer la SEP consiste à découvrir des signes de lésions dans au moins deux parties du système nerveux central (comprenant le cerveau, la moelle épinière et les nerfs optiques des yeux) survenant à différents moments au fil du temps.

Preuve de cette prémisse, appeléediffusion dans l’espace et dans le temps, est principalement obtenu à partir des antécédents médicaux d’une personne, d’un examen neurologique et d’une IRM du cerveau et parfois de la moelle épinière.

Sur l’IRM, les neurologues recherchentlésions(zones de dommages ou de cicatrices), ce qui signifie que le système immunitaire d’une personne a mal fonctionné et a attaqué la gaine graisseuse (myéline) entourant les cellules nerveuses.

Ces dommages, appelés démyélinisation, sont à l’origine des divers symptômes de la SEP (par exemple, vision floue, engourdissement et faiblesse musculaire, entre autres).

Les lésions de SEP ne provoquent pas toujours de symptômes. C’est pourquoi, selon les critères McDonald révisés de 2017, la présence de lésions, qu’une personne présente ou non des symptômes, conforte le principe de dissémination dans l’espace ou dans le temps. 

De plus, dans les critères révisés, dans certaines circonstances,oligoclonaldes bandes dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) d’une personne peuvent être utilisées au lieu de leur diffusion à temps pour établir un diagnostic de SEP.

Un exemple de ce scénario serait le cas d’une personne présentant des lésions IRM dans deux régions cérébrales ou plus, mais n’ayant connu qu’une seule rechute de SEP (épisode de symptômes neurologiques nouveaux ou aggravés).

Tests utilisés en plus de l’IRM

Outre l’IRM, d’autres tests peuvent aider à établir un diagnostic de SEP ou à exclure des conditions mimantes.

Ponction lombaire

Comme mentionné ci-dessus, des protéines inflammatoires spécifiques présentes dans un échantillon de LCR peuvent être utilisées pour confirmer un diagnostic de SEP dans certains contextes. Le LCR est le liquide qui baigne et protège votre cerveau et votre moelle épinière.

Un échantillon de LCR est obtenu par une ponction lombaire (appelée ponction lombaire), généralement réalisée dans le cabinet du neurologue.

Pendant la procédure, une personne sera allongée sur le côté ou assise sur le bord d’un lit, penchée en avant. Le neurologue nettoiera ensuite le bas du dos et injectera un médicament anesthésiant.

Une aiguille sera ensuite insérée entre les vertèbres du bas du dos pour atteindre la colonne vertébrale, où une petite quantité de LCR sera prélevée à l’aide d’une seringue et éventuellement analysée en laboratoire.

Potentiels évoqués

Les tests de potentiel évoqué mesurent la rapidité avec laquelle les signaux nerveux atteignent le cerveau et l’ampleur de la réponse nerveuse lorsqu’ils sont stimulés.

Ces tests sont sensibles à la détection des lésions de SEP car la signalisation nerveuse est ralentie et moins efficace lorsque la myéline est endommagée.

Deux types de potentiels évoqués parfois utilisés pour aider à détecter la SEP sont :

• Potentiel évoqué visuel (PEV)mesure la vitesse des signaux nerveux entre l’œil et le cerveau.
• Potentiel évoqué somatosensoriel (SSEP)mesure la vitesse des signaux nerveux entre la peau (toucher physique) et le cerveau.

Tests sanguins

Les analyses de sang peuvent aider à évaluer l’état de santé d’une personne et à exclure tout diagnostic différentiel.

Voici des exemples de tels tests :

• Une formule sanguine complète (CBC) pour évaluer l’anémie et l’infection
• Niveau de vitamine B12 pour vérifier une carence
• Tests sanguins pour détecter les marqueurs de l’inflammation, comme la protéine C-réactive (CRP) ou la vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR ou taux de sédation)
• Hormone stimulant la thyroïde (TSH) pour évaluer la fonction thyroïdienne
• Anticorps antinucléaires (ANA) pour détecter les maladies auto-immunes, comme le lupus

Âge typique du diagnostic de SEP

Bien que la SEP puisse se développer à tout âge, elle est généralement détectée chez les jeunes adultes, entre 20 et 40 ans. Environ 5 % des cas sont diagnostiqués à 50 ans ou plus (on parle de SEP tardive).et 3 à 10 % des cas de SEP surviennent avant l’âge de 16 ans.

Il est intéressant de noter que l’âge médian d’apparition de la SEP cyclique (SEP rémittente) est de 30 ans. Pour la SEP primaire progressive (PPMS), l’âge médian d’apparition est de 40 ans.

Risques de SEP non diagnostiquée

Malheureusement, en raison des symptômes variables, subtils et souvent intermittents de la SEP, une personne peut ne pas être diagnostiquée pendant des années. Le risque de retarder le diagnostic de SEP est que cela empêche la mise en place précoce d’un traitement de fond de la maladie (DMT).

De plus, outre un diagnostic tardif, un diagnostic erroné de SEP est également relativement courant. Dans une étude, près d’une personne sur cinq a reçu un diagnostic de SEP alors qu’elle ne répondait pas aux critères actuels de McDonald. Dans de tels cas, des diagnostics alternatifs étaient plus probables.

Un diagnostic erroné d’une personne atteinte de SEP crée du stress et entraîne un lourd fardeau physique et émotionnel. Une personne peut prendre des médicaments liés à la SEP qui provoquent des effets secondaires et modifient inutilement son mode de vie en fonction du diagnostic.

Un diagnostic erroné signifie également que la maladie elle-même n’est pas traitée, ce qui peut contribuer à une aggravation de la maladie.